ژنتیک ، جهش های ژنی و ریسک سرطان
ژنتیک شاخه ای از علم است که نحوه انتقال صفات (مانند رنگ چشم) از طریق ژن ها از والدین به فرزندان را تعریف می کند.
گروه پزشکان بهایند، اولین مرکز هوشمند فوق تخصصی پیشگیری، تشخیص و درمان سرطان (اولین مرکز تخصصی درمان هدفمند و ایمنی درمانی)
ارتباط مستقیم با مرکز:
ژن ها قطعاتی از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) در داخل سلول های ما هستند که به سلول می گویند چگونه پروتئین های مورد نیاز بدن را برای عملکرد های حیاتی تولید کند. DNA “طرح” ژنتیک در هر سلول به شمار می رود. ژن ها بر صفات ارثی منتقل شده از یک والد به فرزند ، مانند رنگ مو ، رنگ چشم و قد تأثیر می گذارند. آنها همچنین می توانند بر این که فرد به بیماری های خاصی مانند سرطان مبتلا شود نیز تأثیر بگذارد.
تغییرات ژن ها که “جهش” نامیده می شوند ، در شکل گیری سرطان نقش مهمی دارند. جهش ها می توانند باعث ساخت (یا عدم ساخت) پروتئین هایی در سلول شوند که بر رشد سلول و تقسیم آن به سلول های جدید تأثیر می گذارد. جهش های خاص می توانند باعث رشد خارج از کنترل سلول ها شوند که منجر به سرطان می شود. با این وجود تصور می شود که تنها حدود 5٪ تا 10٪ از کل سرطان ها به احتمال زیاد مربوط به جهش ژنی ارثی باشد.
معمولاً قبل از این که سلولی به سرطان تبدیل شود ، به چندین تغییر ژنی یا جهش نیاز دارد.
بیشتر سرطان ها به دلیل جهش های ژنی اکتسابی ایجاد می شوند که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد. گاهی اوقات این تغییرات ژنی یک دلیل بیرونی دارند ، مانند قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا استعمال دخانیات. اما جهش های ژنی همچنین می توانند رویدادهای تصادفی ای باشند که گاهی در درون سلول رخ می دهد ، بدون اینکه دلیل مشخصی داشته باشد.
جهش های اکتسابی تنها سلول های رشد یافته از سلول جهش یافته را تحت تأثیر قرار می دهند. آنها بر روی تمام سلول های بدن فرد تأثیر نمی گذارند. این بدان معناست که تمام سلول های سرطانی دچار جهش می شوند ، اما سلول های طبیعی در بدن این روند را ندارند. به همین دلیل ، جهش ها به فرزندان فرد منتقل نمی شود. این بسیار متفاوت از جهش های ارثی است که در هر سلول از بدن رخ می دهد ، حتی سلول های غیر سرطانی.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک به بکار گیری آزمایشات پزشکی متعدد برای کشف جهش های خاص در ژن های فرد اطلاق می گردد. امروزه انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد و موارد دیگری نیز در حال توسعه است.
آزمایش ژنتیک از بسیاری جهات قابل استفاده است ، اما در اینجا ما به استفاده از آن در جستجوی تغییرات ژنی مرتبط با سرطان خواهیم پرداخت.
آزمایش ژنتیک برای ارزیابی ریسک سرطان
آزمایش پیش بینی ژنتیک ، نوعی آزمایش است که برای کشف جهش های ژنی ارثی که ممکن است فرد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد ، استفاده می شود. این نوع آزمایش ممکن است برای افراد زیر توصیه شود:
- برای شخصی که سابقه خانوادگی قوی در مورد انواع خاصی از سرطان دارد ، به جهت اینکه مشخص شود آیا دارای جهش ژنی که خطر او را افزایش می دهد می باشد یا خیر. اگر جهش ارثی داشته باشد ، ممکن است به منظور کشف زودهنگام سرطان انجام آزمایشاتی یا حتی اقداماتی برای کاهش این خطر لازم باشد. به عنوان مثال ، آزمایش تغییرات ژن های BRCA1 و BRCA2 (که به عنوان افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و برخی دیگر از سرطان ها شناخته می شوند) در خانمی که مادر و خواهرش سرطان پستان داشته اند ، ضروری است.
- برای شخصی که قبلاً به سرطان مبتلا شده است ، خصوصاً اگر ریسک فاکتورهای دیگری نیز وجود داشته باشد که احتمال دهد سرطان در اثر جهش ارثی ایجاد شده باشد (مانند سابقه فامیلی قوی یا ابتلا به سرطان در سنین پایین). آزمایش ممکن است نشان دهد که آیا خطر ابتلا به برخی دیگر از سرطان ها در فرد بیشتر است یا خیر. همچنین می تواند به اعضای دیگر خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می خواهند از نظر جهش مورد آزمایش قرار گیرند.
- برای اعضای خانواده شخصی که جهش ژنی ارثی شناخته شده و خطر ابتلا به سرطان بالایی دارد. آزمایش می تواند به اعضای خانواده کمک کند تا بدانند که آیا به آزمایشاتی برای جستجوی زودهنگام سرطان احتیاج دارند یا باید اقداماتی در جهت کاهش این خطر انجام دهند.
