تست های ژنتیک مرتبط با درمان هدفمند و ایمونوتراپی

تست های ژنتیک مرتبط با درمان هدفمند

در ادامه به برخی از جدیدترین و بهترین تست های ژنتیک مرتبط با درمان هدفمند سرطان و ایمونوتراپی پرداخته ایم.

تست Exacta

Exacta روشی برای آنالیز تومور بر اساس دایره المعارف ژنتیکی است.

استفاده از این روش اثبات شده بالینی امکان ارائه سریع و دقیق برنامه درمانی فردی برای بیمار را فراهم می‌کند. این روش بر اساس آنالیز جامع تومور و با مطالعه سلول‌های سرطانی زنده ایزوله شده از بیوپسی بافت یا نمونه خون بیمار، می‌تواند برای بیمارانی که درمان موفق نداشته‌اند، و یا نسبت به داروهای درمان مقاوم شده‌اند، و همچنین بیماران با سرطان های خاص مفید باشد.

Exacta با مطالعه دقیق DNA و RNA و سلول های زنده سرطانی به دست آمده از بیوپسی بافت، و یا حدود ۲۲ میلی‌لیتر نمونه خون محیطی بیمار (۵ تا ۶ ساعت ناشتا)، و با بهره گیری از تکنیک هایی مانند IHC(immunohistochemistry)، در هشت تا ده روز قادر به ارائه بهترین درمان شخصی برای بیمار می باشد.

سرطان های خاص و مقاوم به راهکارهای متداول درمان، نیاز به بررسی جامع‌تر و کامل‌تر نوع سرطان و تومور و در نتیجه استراتژی دقیق و منسجم برای درمان دارند. Exacta با بررسی جامع و چند منظوره تومور، و بدون نیاز به دانستن اطلاعات دقیق از استیج، گرید، آناتومی و مورفولوژی تومور قادر به شناسایی پتانسیل های نهفته درمانی و همچنین پیشنهاد راهکارهای ترکیبی درمان برای اثربخشی بیشتر می باشد.

این تست برای بیمارانی که:

• از سایر متد های رایج و درمانی جواب نگرفته اند
• ریسک بالایی برای عدم موفقیت راهکارهای درمانی متداول دارند
• بیمارانی که سرطان پیشرفته یا متاستاتیک دارند
• بیمارانی که سرطان آنها به تازگی تشخیص داده شده است

به منظور انتخاب بهترین راهکار درمانی توصیه می شود.

Exacta با استناد به موفقیت های بالینی اثبات شده و همچنین با استفاده از پیشرفته ترین متدهای آنالیز مولکولی، که بر اساس دسترسی به بانک اطلاعاتی ژنتیکی قوی و شامل صدها میلیون داده انجام می‌شود، امکان بررسی دقیق و کامل تمامی ۲۲۰۰۰ ژن موجود در ژنوم سرطان را فراهم کرده است. این روش جزو قوی ترین متدهای حاضر برای بررسی سرطان و ارائه موثرترین راهکار های درمان فردی در پیچیده ترین انواع این بیماری است.

با استفاده از این روش شانس زنده ماندن بیماران بدون پیشرفت بیماری تا ۹۳.۹۴ % در ۹۰ روز، و قابلیت کنترل بیماری در 90.5 % درصد افراد، با نرخ موفقیت عینی ۴۲42.9% گزارش شده است.

تست TruBlood ( تروبلاد)

TruBlood روش غیر تهاجمی برای تشخیص سرطان می باشد. این روش توسط موسسه ژنتیک سرطان داتار و بر اساس آزمایش های بالینی اثبات شدهT به عنوان جایگزینی برای روش بیوپسی ارائه شده است.

از فواید استفاده از این روش می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• روش غیر تهاجمی و بر اساس نمونه خون محیطی بیمار
• روشی دقیق و در عین حال بی خطر برای بیمار
• روش ای بی دردسر و آسان برای بیمار
• هزینه به نسبت پایین
• قابلیت استفاده برای تشخیص تمامی سرطان های ارگانی ) قابل لمس(

این روش برای بیماران مشکوک به سرطان که برای تشخیص قطعی توصیه به بیوپسی شده‌اند و همچنین برای بیمارانی که علی‌رغم بیوپسی، اطلاعات کافی و دقیقی از تومور به دست نیامده و یا اطلاعات به دست آمده با مشاهدات بالینی مطابقت ندارد توصیه می شود.

