تست های ژنتیکی و ژنومی
در طول چند دهه گذشته، محققان چیزهای زیادی در مورد هزاران ژن مختلف در داخل سلول‌های بدن ما، نحوه تعامل آنها با یکدیگر و اینکه چه تعداد از این ژن‌ها ممکن است با سرطان مرتبط باشند، آموخته‌اند. ممکن است اصطلاحاتی مانند ژنومیک (و آزمایش ژنومی) و ژنتیک (و آزمایش ژنتیک) را شنیده باشید و از خود پرسیده باشید که به چه معنا هستند. در اینجا ما در مورد این اصطلاحات، نحوه ارتباط آنها و تفاوت آنها، به ویژه در زمینه سرطان، صحبت خواهیم کرد. در ادامه به بررسی آزمایش‌های زیست نشانگر بیومارکر و درمان سرطان می پردازیم.
گروه پزشکان بهایند، اولین مرکز هوشمند فوق تخصصی پیشگیری، تشخیص و درمان سرطان (اولین مرکز تخصصی درمان هدفمند و ایمنی درمانی)
ارتباط مستقیم با مرکز:
ژنومیک و ژنتیک چیست؟
ژنتیک به مطالعه ژن‌ها و نقش آنها در وراثت اشاره دارد به عبارت دیگر، در مورد چگونگی تأثیر ژن‌ها بر نحوه ارثی بودن صفات یا شرایط خاص، یا انتقال از نسلی به نسل دیگر است. ژنتیک عمدتاً بر مطالعه ژن‌های فردی و اثرات آنها تمرکز دارد. ژن‌ها قطعاتی از DNA در سلول‌های ما هستند که دستورالعمل‌های ساخت پروتئین‌ها را حمل می‌کنند که فعالیت‌های سلول‌ها و عملکردهای بدن را هدایت می‌کنند.
ژنومیک مطالعه کل مجموعه ژن‌های یک فرد (ژنوم آنها) از جمله نحوه تعامل این ژن‌ها با یکدیگر و با محیط فرد است. در سطح وسیع، ژنومیک به محققان کمک می‌کند تا در مورد تغییرات ژن و پروتئین در داخل سلول‌های مختلف سرطانی اطلاعات بیشتری کسب کنند. این برای توسعه درمان‌های جدیدتر سرطان با هدف این تغییرات ژن و پروتئین استفاده می‌شود. می‌توانید در ژن‌ها و سرطان در مورد چگونگی ایجاد سرطان در اثر تغییرات در ژن‌های سلول اطلاعات بیشتری کسب کنید. ژنومیک همچنین برای بسیاری از افراد مبتلا به سرطان به بخش مهمی از مراقبت تبدیل می‌شود.
آزمایش ژنومی چیست؟
وقتی صحبت از سرطان به میان می‌آید، آزمایش ژنومی اغلب به آزمایش‌هایی اطلاق می‌شود که برای بررسی ژنوم (یا بخش‌هایی از ژنوم) در داخل سلول‌های سرطانی فرد برای آگاهی از تغییرات ژن یا پروتئین در این سلول‌ها انجام می‌شود که آنها را از سلول‌های طبیعی متفاوت می‌کند.