بیشتر افراد (حتی مبتلایان به سرطان) نیازی به این نوع آزمایش ژنتیک ندارند. این آزمایش معمولاً زمانی انجام می شود که سابقه خانوادگی نشان دهد سرطانی وجود دارد که ممکن است به ارث برده شود.
آزمایش سلول های سرطانی از حیث تغییرات ژنتیکی
گاهی اوقات پس از تشخیص سرطان در یک فرد ، پزشک آزمایشاتی را بر روی نمونه سلول های سرطانی انجام می دهد تا تغییرات ژنی خاصی را کشف کند. این آزمایشات گاهی اوقات می تواند اطلاعاتی را در مورد چشم انداز (پیش آگهی) فرد ارائه دهد و به وی کمک کند تا تشخیص دهد کدام یک از انواع درمان ها ممکن است مفید باشد.
این نوع آزمایشات تنها به دنبال تغییرات ژنی اکتسابی در سلول های سرطانی است که از بیمار گرفته می شود. این آزمایشات با آزمایشاتی که برای آگاهی از خطر سرطان ارثی استفاده می شوند ، یکسان نیست.
برای چه سرطان هایی آزمایش ژنتیک انجام می دهند؟
آزمایش ژنتیک سرطان به تخمین احتمال ابتلا به سرطان در طول زندگی فرد کمک می کند. آزمایش ژنتیک سرطان این کار را با جستجوی تغییرات خاص در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین های شما انجام می دهد. تغییراتی که با نام جهش ژنتیکی شناخته می شوند.
برخی از انواع سرطان هستند که می توان آزمایش ژنتیک را روی آنها انجام داد. از جمله:
- سرطان پستان
- سرطان تخمدان
- سرطان روده بزرگ
- سرطان تیروئید
- سرطان پروستات
- سرطان پانکراس
- ملانوما
- سارکوم
- سرطان کلیه
- سرطان معده
آزمایش ژنتیک سرطان در موارد زیر کمک زیادی می کند:
- پیش بینی خطر ابتلا به یک بیماری خاص
- بررسی اینکه آیا ژن هایی در بدن شما وجود دارند که ممکن است خطر ابتلا فرزندان شما به سرطان را افزایش دهند
- تدارک و تهیه اطلاعاتی که دانستن آنها برای پزشک درمانگر شما ضروری است
هیچ آزمایش ژنتیکی نمی تواند بگوید که آیا شما به طور قطع به سرطان مبتلا خواهید شد یا خیر. اما می تواند به شما بگوید که آیا خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان نسبت به افراد دیگر دارید یا خیر.
باید بدانید که فقط برخی از افراد دارای جهش های ژنتیکی واقعا به سرطان مبتلا می شوند. به عنوان مثال، یک زن ممکن است 45 تا 65 درصد احتمال ابتلا به سرطان سینه را داشته باشد. اما ممکن است هرگز به این بیماری مبتلا نشود. در همین حال، یک زن با احتمال 25 درصد ممکن است به سرطان سینه مبتلا شود.
عوامل خطرزا برای سرطان های ارثی
سرطان ارثی به هر سرطانی گفته می شود که در اثر جهش های ژنتیکی ارثی ایجاد شود. یک ژن ارثی به این معنی است که در خانواده از والدین به فرزند منتقل می شود. عوامل زیر خطر ابتلا به سرطان ارثی را افزایش می دهند:
- سابقه خانوادگی سرطان. داشتن 3 یا بیشتر از بستگانی در یک طرف خانواده که مبتلا به سرطانی مشابه یا مرتبط هستند.
- سرطان در سنین پایین. داشتن 2 یا چند نفر از بستگان که در سنین پایین به سرطان مبتلا شده اند. این فاکتور ممکن است بسته به نوع سرطان متفاوت باشد.
- سرطان های متعدد. زمانی که یکی از بستگان به 2 یا چند نوع سرطان مبتلا شده باشد.
- سرطان های نادر. برخی از انواع سرطان مانند سرطان تخمدان، سرطان قشر آدرنال یا سارکوم با جهش های ژنتیکی ارثی مرتبط هستند.
چرا باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهیم؟
انجام آزمایش ژنتیک سرطان یک تصمیم شخصی است که به دلایل مختلفی گرفته می شود. همچنین تصمیم پیچیده ای است که بهتر است پس از صحبت و مشورت با اعضای خانواده، تیم مراقبت های پزشکی و مشاور ژنتیک گرفته شود.
مرکز تخصصی درمان سرطان به آیند انجام آزمایش ژنتیک سرطان را در شرایط زیر توصیه می کند:
- داشتن سابقه شخصی یا خانوادگی احتمال داشتن ژنتیک سرطان را نشان می دهد.
- آزمایش ژنتیک سرطان به وضوح تغییرات ژنتیکی خاص و خطرناک را نشان می دهد.
- نتایج آزمایش به تشخیص به موقع و مدیریت مناسب بیماری کمک می کند. برای مثال، ممکن است متوجه شوید که لازم دارید اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهید.