این روش برخلاف بیوپسی متداول که عموماً روشی پیچیده، دردناک و همراه با ریسک برای بیمار است و باید در مراکز مجهز درمانی و تحت بیهوشی انجام شود، روشی بسیار ساده است که تنها نیاز به نمونه خون محیطی بیمار دارد و نمونه گیری آن می‌تواند در محل کار یا منزل شخصی هم انجام شود.

این روش بر اساس مطالعه دقیق سلول های تومور در حال گردش و اسید نوکلئیک های موجود در 25-17 میلی لیتر نمونه خون محیطی بیمار(۵ تا ۶ ساعت ناشتا و بنا بر پروتکل مرتبط با تست)، در 10-5 روز (بنابر نوع تست) قادر به ارائه گزارش تشخیصی جامع می باشد.

خلاصه‌ای از مقایسه متد تروبلاد و بیوپسی به روش رایج:

این متد برای تشخیص سرطان هایی از قبیل CNS(مغز)، ‌سر و گردن، تیروئید، سینه، ریه، کبد، کیسه صفرا، پانکراس، رحم، تخمدان، دهانه رحم، مری، معده، روده، پروستات، کلیه، مثانه، سارکوم و ملانوم قابل استفاده می باشد.‍‍‍‍‍

TruBlood در نتیجه همکاری بیش از ۱۵۰ پزشک و محقق و دانشمند است که بر روی بیش از ۴۰ هزار نمونه از بیماران سرطانی و افراد سالم، با ضریب دقت %89/8 و قدرت تشخیص ۹۷ %به طور بالینی مطالعه و اثبات شده است. این تکنولوژی برجسته به دلیل کاهش هزینه های تشخیص، آسان تر بودن روش برای بیمار و از همه مهمتر امکان تکرار آزمایش، به دفعات نقش بسزایی در تشخیص و مدیریت سرطان ایفا کرده است.

غیر تهاجمی بودن این روش و نمونه گیری آسان، این امکان را فراهم می‌کند که از این متد به غیر از اهداف تشخیصی، برای مطالعه روند بیماری در مقاطع مختلف بیماری نیز استفاده گردد.

اساس کار TruBlood بر پایه CTC(Circulating tumor cell) یا سلول های سرطانی در حال گردش در جریان خون محیطی بیمار می باشد. سلول های سرطانی طی یک پروسه بیوشیمی به نام EMT(epithelial mesenchymal transition) از تومور اصلی جدا شده و وارد سیستم عروقی بیمار می‌شوند.

بعضی از این سلولها که توانایی خارج شدن از سیستم عروقی را دارند می‌توانند طی پروسه معکوس  MET(mesenchymal epithelial transition) دورتر از تومور اولیه کلونی جدیدی ایجاد کند C-TACs (circulating tumor associated cells) یا سلول های مرتبط با تومور در حال گردش در جریان خون هم از اهمیت تشخیصی ویژه‌ای برخوردارند، و می‌توان از آنها با استفاده از تکنیک ICC(immunocytochemistry) و همچنین مارکر های مربوط به تکنیک IHC(immunohistochemistry) برای تشخیص هیستوپاتولوژیکی نوع طومار استفاده کرد. تمامی آنتی بادی های مورد استفاده در آزمایش TruBlood مورد تایید جهانی IVD(in vitro diagnostics) یا تشخیص آزمایشگاهی می باشند.

تست Cancertrack 

Cancertrack روش بالینی اثبات شده، مطمئن و غیر تهاجمی است که با استفاده از نمونه خون محیطی بیمار می‌تواند بایومارکرهای سرطانی را با دقت بسیار بالا تشخیص دهد. این روش همچنین قادر است تا اطلاعات مفیدی از اثربخشی داروهای شیمیایی و یا عود بیماری در اختیار بگذارد.