برای افراد مبتلا به سرطان، آزمایش ژنومی سلول‌های سرطانی اغلب می‌تواند اطلاعات مهمی مانند سرعت رشد احتمالی سرطان و همچنین اینکه آیا درمان‌های خاص (مانند درمان هدفمند یا داروهای ایمونوتراپی) به احتمال زیاد در درمان سرطان آنها مفید هستند، ارائه دهد. آزمایش ژنومی می‌تواند نام‌های دیگری نیز داشته باشد، از جمله:
- پروفایل ژنومی یا توالی یابی ژنوم
- آزمایش بیومارکر
- آزمایش تومور، آزمایش ژنتیک تومور، آزمایش نشانگر تومور یا زیرگروه تومور
- آزمایش مولکولی یا پروفایل مولکولی
- توالی یابی نسل بعدی
در صورت امکان، آزمایش اغلب بر روی نمونه‌ای از تومور (از بیوپسی یا جراحی) انجام می‌شود، اما ممکن است با استفاده از نمونه خون، بزاق یا سایر مایعات بدن نیز انجام شود.آزمایش ژنومی ممکن است در موقعیت‌های دیگر نیز استفاده شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد اینکه چگونه آزمایش ژنومی می‌تواند برای افراد مبتلا به سرطان مهم باشد، به موارد زیر مراجعه کنید:
- آزمایش‌های بیومارکر و درمان سرطان ( در ادامه بصورت کامل آن را تشریح کرده ایم)
- پزشکی دقیق یا شخصی (کلیک کنید)
آزمایش ژنتیک چه تفاوتی با آزمایش ژنومی دارد؟
اصطلاح آزمایش ژنتیک می‌تواند معانی مختلفی داشته باشد، اما وقتی در مورد سرطان صحبت می‌کنیم، اغلب به آزمایش ژنتیک پیش‌بینی‌کننده اشاره دارد. این نوع آزمایش به دنبال تغییرات خاصی در ژن‌های فرد است تا ببیند آیا آنها تغییری را از والدین خود به ارث برده‌اند که بر خطر ابتلا به سرطان آنها تأثیر می‌گذارد یا خیر.
این تغییرات ژنی ارثی، جهش‌های زایا نیز نامیده می‌شوند. آزمایش ژنتیک گاهی اوقات در افراد مبتلا به سرطان انجام می‌شود. اما برخلاف آزمایش ژنومی، آزمایش ژنتیک معمولاً بر روی سلول‌های سرطانی انجام نمی‌شود. این کار بر روی سلول‌های دیگر بدن (مانند سلول‌های نمونه خون یا بزاق) انجام می‌شود. دلیل این امر این است که هدف از آزمایش ژنتیک این است که ببینیم آیا فردی تغییر ژنی را از والدین خود به ارث برده است (و بنابراین این تغییر را در تمام سلول‌های بدن خود دارد).
آزمایش‌های زیست نشانگر بیومارکر و درمان سرطان
بیومارکرها سرطان، ژن‌ها، پروتئین‌ها یا سایر موادی هستند که می‌توان آنها را برای آشکار کردن جزئیات مهم در مورد سرطان فرد آزمایش کرد. بیومارکرها سرطان شناخته شده زیادی وجود دارد و همیشه موارد جدیدی پیدا می‌شود.
آزمایش بیومارکرها ممکن است برای همه مفید نباشد. اما برای افراد مبتلا به بسیاری از انواع سرطان، آزمایش بیومارکر ممکن است اطلاعات مفیدی ارائه دهد که می‌تواند بر گزینه‌های درمانی آنها تأثیر بگذارد.اگر فردی مبتلا به سرطان تشخیص داده شده باشد، آزمایش بیومارکر ممکن است نشان دهد که آیا:
- احتمال رشد و گسترش سرطان بیشتر است.
- برخی از درمان‌های سرطان به احتمال زیاد (یا بعید) مفید هستند.
- درمان سرطان موثر است.
آزمایش بیومارکر از راه‌های دیگر نیز مفید است، از جمله:
- کمک به تعیین اینکه آیا فرد ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی از انواع سرطان باشد.
- نشان دادن اینکه آیا ممکن است فردی به نوع خاصی از سرطان مبتلا باشد (اگرچه معمولاً برای اطمینان از بیوپسی نیاز است).
- جستجوی علائم احتمالی بازگشت سرطان.
بسته به دلیل و نحوه انجام آن، آزمایش بیومارکر برای درمان سرطان می‌تواند نام‌های مختلفی داشته باشد. اگر پزشک شما هر یک از موارد زیر را توصیه می‌کند، آنها آزمایش‌هایی را برای بیومارکرها توصیه می‌کنند:
- آزمایش تومور، آزمایش ژنتیک تومور، آزمایش نشانگر تومور یا زیرگروه تومور
- آزمایش ژنومی، پروفایل ژنومی یا توالی یابی ژنوم
- آزمایش مولکولی یا پروفایل مولکولی
- آزمایش سوماتیک
- NGS
اگر از یک آزمایش بیومارکر برای کمک به تعیین اینکه آیا یک داروی خاص ممکن است مفید باشد استفاده شود، ممکن است به آن آزمایش تشخیصی همراه نیز گفته شود.
