ژن سرطان | کدام جهش های ژنتیکی باعث سرطان می شوند؟

ژن سرطان

بیشتر سرطان ها با ژن های معیوب ارثی مرتبط نیستند. از هر 100 سرطان (حدود 5 درصد) فقط 5 مورد با ژن سرطان ارثی مرتبط هستند.

گروه پزشکان بهایند، اولین مرکز هوشمند فوق تخصصی پیشگیری، تشخیص و درمان سرطان (اولین مرکز تخصصی درمان هدفمند و ایمنی درمانی)
ارتباط مستقیم با مرکز:

واتساپ(09023009259)

در این مطلب از به آیند در مورد برخی از ژن های معیوب ارثی صحبت خواهیم کرد که می توانند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد. به این ژن های معیوب موروثی، جهش ژنتیکی ارثی هم گفته می شود.

ژن سرطان
ژن سرطان

نترسید!

البته در همین ابتدا باید توضیح دهیم که ابتلا به سرطان، صرفا به خاطر جهش های ژنتیکی ارثی اتفاقی تقریبا نادر است و بیشتر محیط و شرایط زندگی هستند که روی ابتلا به این بیماری اثر می گذارند. با این حال اگر سابقه خانودگی از ابتلا به سرطان دارید یا تصور می کنید که ممکن است ژن سرطانی در خانواده شما وجود داشته باشد، بهتر است به یک متخصص مراجعه کنید و تحت آزمایش ژنتیک سرطان قرار بگیرید.

ژن های سرطانی

جهش های مختلف ژنتیکی در برخی از ژن ها می توانند موجب بروز سرطان ها مختلفی شوند. بسیاری از این جهش های ژنتیکی می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند. در ادامه به اصلی ترین جهش های ژنتیکی که معمولا منجر به سرطان می شوند اشاره می کنیم، اما باید به یاد داشته باشید که این جهش ها گرچه الزما ارثی نیستند، اما می توانند موروثی باشند.

ژن های BRCA1 و BRCA2

همه آدم ها دارای ژن های BRCA1 و BRCA2 هستند. BRCA مخفف عبارت BReast CAncer gene است. اینها ژن های مهمی هستند که مانع از کنترل خارج شدن رشد و تقسیم سلول های بدن می شوند. پزشکان به BRCA1  و BRCA2 ژن‌های سرکوب‌ کننده تومور هم می ‌گویند.

نقص (یا جهش) در ژن های BRCA1 یا BRCA2 به این معنی است که سلول ها می توانند بیش از حد رشد کنند. اتفاقی که می تواند منجر به ایجاد سرطان شود.

ژن سرطان
ژن سرطان

معیوب بودن BRCA1 و BRCA2 به صورت ژنتیکی اتفاق رایجی نیست. از هر 400 نفر فقط 1 نفر دارای جهش های ژنتیکی در ژن BRCA1 یا BRCA2 است.

هم مردان و هم زنان می توانند دارای ژن های معیوب BRCA1 یا BRCA2 باشند. افرادی که نسخه های جهش یافته از این ژن ها را به ارث برده باشند در خطر بیشتری برای ابتلا به انواع مختلف سرطان را قرار دارند. شرطان هایی شامل:

سرطان سینه

محققان بر این باورند که حدود 70 نفر از هر 100 زنی که ژن های معیوب BRCA1 یا BRCA2 در بدن خود دارند، تا سن 80 سالگی به سرطان سینه مبتلا می شوند.

از هر 100 مرد دارای ژن معیوب BRCA2 نیز حدود 10 نفر به سرطان سینه مبتلا می شوند.

سرطان تخمدان

تقریباً 45 نفر از هر 100 نفر که دارای ژن معیوب BRCA1 هستند تا سن 80 سالگی به سرطان تخمدان مبتلا می شوند. همینطور 20 درصد از زنانی که ژن معیوب BRCA2 دارند نیز تا این سن به این سرطان مبتلا می شوند.

سرطان پروستات و پانکراس

ژن های معیوب BRCA1 و BRCA2 نیز می توانند خطر ابتلا به سرطان پروستات و پانکراس را افزایش دهند. اما این خطر بسیار کمتر از خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان است.

ژن سرطان
ژن سرطان

سندروم لینچ

سندرم لینچ که همچنین با نام سرطان روده ارثی غیر پولیپوز (HNPCC) نیز شناخته می شود، اغلب به دلیل وجود نقص هایی در ژن های زیر ایجاد می شود:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2

افراد مبتلا به سندرم لینچ در خطر زیادی برای ابتلا به سرطان روده قرار دارند. تقریا 70 درصد مبتلایان به سندرم لینچ به سرطان روده مبتلا می شوند. اکثر این افراد هم تا قبل از 50 سالگی به این سرطان دچار خواهند شد.