با استفاده از این روش می‌توان به اطلاعات زیر دست پیدا کرد:

• نشانه های فعالیت بیماری در بیمار
• اندیکاسیون دینامیک مولکولی در زمان حقیقی
• نشانه های موفقیت درمان
• مقاومت مولکولی به داروهای درمان
• معرفی تغییرات مولکولی مستعد برای انتخاب راهکار درمان هدفمند

این روش بر پایه بررسی اولیه DNA مربوط به سلولهای سرطانی، و همچنین متد تشخیصی مولکولی، می تواند مکملی مناسب برای بیوپسی به روش های متداول، و در مرحله قبل از شروع درمان برای بیمارانی که به تازگی سرطان در آنها تشخیص داده شده است، باشد. این روش همچنین برای بیمارانی که در جریان پروسه درمان قرار دارند، بیماران سابق با احتمال عود بیماری که نیاز به تحت نظر بودن دارند، و نیز افرادی که از متدهای متداول درمان جواب نگرفته اند توصیه می شود.

این روش پاسخی به ضعف در بررسی رادیولوژیکی بیماری است. متدهای رادیولوژیکی موجود علاوه بر داشتن ریسک برای بیمار، در بسیاری از موارد قادر به مطالعه دقیق تومور در سطح مولکولی نمی باشند، و همچنین قدرت تشخیص عود بیماری در مراحل اولیه را ندارند.

این آزمایش بر اساس مطالعه ای اف cfDNA(cell free DNA) ایزوله شده از 20-15 میلی لیتر نمونه خون (6-5 ساعت ناشتا بر اساس پروتکل)، انجام می‌شود و جوابدهی این آزمایش ۵ تا ۱۰ روز زمان بر می باشد. این آزمایش همچنین می‌تواند به دفعات و بر اساس نیاز برای ارزیابی روند بیماری و احتمال عود آن انجام شود. از مزایای این روش در مقابل متال های رایج رادیولوژی و بیوپسی، می‌توان به عدم ریسک قرار گرفتن در معرض قرار اشعه های عکس برداری، و نیز عدم نیاز به بستری شدن و بیهوشی و بیوپسی های دردناک اشاره کرد.

مزایای استفاده Cancertrack

• استفاده از پویشگرهای چند منظوره و چند بعدی برای تشخیص DNA آزاد شده از سلول های سرطانی در خون بیمار
  تغییر نوع یا استایل بلوک

  تبدیل به بلاک
• توانایی خاص و بی سابقه در تشخیص فعالیت سرطان
• امکان واکنش سریع نسبت به پروفایل دینامیک مولکولی در زمان حقیقی
• روشی امن، مطمئن، ساده و مقرون به صرفه
• روش غیر تهاجمی و بر اساس نمونه خون محیطی
• عدم وابستگی به نمونه بافت درگیر بیماری
• امکان بررسی تمام سایت های فعال بیماری
• محدوده تشخیصی 0.1 % Mutant allele frequency
• روش قوی تر نسبت به متدهای متداول بیوپسی
• پوشش کامل بایو مارکرهای توصیه شده در ‏NCCN (national comprehensive cancer network)

اعتبار Cancertrack بر روی صدها هزار نمونه و به صورت بالینی تایید شده است. آزمایشگاه انجام این آزمایش در کمپانی داتار دارای لیسانس های ISO 9001:2015، ISO 15189:2012 و ISO 27001:2013 و هماهنگ با کالج پاتولوژیست های آمریکا (the College of American pathologists) و (, clinical laboratory improvement amendments)، اصطلاحات بهبودی آزمایشگاهی بالینی می باشد. تمامی گزارش‌های این آزمایش توسط نیروی مجرب و متخصص در برد مولکولی تومور بررسی می‌شود، و این متخصصان همواره برای حمایت مداوم هم حاضر می باشند.

ساختار مولکولی سرطان همواره و به سرعت در حال تغییر می باشد. مطالعه این ساختار علاوه بر اطلاع‌رسانی درباره مقاومت اولیه و اکتسابی نسبت به راهکارهای درمان، احتمال عود بیماری، در زمان حقیقی به پزشک در انتخاب موثرترین راه درمان کمک می کند. همچنین با استناد به این روش می‌توان روند بیماری را حتی در مواردی که متدهای متداول عکسبرداری پاسخگو نیست مورد بررسی قرارداد. انجام این آزمایش در تمام مراحل مهم مبارزه با این بیماری و بخصوص برای بیمارانی که تحت کنترل هستند توصیه می‌شود. این تست در بسیاری از موارد قادر به تشخیص زیرگروه سرطان هم می باشد.