چرا آزمایش‌های بیومارکر می‌توانند برای درمان مفید باشند؟
همه سلول‌های سرطانی شبیه هم نیستند. حتی در میان افراد مبتلا به یک نوع سرطان (مانند سرطان سینه یا ریه)، سلول‌های سرطانی می‌توانند تغییرات ژنی متفاوتی داشته باشند یا سطوح مختلفی از پروتئین‌های خاصی داشته باشند که می‌توانند به رشد سلول‌های سرطانی کمک کنند. این تغییرات همچنین ممکن است بر میزان پاسخ سرطان به انواع خاصی از درمان، مانند درمان دارویی هدفمند و ایمونوتراپی، که زمانی که سلول‌های سرطانی ویژگی‌های خاصی دارند که آنها را از سلول‌های طبیعی متمایز می‌کند، تأثیر بگذارد.
برخی از این تفاوت‌ها را می‌توان به عنوان بیومارکرها آزمایش کرد.تفاوت در ویژگی‌های سلول‌های سرطانی اساس نحوه عملکرد داروهای هدفمند است. داروهای هدفمند اغلب برای حمله به سلول‌های سرطانی که تغییرات ژنی یا پروتئینی خاصی دارند، طراحی می‌شوند. آزمایش بیومارکر یعنی بررسی سلول‌های تومور فرد برای این تغییرات قبل از درمان می‌تواند به نشان دادن اینکه آیا این داروها احتمالاً (یا بعید) مفید هستند یا خیر، کمک کند.به عنوان مثال، در برخی از انواع سرطان، افرادی که سلول‌های سرطانی آنها تغییرات خاصی در ژن EGFR دارند، اغلب می‌توانند با داروهای هدفمندی که به عنوان مهارکننده‌های EGFR شناخته می‌شوند، کمک کنند.
آزمایش بیومارکر را می‌توان قبل از درمان انجام داد تا مشخص شود که آیا سلول‌های سرطانی فرد تغییر ژن EGFR دارند یا خیر. این می‌تواند نشان دهد که آیا یک مهارکننده EGFR ممکن است در درمان سرطان آنها مفید باشد یا خیر.داروهای سرطان برای همه افراد به طور یکسان موثر نیستند، صرف نظر از اینکه آیا برای مقابله با بیومارکرها خاصی طراحی شده‌اند یا خیر.
همانطور که پزشکان به دنبال راه‌هایی برای تشخیص اینکه کدام افراد ممکن است از درمان‌های مختلف کمک بگیرند، بیومارکرها بیشتری کشف شده‌اند که به تشخیص زمان کارکرد برخی درمان‌ها کمک می‌کنند.به عنوان مثال، داروهایی به نام مهارکننده‌های ایست بازرسی ایمنی اغلب می‌توانند به سیستم ایمنی بدن در حمله به سلول‌های سرطانی کمک کنند.
این داروها می‌توانند در درمان برخی از سرطان‌ها بسیار مفید باشند، اما در برابر برخی دیگر موثر نیستند. از زمانی که این داروها برای اولین بار تایید شدند، تحقیقات نشان داده است که اگر سلول‌های سرطانی فرد تغییرات ژنی (جهش) زیادی داشته باشند که آنها را از سلول‌های طبیعی متمایز کند، احتمال بیشتری برای کارکردن دارند.