چه کسی باید آزمایش ژنتیک انجام دهد؟
مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی که سرطان خاصی دارند یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده دارند توصیه شود. اگر هر یک از موارد زیر در خصوص شما صدق می کند ، توصیه می شود آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید:
- چند نفر از بستگان درجه یک (مادر ، پدر ، خواهران ، برادران ، فرزندان) مبتلا به سرطان
- بسیاری از بستگان در یک طرف خانواده که از یک نوع سرطان رنج می برند
- مجموعه ای از سرطان ها در خانواده شما که مشخص شده است مربوط به یک جهش ژنی منفرد است (مانند سرطان های پستان ، تخمدان و لوزالمعده در خانواده تان).
- یکی از اعضای خانواده بیش از 1 نوع سرطان دارد
- اعضای خانواده ای که در سنین پایین تر از حد طبیعی ابتلا به آن نوع سرطان ، سرطان داشته اند
- بستگان نزدیک مبتلا به سرطان که به سندرم نادر سرطان ارثی مرتبط هستند
- یکی از اعضای خانواده مبتلا به یک سرطان نادر ، مانند سرطان پستان در یک مرد یا رتینوبلاستوما (تومور شبکیه)
- قومیت (به عنوان مثال ، نژاد یهودی با ابتلا به سرطان تخمدان و پستان در ارتباط است)
- یک یافته فیزیکی که با یک سرطان ارثی مرتبط است (مانند داشتن پولیپ روده بزرگ)
- جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند نفر از اعضای خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام داده اند
اگر نگران الگوی سرطان در خانواده خود ، سرطانی که در گذشته داشته اید یا سایر عوامل خطر سرطان هستید ، به شما توصیه می کنیم با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی در مورد این که آیا مشاوره و آزمایش ژنتیک گزینه مناسبی برای شما خواهد بود ، مشورت کنید.
شما باید از سابقه خانوادگی خود و نوع آزمایشات موجود مطلع شوید. برای برخی از انواع سرطان ، هیچ جهش شناخته شده ای با افزایش خطر ارتباط ندارد. انواع دیگر سرطان ممکن است جهش شناخته شده داشته باشند ، اما هنوز راهی برای آزمایش آنها وجود ندارد.
سندرم های سرطان خانواده اطلاعات بیشتری در مورد انواع سرطان هایی که ممکن است با ژن های ارثی مرتبط باشند به شما می دهد.
مراحل بعدی
مهم است که قبل از انجام آزمایش ژنتیک ، این را درک کنید که آزمایش تا چه حد می تواند برای شما مفید باشد. با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود مشورت کنید و قبل از تصمیم برای انجام آزمایش واقعی با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. این به شما کمک می کند بدانید چه انتظاری از این آزمایش دارید. مشاور می تواند شما را در مورد مزایا و معایب آزمایش ژنتیک ، تعبیر نتایج و گزینه های مناسب برای شما مطلع سازد.
اگر در نظر دارید یک آزمایش ژنتیک خانگی انجام دهید ، باید بدانید که این آزمایش برای چه چیزی انجام شده است. آزمایشات خانگی اطلاعاتی در مورد خطر کلی فرد برای ابتلا به هر نوع سرطان را ارائه نمی دهند. آزمایش ژنتیک خانگی نباید به عنوان جایگزینی برای غربالگری سرطان یا مشاوره ژنتیکی که توسط یک متخصص پزشکی و بر اساس ریسک ابتلا به سرطان توصیه می شود ، استفاده شود.
توصیه آخر
دوست عزیز، چنانچه در مورد سلامت خود نگران هستید و به آن اهمیت می دهید یا سابقه ابتلا به نوعی سرطان در خانواده تان را دارید ، به شما توصیه می کنیم پیش از بروز هرگونه مشکل احتمالی با پزشک مشورت کنید. سرطان در بسیاری از موارد قابل پیشگیری است یا چنانچه در مراحل اولیه کشف شود بسیار درمان پذیر است.
یکی از اعضای خوب و حرفه ای تیم پزشکان بهایند سرکار خانم دکتر امینه سادات واقفی دارای بورد تخصصی پاتولوژی از دانشگاه علوم پزشکی تهران ، فلوشیپ هماتوپاتولوژی از اسپانیا ، فلوشیپ کانسرژنتیک از آمریکا ، و مشاور ژنتیک سرطان/سرطان های ارثی یا خانوادگی هستند که کمک شایانی در زمینه پیشگیری از سرطان ارائه می دهند. چنانچه به سلامت خود اهمیت می دهید ، توصیه می کنیم مشاوره ای با ایشان داشته باشید.
جهت مشاوره ژنتیک سرطان با سرکار خانم دکتر امینه سادات واقفی کلیک کنید.
امیدواریم این مطلب در نظرتان مفید واقع شده باشد. برای تان آرزوی سلامتی می کنیم.
گروه پژوهش و تحقیقات بهایند
ویرایش : ناصری
[button link=”https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html” newwindow=”yes”] منبع[/button]