تست R check

روشی غیرتهاجمی برای بررسی آزمایشگاهی حساسیت شیمیایی C -TAC ها (سلول های مرتبط با تومور در حال گردش در خون)، به منظور ارزیابی مقاومت به داروهای شیمی درمانی تجویز شده، می باشد. این تست برای بیماران درگیر با شیمی درمانی در هر مقطعی از بیماری توصیه می شود. مطالعه پیوسته مقاومت اکتسابی و غیر اکتسابی به داروهای شیمی درمانی در طول پروسه درمان، برای جلوگیری از هزینه‌های اضافی درمان و بالاخص جلوگیری از ضرر داروهای بی تاثیر بر بیماری، و انتخاب موثرترین راه درمان از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. این آزمایش بر روی C -TAC های ایزوله شده از ۲۲ میلی لیتر نمونه خون محیطی (۵ تا ۶ ساعت ناشتا) و با در مرز قرار دادن این سلول ها به دوزهای مختلف از داروهای مختلف شیمی درمانی، انجام می‌شود و جواب دهی این آزمایش ۸ روز زمانبر است.

تست های ژنتیک مرتبط با درمان هدفمند

تست Chemo Scale

 Chemo Scaleروش غیرتهاجمی است که با استفاده از C -TACها و یا سلول های در حال گردش در جریان خون، و مرتبط با بافت سرطانی، قادر به بررسی و ارزشیابی واکنش سلول های سرطانی، و همچنین مقاومت احتمالی آنها به داروهای شیمی درمانی می باشد. این روش برای تمام بیماران در هر مقطع از بیماری که توصیه به شیمی درمانی شده اند مفید است.

روش های امروزی برای انتخاب داروی مناسب شیمی درمانی عموماً بر اساس آمار و احتمال به دست آمده از اثربخشی دارو می باشد و این درحالیست که انتخاب روش ها به این طریق، و بدون در نظر گرفتن خصوصیات فردی بیمار، در اکثر موارد ناموفق است. Chemo Scale با بررسی جامع واکنش C -TACهای ایزوله شده از ۲۲ میلی لیتر نمونه خون محیطی بیمار (5 تا 6 ساعت ناشتا) به انواع و دوزهای مختلف داروهای شیمی درمانی، در مدت زمان ۸ روز قادر به معرفی داروهایی است که بالاترین شانس موفقیت برای بیمار را دارند تا از هرگونه آزمون و خطای مستقیم بر روی بیمار پرهیز شود.

تست Celldx

Celldx روشی به صرفه برای بررسی مولکولی بافت سرطان است.

استفاده از این روش بر اساس بررسی سریع و جامع ژنوم بافت سرطانی، پیدا کردن بهترین و مفید ترین راه درمان برای بیمار را میسر می‌سازد. Celldx با بررسی نمونه‌های FPS(formalin fixed paraffin embedded) شامل ۵ % بافت سرطانی و با بهره گیری از تکنولوژی قوی ‏NGS(next generation sequencing) و IHC(immunohystochemistry) تنها در سه روز قادر به ارائه آنالیز مولکولی دقیقی از بافت درگیر با بیماری است.

‏ Celldx روشی برای آنالیز متمرکز دقیق و عملی از موتاسیون های ژنتیکی مربوط به بافت سرطانی می باشد. این روش با هدف انتخاب بهترین تارگت مولکولی برای ارائه راهکار درمان هدفمند به وجود آمده است، و تاکنون بسیاری از بیماران سرطانی از فواید این تکنولوژی پیشرفته بهره مند شده اند.