برخی از آزمایش‌های بیومارکر می‌توانند به دنبال نشانه‌هایی از این تغییرات باشند، مانند اینکه سلول‌ها دارای بار جهشی تومور بالا (TMB) هستند یا سلول‌ها دارای تغییراتی هستند که یکی از ژن‌های ترمیم عدم تطابق DNA (MMR) را خاموش می‌کنند (که به طور معمول به محدود کردن جهش‌های DNA کمک می‌کنند). برخی از آزمایش‌های بیومارکر می‌توانند به نشان دادن اینکه آیا فرد ممکن است از درمان بیشتر سود ببرد کمک کند، اما مشخص نمی‌کنند که آیا یک درمان خاص مفید خواهد بود یا خیر.به عنوان مثال، برخی از آزمایش‌ها به الگوهای ژن‌ها (یا پروتئین‌ها) در سلول‌های سرطانی نگاه می‌کنند تا ببینند آیا احتمال بازگشت سرطان پس از درمان اولیه بیشتر است یا خیر.
اگر چنین است، درمان بیشتر ممکن است مفید باشد. اما اگر اینطور نیست، فرد می‌تواند از درمان بیشتر و عوارض جانبی احتمالی آن در امان بماند.آزمایش بیومارکر هنوز برای همه انواع سرطان مفید نیست. اما با افزایش آگاهی در مورد علل رشد سلول‌های سرطانی و با توسعه درمان‌های جدید سرطان، آزمایش بیومارکر به احتمال زیاد در آینده اهمیت بیشتری پیدا خواهد کرد.
آزمایش بیومارکر و پزشکی دقیق
آزمایش بیومارکر بخش مهمی از پزشکی دقیق است که به آن پزشکی شخصی نیز می‌گویند. پزشکی دقیق رویکردی است که در آن مراقبت‌های پزشکی بر اساس ژن‌ها، پروتئین‌ها و سایر مواد خاص در بدن فرد تنظیم می‌شود.درمان سرطان معمولاً بر اساس جایی که سرطان در بدن شروع می‌شود (مانند سینه، روده بزرگ، ریه، پروستات و غیره) و همچنین سایر عوامل مانند اینکه آیا سرطان گسترش یافته است یا خیر، انجام می‌شود.
اما پزشکی دقیق فراتر از انتخاب درمان بر اساس نوع و وسعت سرطان است. پزشکی دقیق از بیومارکر و سایر آزمایش‌ها برای انتخاب درمان‌هایی استفاده می‌کند که به احتمال زیاد برای هر فرد مفید باشد، در عین حال آنها را از درمان‌هایی که بعید است کمک کنند، نجات می‌دهد.ایده پزشکی دقیق چیز جدیدی نیست. در واقع، برخی از درمان‌های مبتنی بر آزمایش بیومارکر برای دهه‌ها وجود داشته است.
اما در سال‌های اخیر، با درک بهتر محققان از بسیاری از تغییرات مختلف در ژن‌ها، پروتئین‌ها و سایر موادی که می‌توانند باعث رشد و گسترش سلول‌های سرطانی شوند، درمان‌های جدیدتر سرطان و آزمایش‌های بیومارکر زیادی را توسعه داده‌اند.در حالی که هر روز پیشرفت‌هایی حاصل می‌شود، پزشکی دقیق هنوز بخشی از مراقبت‌های معمول برای افراد مبتلا به بسیاری از انواع سرطان نیست. این احتمالاً در آینده تغییر خواهد کرد، زیرا محققان در مورد آنچه باعث رشد هر نوع سرطان می‌شود و چگونه می‌توان این رشد را متوقف کرد، اطلاعات بیشتری کسب می‌کنند.
انواع آزمایش‌های بیومارکر برای درمان سرطان
- بسیاری از آزمایش‌های بیومارکر سرطان به دنبال تغییرات ژنی در سلول‌های سرطانی هستند، در حالی که برخی از آزمایش‌ها پروتئین‌های خاص یا انواع دیگری از نشانگرها را اندازه‌گیری می‌کنند.
- برخی از آزمایش‌ها به یک بیومارکر نگاه می‌کنند. آزمایش‌های دیگر به طور همزمان بسیاری از بیومارکرها را بررسی می‌کنند (مانند الگوهای ژن‌ها یا پروتئین‌های خاص). برخی از آزمایش‌ها حتی می‌توانند به تمام ژن‌های داخل سلول‌های سرطانی نگاه کنند.
