خانم ۴۷ ساله با metastatic rectal adenocarcinoma متاستاتیک تحت بررسی broad NGS panel قرار گرفته بودند و جهت مشاوره و تفسیر تست ارجاع داده شده بودند.
فایل PDF گزارش جهت دانلود
در مرور گزارش چند نکته مهم قابل توجه بود:
▫️در metastatic colorectal cancer مهمترین biomarkers درمانی معمولاً شامل:
KRAS/NRAS/BRAF ، MSI/MMR و در برخی بیماران HER2
هستند و انتخاب پنل باید بر اساس clinical utility انجام شود، نه صرفاً broad testing.
▫️در صفحه ۸ گزارش برای KRAS p.A146T mutation درمانهایی مانند:
Adagrasib و Sotorasib
ذکر شده بود؛ در حالی که شواهد فعلی این داروها عمدتاً مربوط به KRAS G12C mutations هستند، نه تمام KRAS mutations.
▫️همچنین anti-EGFR therapy مانند Cetuximab/Panitumumab به عنوان گزینه benefit مطرح شده بود، در حالی که KRAS mutations در metastatic CRC معمولاً marker مقاومت به anti-EGFR therapy محسوب میشوند.
▫️در همان صفحه از گزارش Tucatinib + Trastuzumab نیز در لیست درمانهای پیشنهادی آورده شده بود، در حالی که در گزارش HER2 amplification/overexpression ذکر نشده بود.
از آنجا که این درمانها معمولاً در HER2-positive colorectal cancer مطرح میشوند، ذکر آنها بدون biomarker مرتبط میتواند منجر به برداشت نادرست درمانی شود.
▫️برخی drug recommendations بدون ذکر biomarker مرتبط یا level of evidence کافی آورده شده بودند که میتواند منجر به برداشت نادرست درمانی شود.
▫️همچنین تعداد زیادی alteration با اهمیت نامشخص گزارش شده بود، بدون اینکه مشخص شود کدام یافته واقعاً در تصمیم درمانی بیمار نقش دارد.
▫️و نکته دیگر:
گزارش فاقد structured molecular sign-out استاندارد، مهر و امضای مسئول علمی/پزشک مربوطه بود.
🧬 تست NGS زمانی ارزشمند است که:
* تست مناسب برای بیمار مناسب انتخاب شود
* تفسیر مبتنی بر guideline انجام شود
* یافتهها در کنار اطلاعات بالینی و پاتولوژی تفسیر شوند
* و therapeutic relevance بهصورت دقیق مشخص گردد
*پس Precision Oncology صرفاً تولید لیست mutation و drug recommendation نیست؛
بلکه “clinical-grade molecular interpretation” است.*
گزارشهای Percison oncology مانند گزارشهای پاتولوژی فرمت استاندارد دارند.
📌 اجزای مهم یک گزارش استاندارد مولکولی:
▫️اندیکاسیون بالینی انجام تست
▫️نوع نمونه و tumor purity
▫️روش و محدودیتهای تست
▫️Tier/level of evidence واریانتها
▫️Tumor-specific therapeutic relevance
▫️Guideline-based interpretation
▫️Integrated clinical comment
▫️و molecular sign-out رسمی با نام، مهر و امضای مسئول علمی
دکتر امينه سادات واقفی
مولکولار پاتولوژیست
مشاور ژنتیک سرطان ارثی و درمان هدفمند