فواید استفاده از این روش:

• ارزیابی درمان های تشخیصی همراه با توجه به اندیکاسیون های متعدد سرطانی، و انطباق بالینی آزمایشی، آنهم در تمام تومور های قابل لمس به منظور ارائه برنامه درمانی هدفمند.
• کمک به انتخاب برنامه ایمونوتراپی با در نظر گرفتن نشانه های بارز ژنومی از جمله

MSI (micro satellite instability) و TMB (tumor mutational Burden)و استاتوس PDL1

• جواب آزمایش به صورت گزارش ساده، و همراه با ارائه راهکارهای درمانی تایید شده و با تاکید و مشخصه‌های بارز ژنوم می باشد.
• بررسی ۴۵۲ ژن برای مطالعه fusions، CNAs، SNVs، Indels
• جواب دهی سریع تا ۳ روز کاری از زمان دریافت نمونه بافت.

تست های ژنتیک مرتبط با درمان هدفمند

چرا باید آزمایش غربالگری سرطان بدهم؟

سرطان معمولا به عنوان یک بمب ساعتی در دنیا شناخته می شود. سالانه حدود 18 میلیون مرد و زن به سرطان های مختلفی مثل کارسینوم، سارکوم، سرطان پوست و… مبتلا می شوند. باید بگوییم که این سرطان های مختلف، سالانه منجر به مرگ 9 میلیون نفر می شوند. به عبارت دیگر در هر دقیقه 34 نفر مشخص می شود که به سرطان مبتلا هستند و 18 نفر نیز در هر دقیقه در اثر این بیماری فوت می کنند. به طور سالانه، این بیماری شامل موارد زیر می شود:

4.1 میلیون بیمار جدید و 1.8 میلیون مرگ در اروپا( از جمله در بریتانیا)

2.1 میلیون بیمار جدید و 550 هزار مرگ در ایالات متحده

به خاطر تغییرات زیادی که در سبک زندگی ایجاد شده و البته ریسک فاکتورهای دیگر، پیش بینی می شود که این اعداد در آینده بیشتر هم شود. برای نجات جان افراد، حیاتی است که بیماری سرطان در همان مراحل اولیه شناسایی شود. تحقیقات نشان داده که تشخیص به موفع سرطان می تواند شانس نجات بیمار را بیشتر کند.

تروچک نوعی آزمایش خون است که می تواند تشخیص به موقع چندین سرطان را در بیمارانی که علامتی ندارند، ممکن سازد.

چرا باید تروچک را انجام بدهم؟

• سلول های تومورهای سرطانی در حال گردش (CTCs) معمولا در خون همه بیماران مبتلا به سرطان یافت می شوند و حتی در افرادی که به نظر کاملا سالم می رسند، قابل شناسایی هستند.
• تست تروچک طی آزمایشات موفقی که روی چهل هزار بیمار برای شناسایی و بررسی ویژگی های سلول های سرطانی در حال گردش (CTCs)انجام شده است، مورد تایید قرار گرفته است.
• آزمایش تروچک یک پیشرفت قابل توجه در غربالگری و تشخیص زودهنگام سرطان می باشد چراکه با تشخیص به موقع سرطان می توان از انجام پرتودرمانی یا عمل های تهاجمی اجتناب کرد. تنها بهترین و با کیفیت ترین آزمایشگاه ها هستند که می توانند تست تروچک را برای بیماران مبتلا به سرطان انجام دهند. آزمایشگاه هایی که از استانداردهای بین المللی بهره مند باشند.

تست تروچک چه سرطان هایی را تشخیص می دهد؟

سرطان های: سرطان پوست، سرطانهای سر و گردن، غده بزاقی، تیروئید، ریه، سرطان سینه، کبد، مجاری صفراوی، دستگاه گوارش، بافت های نرم و اسئتوسارکوم، مزوتلیوما، سرطان مجاری ادراری، سرطان های مربوط به زنان( رحم و تخمدان)، سرطان های مردان از جمله پروستات و سرطان مغز و غده تیموس!

تست های ژنتیک مرتبط با درمان هدفمند

مزایای تست تروچک

تروچک به عنوان یک آزمایش خون غیر تهاجمی ساده می تواند نیاز به مراجعه به یک مرکز درمانی را کم کند. چراکه نمونه برداری از خون می تواند در محیط خانه نیز صورت بگیرد.