- بسیاری از آزمایش‌های بیومارکر برای افراد مبتلا به نوع خاصی از سرطان هستند. اما برخی از آزمایش‌ها به دنبال بیومارکرها هستند که می‌توانند در بسیاری از انواع مختلف سرطان یافت شوند.
- بسیاری از آزمایش‌های بیومارکر بر روی نمونه‌های تومور برداشته شده در حین بیوپسی یا جراحی انجام می‌شود. اما برخی از آزمایش‌های بیومارکر را می‌توان بر روی نمونه‌های خون یا سایر مایعات بدن انجام داد.
آیا برای سرطانم به آزمایش بیومارکر نیاز دارم؟
اگر سرطان دارید، با یکی از اعضای تیم پزشکی خود در مورد اینکه آیا آزمایش بیومارکر باید بخشی از مراقبت شما باشد یا خیر، صحبت کنید.برای افراد مبتلا به انواع خاصی از سرطان، آزمایش بیومارکر به طور معمول برای کمک به هدایت تصمیمات درمانی انجام می‌شود. برای انواع دیگر سرطان، ممکن است فقط برای افرادی که نیاز به درمان‌های سیستمیک (داروها) دارند انجام شود، مانند اینکه سرطان گسترش یافته باشد یا دیگر به درمان‌های دیگر پاسخ ندهد. و برای برخی از انواع سرطان، آزمایش بیومارکر ممکن است هنوز بخشی از مراقبت‌های معمول نباشد.در اینجا چند نمونه از آزمایش‌های بیومارکر وجود دارد که ممکن است به هدایت تصمیمات درمانی برای برخی از رایج‌ترین انواع سرطان کمک کند:
- سرطان ریه سلول غیر کوچک: تغییرات در ژن‌هایی مانند KRAS، EGFR، ALK، ROS1، RET، MET و BRAF
- سرطان سینه: پروتئین‌های گیرنده استروژن (ER) و گیرنده پروژسترون (PR). وضعیت ژن یا پروتئین HER2. تغییرات در ژن‌هایی مانند BRCA1، BRCA2 و PIK3CA
- سرطان کولورکتال: تغییرات در ژن‌هایی مانند KRAS، NRAS و BRAF
- سرطان پوست ملانوما: تغییرات در ژن BRAF
- هر نوع سرطان: تغییرات در ژن‌های NTRK. تغییرات در ژن‌های ترمیم عدم تطابق (MMR/MSI). بار جهشی تومور (TMB)
این به هیچ وجه یک لیست کامل نیست. برخی از افراد ممکن است به تمام آزمایش‌های بیومارکر برای نوع سرطان خود نیاز نداشته باشند و برخی از افراد ممکن است از انجام آزمایش‌های دیگری که در اینجا ذکر نشده‌اند، سود ببرند.
افراد مبتلا به انواع دیگر سرطان نیز ممکن است از آزمایش بیومارکر کمک بگیرند. و همیشه آزمایش‌های جدید بیومارکر در حال توسعه هستند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد اینکه آزمایش کدام بیومارکرممکن است برای شما مفید باشد، با پزشک خود صحبت کنید یا در مورد نوع سرطان خود مطالعه کنید.
آزمایش بیومارکر گاهی اوقات می‌تواند پیچیده باشد و همه آزمایش‌های بیومارکر در هر مرکز درمان سرطان در دسترس نیستند. با تیم پزشکی خود مشورت کنید تا ببینید آیا آزمایش بیومارکر در جایی که مراقبت‌های سرطان خود را دریافت می‌کنید در دسترس است یا خیر، یا اینکه آیا ممکن است آزمایش شما در جای دیگری انجام شود.
اگر شما و تیم پزشک تصمیم بگیرید که آزمایش‌های مارکرهای توموری برای شما مناسب است، برای آزمایش باید نمونه‌هایی از سلول‌های سرطانی شما را تهیه کنند.اگر تومور جامد دارید (برخلاف سرطان خون)، به احتمال زیاد از نمونه‌های گرفته شده در حین بیوپسی تومور یا در حین جراحی استفاده می‌کنند.