سندرم لینچ همچنین می تواند خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان ها را افزایش دهد. از جمله:

  • سرطان رحم
  • سرطان تخمدان
  • سرطان معده
  • سرطان کیسه صفرا
  • سرطان پروستات
  • سرطان دستگاه ادراری مانند سرطان مثانه

سندرم Li-Fraumeni (LFS)

سندرم Li-Fraumeni به دلیل وجود نقص در ژن TP53 ایجاد می شود. ژن TP53 زمان دقیق تقسیم سلولی را کنترل می کند. به آن ژن سرکوبگر تومور هم می گویند.

افراد مبتلا به سندرم Li-Fraumeni در معرض افزایش خطر ابتلا به تعدادی از سرطان ها هستند. از جمله:

  • سرطان پستان
  • سرطان استخوان
  • نوعی سرطان خون به نام لوسمی حاد میلوئیدی (AML)
  • سارکوم بافت نرم
  • تومورهای مغزی
  • سرطان غده فوق کلیوی

سندرم تومور هامارتوما PTEN

​​​​​​​ این سندرم شامل سندرم کاودن (Cowden syndrome) هم می شود. علت آن نیز وجود نقص در ژن PTEN است. این سندرم خطر ابتلا به تومورهای خوش خیم و انواع مختلف سرطان را افزایش می دهد. از جمله:

  • سرطان پستان
  • سرطان تیروئید
  • سرطان رحم
  • سرطان روده
  • سرطان کلیه
  • سرطان پوست (ملانوم)
ژن های سرطانی
ژن های سرطانی

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)

​​​​​​​ FAP به دلیل وجود نقص در ژن APC ایجاد می شود. این یک بیماری نادر است که با تقریبا 1 درصد از تمام سرطان های روده را دربر می گیرد. یک ژن معیوب APC می تواند صدها توده غیر سرطانی (خوش خیم) به نام پولیپ را در سنین جوانی در روده ایجاد کند. اگر این پولیپ ها درمان نشوند، فرد تقریبا تا 40 سالگی به سرطان روده مبتلا خواهند شد.

افراد مبتلا به FAP در معرض خطر ابتلا به سرطان های زیر هستند:

پولیپوز مرتبط با MUTYH (MAP)

​​​​​​​ MAP ناشی از وجود یک نقص در ژن MUTYH است. برای داشتن ژن سرطان MAP، فرد باید 2 نسخه معیوب از ژن MUTYH داشته باشد (1 نسخه از هر والدین). افراد مبتلا به MAP دچار پولیپ می شوند و احتمال دارد در سنین زیر 60 سال به سرطان روده مبتلا شوند.

محققان همچنین فکر می کنند که ابتلا به MAP ممکن است خطر ابتلا به سرطان های زیر را نیز افزایش دهد:

  • سرطان تخمدان
  • سرطان مثانه
  • سرطان پستان
  • سرطان رحم
ژن های سرطانی
ژن های سرطانی

سندرم پوتز جگرز (PJS)​​​​​​​

​​​​​​​ سندرم Peutz Jeghers به دلیل وجود نقص در ژن سرطان STK11 ایجاد می شود. برخی از علائم PJS می تواند در دوران کودکی ظاهر شود. این شامل داشتن پوست تیره تر اطراف دهان، لب ها و انگشتان دست و پا است.

افراد مبتلا به PJS در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان های زیر هستند:

  • سرطان پستان
  • سرطان روده
  • سرطان پانکراس
  • سرطان معده
  • سرطان تخمدان

سندرم پولیپوز نوجوان (JPS)

JPS با ژن های BMPR1A و SMAD4 مرتبط است. وجود نقص در یکی از این ژن ها می تواند باعث ایجاد پولیپ در معده و روده کوچک شود. عبارت نوجوان در نام JPS در واقع به نام نوع پولیپ اشاره دارد و ربطی به سنی که پولیپ در آن ایجاد می شود ندارد.

افراد مبتلا به JPS در معرض خطر ابتلا به سرطان معده و روده هستند.

ژن سرطان PALB2

نقص در ژن PALB2 خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد. تقریبا 50 درصد از زنان دارای ژن PALB2 معیوب تا سن 70 سالگی به سرطان سینه مبتلا می شوند.