مزایای فردی تست تروچک عبارتند از:

1. کاهش اتلاف وقت در صف انتظار مطب ها
2. کاهش خطر ابتلا به کووید 19
3. فاصله یکساله بین هر دو تست
4. عاری از خطر قرار گرفتن در معرض اشعه یا خطر انجام آزمایشات تهاجمی مانند نمونه برداری

مزایای سیستمی تست تروچک عبارتند از:

1. کاهش ریسک شیوع کووید 19 در بین کارکنان و بیماران
2. کاهش مراجعه های بی دلیل به کلینیک ها
3. به حداقل رساندن فرآیند های تشخیصی و درمانی غیر ضروری
4. حمایت از تصمیم گیری کلی در مورد متدها و آزمایشات تشخیصی موجود

سوالات رایج

تروچک ” وجود سرطان” را تشخیص می دهد  یا ” احتمال سرطان”؟

پاسخ: تروچک وجود سرطان را تشخیص می دهد.

آیا تروچک می تواند جایگزین روش های غربالگری سرطان مثل ماموگرافی شود؟

پاسخ: تروچک نمی تواند جایگزین آزمایش های استاندارد تشخیصی شود.

آیا نتیجه منفی تروچک به این معنیست که “به هیچ وجه” سرطان ندارم؟

پاسخ: اگر محدوده اشتباهات و خطاها را در نظر بگیریم، منفی بودن جواب تست تروچک نشان دهنده آن است که هیچکدام از سرطان های مورد تشخیص این آزمایش در بدن شما وجود ندارند. برای دیگر سرطان هایی که توسط این آزمایش پوشش داده نمی شوند، از نتیجه ی آزمایش منفی تروچک نمی توان هیچ استنتاجی داشت.

آیا جواب منفی آزمایش تروچک به این معنیست که من برای همیشه از سرطان در امان خواهم بود؟

پاسخ: نتیجه ی منفی تروچک به این معنیست که به هنگام انجام آزمایش، هیچ گونه سلول سرطانی در گردش خون دیده نشده است.

آزمایش تروچک رو هر چند وقت یک بار باید تکرار کرد؟

پاسخ: تروچک یک نوع آزمایش خون غیر تهاجمی است و هیچ گونه ضرری در تکرار این آزمایش وجود ندارد. گرچه توصیه ی ما این است که برای تمامی کسانی که نتیجه ی آزمایششان منفی بوده است، این پروسه هر 12 ماه یک بار تکرار شود.

اگر نتیجه آزمایش تروچک ” مثبت” باشد، چگونه محل سرطان را پیدا کنم؟

پاسخ: این آزمایش محل سرطان های انتخاب شده را با دقت بالایی مشخص می کند. در تمامی مواردی که نتیجه ی آزمایش مثبت است، پزشک مربوطه، نتیجه را تفسیر می کند و در مورد اقدامات بعدی، بیمار را راهنمایی خواهد کرد.

آیا تست تروچک برای افرادی که مشکوک به ابتلا به سرطان هستند یا علائم آن را دارند مناسب است؟

پاسخ: خیر، این افراد باید هرچه سریعتر به پزشک مراجعه کنند و مورد بررسی قرار بگیرند.

آیا می توان از تروچک برای ارزیابی عود مجدد سرطان پس از درمان استفاده کرد؟

پاسخ: خیر!

دکتر امینه سادات واقفی

دکتر امینه سادات واقفی، دارای فلوشیپ کانسر ژنتیک از آمریکا و مدرک تکمیلی کانسرژنومیک از دانشگاه هاروارد است که در زمینه ایمونوتراپی و درمان های هدفمند سرطان مشغول به کار است. مسیر سرطان، مسیری پر پیچ و خم است که به تنهایی نمی توانید طی کنید. بنابراین بهتر است که در این راه، از کمک پزشکان متخصص و ماهری استفاده کنید تا درمان شما را هدفمندتر و سریع تر سازند.

دکتر امینه سادات واقفی علاوه بر این، مشاور سرطان های ارثی نیز می باشد و با استفاده از تست های ژنتیک سرطان، ریسک ابتلا به سرطان را در بیماران می سنجد. شما می توانید جهت کسب اطلاعات بیشتر اینجا را کلیک کنید یا با مجموعه به آیند تماس بگیرید!