اگر تهیه نمونه برای آزمایش دشوار است، گاهی اوقات می‌توان از نمونه خون (که اغلب حاوی قسمت‌هایی از سلول‌های تومور است) استفاده کرد. به این بیوپسی مایع می‌گویند.
اگر سرطان خون دارید (مانند لوسمی)، ممکن است نمونه خون یا مغز استخوان آزمایش شود. برای برخی از سرطان‌ها، ممکن است مایعات بدن دیگر، مانند ادرار، آزمایش شوند.
نمونه‌های شما به آزمایشگاهی فرستاده می‌شود که در آنجا برای بیومارکرها خاص آزمایش می‌شوند. برخی از مراکز سرطان می‌توانند این آزمایش‌ها را در آزمایشگاه‌های خود انجام دهند، اما گاهی اوقات ممکن است آزمایش‌ها به یک آزمایشگاه مرکزی ارسال شود. پس از اتمام آزمایش، آزمایشگاه گزارشی را ارسال می‌کند که بیومارکرها موجود در سلول‌های سرطانی شما و همچنین معنای این موضوع در مورد درمان‌هایی که می‌تواند به شما کمک کند را فهرست می‌کند.
بسته به اینکه چه آزمایش‌هایی انجام می‌شود و آیا نمونه‌ها باید برای آزمایش ارسال شوند، ممکن است یک هفته یا بیشتر طول بکشد تا نتایج به دست آید. تیم پزشکی شما در مورد نتایج با شما صحبت خواهد کرد تا به شما در درک گزینه‌های درمانی‌تان کمک کند.برای برخی از آزمایش‌های بیومارکر که به ژن‌ها نگاه می‌کنند، ممکن است لازم باشد نمونه‌ای از سلول‌های سالم خود را نیز ارائه دهید (معمولاً از نمونه خون یا بزاق).
سپس آزمایش‌هایی برای یافتن تفاوت بین ژن‌های سلول‌های سرطانی و سلول‌های سالم شما انجام می‌شود. آزمایش هر دو نوع سلول می‌تواند نشان دهد که آیا تغییر در سلول‌های سرطانی یک جهش سوماتیک (که به عنوان جهش اکتسابی نیز شناخته می‌شود) است که در طول زندگی شما اتفاق افتاده است یا اینکه یک جهش ارثی است که از والدین منتقل شده است. (جهش‌های سوماتیک باعث بیشتر سرطان‌ها می‌شوند و نمی‌توانند به اعضای خانواده منتقل شوند.)
نتایج آزمایش بیومارکر به چه معناست؟
- سرطان شما دارای یک بیومارکر خاص است که توسط یک درمان شناخته شده هدف قرار می‌گیرد، بنابراین این ممکن است گزینه‌ای برای کمک به درمان سرطان شما باشد. این ممکن است به عنوان یک درمان تایید شده توسط FDA، یک درمان غیر مربوط به تومور، یا با شرکت در یک کارآزمایی بالینی در دسترس باشد.
- سرطان شما بیومارکرها خاصی ندارد، به این معنی که برخی از درمان‌ها بعید است که موثر باشند. این می‌تواند به شما کمک کند از دریافت درمان‌هایی که کمکی نمی‌کنند، در امان بمانید.
- اگر به احتمال زیاد از درمان سود می‌برید، بدون اینکه به یک درمان خاص اشاره کنید. به عنوان مثال، یک آزمایش ممکن است نشان دهد که احتمال بازگشت سرطان شما پس از اولین درمان بیشتر است، بنابراین دریافت درمان بیشتر در حال حاضر می‌تواند به کاهش این خطر کمک کند.
- برخی از تغییرات در سلول‌های سرطانی شما که در تصمیم‌گیری‌های درمانی مفید نیستند، مانند تغییر ژنی که تصور می‌شود بی‌ضرر (خوش‌خیم) است یا اثرات آن مشخص نیست (که به عنوان نوعی با اهمیت ناشناخته یا VUS شناخته می‌شود). این نتایج ممکن است همچنان در گزارش آزمایش آزمایشگاهی وجود داشته باشد، حتی اگر برای تصمیم‌گیری‌های درمانی استفاده نشوند.