​​​​​​​ سندرم فون هیپل لیندو (VHL)

VHL یک بیماری ارثی نادر است که در اثر تغییر در ژن فون هیپل-لیندو ایجاد می شود. این ژن سرطان می تواند قسمت های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد. افرادی که این عارضه را دارند در معرض خطر ابتلا به سرطان های زیر هستند:

  • تومورهای عصبی غدد پانکراس (pNETs)
  • نوعی سرطان کلیه به نام کارسینوم سلول کلیه

 توبروس اسکلروزیس (TS)

توبروس اسکلروزیس یک بیماری نادر است که در اثر وجود نقص در ژن های TSC1 و TSC2 ایجاد می شود. این بیماری می تواند باعث بروز مشکلاتی در پوست، مغز، قلب و کلیه شود. محققان فکر می کنند که افراد مبتلا به TS در خطر بیشتری از ابتلا به سرطان کارسینوم سلول کلیه هستند. کارسینوم سلول کلیه نوعی سرطان کلیه است.

ژن های سرطانی
ژن های سرطانی

سندرم Birt-Hogg-Dube (BHDS)

سندرم Birt-Hogg-Dube ناشی از وجود نقص در ژن FLCN است. افراد مبتلا به BHDS اغلب دچار تومورهای خوش خیم پوستی متعدد (فیبروفولیکولوم) در صورت، گردن و قسمت بالایی بدن می شوند. آنها همچنین در خطر ابتلا به سرطان کلیه هستند.

محققان بر این باورند که BHDS ممکن است خطر ابتلا به سرطان روده و سینه را نیز افزایش دهد.

 نئوپلازی غدد درون ریز متعدد (MEN) نوع 1 و 2

MEN یک بیماری ارثی نادر است که طی آن تومورهایی در قسمت های مختلف بدن ایجاد می شوند. 2 نوع از این بیماری وجود دارد، MEN1 و MEN2.

افراد مبتلا به MEN1 معمولا تومورهایی در لوزالمعده، غده پاراتیروئید و غده هیپوفیز دارند. این تومورها همچنین می توانند در اندام های زیر نیز ایجاد شوند:

  • روده
  • معده
  • غدد فوق کلیوی

تومورها می توانند غیر سرطانی (خوش خیم) یا سرطانی (بدخیم) باشند.

MEN2 نیز به دلیل نقص ژن RET ایجاد می شود. MEN2 می تواند باعث بروز نوعی سرطان تیروئید به نام سرطان مدولاری تیروئید شود. خطر ابتلا به تومورهای غده فوق کلیوی در افراد مبتلا به MEN2 نیز افزایش می یابد.

ژن سرطان RB1

نقص در ژن RB1 می تواند خطر ابتلا به نوع نادری از سرطان چشم به نام رتینوبلاستوما را افزایش دهد.

رتینوبلاستوما اغلب کودکان زیر 5 سال را درگیر می کند. این بیماری می تواند یک یا هر دو چشم را درگیر کند.

سندرم ملانوم مولتیپل غیرمعمول خانوادگی (FAMMM)

FAMMM سندرمی است که خطر ابتلا به سرطان پوست ملانوم را افزایش می دهد. افراد مبتلا به FAMMM معمولا دارای تعداد زیادی خال با لکه پوستی غیرعادی هستند. آنها همچنین حداقل یک خویشاوند نزدیک (پدر یا مادر، برادر یا خواهر یا فرزند) دارند که به این سرطان مبتلا است.

دانشمندان فکر می کنند که FAMMM با وجود نقص در ژن CDKN2A مرتبط است. همچنین ممکن است خطر ابتلا به سرطان پانکراس را افزایش دهد.

سرطان پاپیلاری ارثی

سرطان پاپیلاری ارثی با خطر بالای ابتلا به سرطان های کلیه مرتبط است. از جمله:

  • کارسینوم سلول پاپیلاری ارثی (HPRCC)
  • لیومیوماتوز ارثی و سرطان سلول کلیه (HLRCC)

HPRCC نیز ناشی از وجود نقص در ژن MET است. افراد مبتلا به HPRCC معمولا بیش از یک تومور در هر دو کلیه دارند.

HLRCC به دلیل نقص در ژن FH ایجاد می شود و باعث ابتلا به سرطان های زیر می گردد:

  • تومورهای خوش خیم پوست به نام لیومیوماتای جلدی
  • فیبروم در رحم یا لیومیوماتای رحم
  • سرطان کلیه

منبع

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

پیمایش به بالا