درمان هدفمند سرطان | Tumor profiling | هر چه لازم است در مورد درمان هدفمند سرطان بدانید!

تومور ها دارای مناطق آسیب‌پذیر هستند که می توان آنها را مورد هدف قرار داد.

برای اثر بخشی بهتر درمان سرطان با استفاده همزمان از ترکیب چند دارو و هدف قرار دادن مسیر های سلولی متفاوت می توان رشد تومور را کنترل و از پیشرفت آن جلوگیری کرد..

چه کسانی از این تستها سود می‌برند؟

بیماران مبتلا به سرطان که درمان خط اول شکست خورده است و یا سرطان عود کرده است و یا سرطان درجه بالا و یا متاستاتیک است و از محل اولیه به قسمت‌های دیگر بدن گسترش پیدا کرده است. بیمارانی که سرطان به تازگی تشخیص داده شده تا بهترین گزینه های درمانی مورد بررسی قرار گیرد.

از آنجایی که درمان های هدفمند روی تغییرات سلولی منحصر به بافت تومور اثر می‌کنند نسبت به داروهای شیمی درمانی که روی تمام سلول های بدن اثر می گذارند عوارض کمتر و اثربخشی بیشتری دارند.

این درمان ها به تنهایی یا در ترکیب با سایر درمان های سرطان اعم از شیمی درمانی و پرتودرمانی استفاده می‌شوند.

درمان های هدفمند چه انواعی دارند؟

انواع مختلفی از درمان های هدفمند تاکنون مورد تایید قرار گرفته اند که شامل هورمون درمانی، بازدارنده های انتقال سیگنال سلولی، تعدیل کننده‌های بیان ژن، القا کننده های مرگ سلولی، مهارکننده های تکثیر عروقی و ایمونوتراپی هستند.

تست های ژنتیک مرتبط با درمان های هدفمند کجا انجام می‌شوند؟

این تست ها در مرکز ژنتیک داتار واقع در شهر ساری (Surrey) در جنوب شرقی انگلستان انجام می‌شود. این مرکز ژنتیک مورد تایید انجمن پاتولوژی آمریکا و اتحادیه اروپا می باشد.

چه مواردی در این تست ها مورد بررسی قرار می‌گیرند؟

 نمونه خون بیمار

۱-  بررسی جهش‌های ژرم لاین روی ژن سلول های تک هسته ای در جریان خون

۲- فارماکوژنتیک( بررسی مسیرهای متابولیسم داروی میزان پاسخ دهی و احتمال مسمومیت های دارویی)

۳- جدا کردن سلول های توموری شناور در گردش خون جهت شمارش تعداد و پیگیری پاسخ دارویی و بررسی جهش های پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNP)

و بررسی میزان مقاومت و حساسیت سلول های توموری به داروهای شیمی درمانی روتین (Chemoresistance)

۴- بررسی میزان بیان ژن ها با مطالعه روی mRNA

5- بررسی میزان تنظیم ژن ها با مطالعه روی mRNA

نمونه بافت تومور 

1- مطالعه انواع تغییرات ژنتیکی تومور شامل

– جهش های پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNP)

-تغییرات تعداد کپی ها (CNA)

۲- بررسی میزان بیان ژن ها با مطالعه روی mRNA

بانک اطلاعات دارویی

مطالعه اثربخشی دارویی و احتمال مسمومیت و تداخلات دارویی

تجزیه و تحلیل داده ها به کمک هوش مصنوعی و متخصصین برجسته

انتخاب مناسب ترین و موثرترین برنامه درمانی

 موارد استفاده از تست ها

تشخیص نوع سرطان

به دنبال کشف توده در بدن بیمار جهت تشخیص نوع تومور نیاز به نمونه برداری از بافت توده می باشد ولی در اغلب موارد فرایند انجام نمونه برداری ناخوشایند تهاجمی و دردناک است به علاوه گاهی توده به راحتی در دسترس نیست و نمونه برداری نیز که بالایی به بیمار تحمیل می‌کند در این موارد می‌توان به کمک نمونه خون محیطی بیمار سلولهای توموری در گردش خون بیمار را جدا کرد تا به جای نمونه بافت تومور مورد مطالعه قرار گیرند.

 درمان هدفمند سرطان و ایمونوتراپی 

این تست ها معمولاً زمانی درخواست می‌شود که بیمار به روش‌های درمانی سنتی اعم از شیمی درمانی یا پرتودرمانی مقاوم می شود. بیماری سرطان خود می کند یا به مناطق مختلف بدن گسترش پیدا می‌کند روی نمونه بافت و خون محیطی بیمار شامل سلولهای توموری در گردش قطعات شناور از محتویات داخل سلولهای توموری در گردش انجام می شود و با بررسی آخرین تحولات سلولی و مشخص کردن نقشه ژنتیکی تومور مناسب ترین ترکیب دارویی شامل درمان‌های هدفمند ایمونوتراپی و… برای بیمار انتخاب می‌شود.

این داروها با هدف قرار دادن تغییرات مولکولی شناسایی شده که در رشد و تهاجم تومور نقش دارند پیشرفت بیماری را مهار می‌کنند.

 پیگیری پس از درمان سرطان 

در این تست ها با مطالعه روی تعداد سلولهای توموری در پاسخ بیمار به درمان تحت نظر گرفته می‌شود این تست ها این امکان را فراهم می‌آورند که خود تومور در اولین مراحل کرد تا به کمک روش‌های تصویربرداری قابل شناسایی نیستند تشخیص داده شوند در این موارد با مطالعه روی آخرین تحولات سلولی مولکولی تومور برنامه درمانی بیمار در جهت کنترل زودرس و به هنگام ورود بیماری تغییر می‌کند.

مقایسه شگفت انگیز بین روش مرسوم درمان سرطان با درمان هدفمند

در روش درمانی مرسوم درمان سرطان بر اساس منشا اولیه و نوع تومور برای مثال آدنوکارسینوما و یا کارسینوم سلول سنگفرشی، انتخاب می‌شود .در حالی که در درمان هدفمند تمام گزینه های درمانی مستقل از منشا و نوع تومور و بررسی می‌شوند تا با داشتن انتخاب های بیشتر شانس موفقیت درمان افزایش پیدا کند.

در روش درمانی مرسوم بیمار طبق دستورالعمل های از پیش تعیین شده بدون توجه به تغییر و تحولات تومور تحت درمان قرار می‌گیرد و سپس از لحاظ پاسخ دارویی ارزیابی می شود. در این روش بیمار با ریسک مقاومت و مسمومیت دارویی مواجه است و زمان طلایی برای درمان مناسب از دست می‌رود.

در حالی که در درمان هدفمند درمان بر اساس آخرین تغییرات بیولوژیک تومور و با بررسی احتمال مسمومیت و میزان پاسخ دهی دارویی انجام می‌شود.

در این روش چون داروها منطبق با مشخصات سلولی و مولکولی تومور بیمار به صورت آگاهانه انتخاب می‌شوند اثربخشی بیشتر و عوارض کمتری به دنبال دارند..

در روش درمانی مرسوم داروهای شیمی درمانی با ترکیب مشخص طبق پروتکل از پیش تعیین شده به بیمار داده می‌شوند ولی در بیماری که تحت درمان هدفمند قرار می‌گیرد، داروها به تنهایی یا در ترکیب با هم یا حتی در ترکیب با داروهای شیمی درمانی متداول بر اساس آخرین پروفایل ژنتیکی تومور انتخاب می‌شوند.

با انتخاب آگاهانه و هوشمندانه داروها در روش درمانی هدفمند در مقایسه با روش درمانی مرسوم به دنبال اثربخشی بیشتر و عوارض دارویی کمتر، میزان بقای بدون پیشرفت سرطان (PFS) در بیماران افزایش قابل توجهی داشته است .

تیم ژنتیک امید از اساتید ژنتیک پزشکی و سرطان، پاتولوژی و انکولوژی که همگی از دانش‌آموختگان در مراکز و دانشگاه‌های معتبر و به نام اروپا و آمریکاست، تشکیل شده است.

این تیم با بهره‌وری از دانش روز دنیا و ارتباط موثر و نزدیک با تیم‌های انکولوژی انگلستان سعی در ارائه بهترین و بروز ترین خدمات سرطان در ایران داشته و خواهد داشت.