برخی از نتایج ممکن است منجر به آزمایش ژنتیک شوند
برخی از آزمایش‌های بیومارکر ممکن است تغییرات ژنی را که ممکن است با آن متولد شده باشید و خطر ابتلا به سرطان (یا سایر بیماری‌ها) را افزایش می‌دهند، پیدا کنند. این تغییرات اغلب جهش‌های ارثی یا زایا نامیده می‌شوند.اگر چنین تغییری در طول آزمایش بیومارکر پیدا شود، تیم پزشکی شما ممکن است مشاوره ژنتیک را برای کمک به شما در تصمیم گیری در مورد اینکه آیا باید آزمایش ژنتیک را برای جهش ارثی در نظر بگیرید، توصیه کند.
نتایج آزمایش ژنتیک می‌تواند بر شما و اعضای خانواده‌تان تأثیر بگذارد، بنابراین تیم شما احتمالاً توصیه می‌کند که ابتدا با فردی که در زمینه مشاوره و آزمایش ژنتیک آموزش دیده است صحبت کنید. آنها می‌توانند به شما در درک معنای نتایج آزمایش برای شما و خانواده‌تان کمک کنند.
چه زمانی آزمایش بیومارکر ممکن است برای درمان سرطان مفید نباشد؟
- شما به دلایلی نمی‌توانید بیوپسی (یا جراحی) برای جمع‌آوری نمونه‌های تومور برای آزمایش بیومارکر انجام دهید.
- بافت تومور کافی در نمونه بیوپسی شما برای آزمایش بیومارکر وجود ندارد.
- بیمه شما هزینه‌های آزمایش برای بیومارکرها خاص را پوشش نمی‌دهد.
- آزمایش انجام می‌شود، اما بیومارکرها در سرطان شما پیدا نمی‌کند که با درمان‌های موجود مطابقت داشته باشد.
- آزمایش بیومارکر درمانی را شناسایی می‌کند که در یک کارآزمایی بالینی در حال آزمایش است، اما شما به دلایلی نمی‌توانید در مطالعه ثبت نام کنید.
- بیوپسی مایع تنها راه برای آزمایش سرطان شما برای بیومارکرها است، اما ممکن است هیچ نشانگری را نشان ندهد (حتی اگر روی سلول‌های سرطانی باشند) زیرا هر سرطانی سلول‌های تومور را به داخل خون نمی‌ریزد.
هزینه آزمایش بیومارکر برای درمان سرطان چقدر است؟
هزینه آزمایش بیومارکر می‌تواند بسیار متفاوت باشد و به نوع آزمایشی که انجام می‌دهید، نوع سرطانی که دارید، داشتن یا نداشتن بیمه و همچنین نوع بیمه شما بستگی دارد.برای افراد مبتلا به سرطان پیشرفته، برخی از آزمایش‌های بیومارکر تحت پوشش هستند.
شرکت‌های بیمه خصوصی اغلب هزینه آزمایش بیومارکر را پوشش می‌دهند، اگر شواهد کافی وجود داشته باشد که نشان دهد این آزمایش برای هدایت تصمیمات درمانی ضروری است. آزمایش‌هایی که شواهد کافی برای تایید ارزش آنها وجود ندارد، ممکن است تجربی تلقی شوند، بنابراین ممکن است تحت پوشش بیمه نباشند.در حالی که بیومارکرها اغلب با درمان سرطان مرتبط هستند، می‌توانند کاربردهای دیگری نیز داشته باشند.
تعیین خطر سرطان فرد
برخی از بیومارکرها می‌توانند در کمک به تعیین اینکه آیا فرد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان است، مفید باشند.به عنوان مثال، در افراد مبتلا به برخی از سرطان‌ها (مانند سرطان کولورکتال و سرطان آندومتر)، سلول‌های سرطانی معمولاً برای تغییرات ژنتیکی در یکی از مسیرهای ترمیم DNA به نام MMR/MSI آزمایش می‌شوند.
یافتن این تغییرات می‌تواند بر گزینه‌های درمان سرطان تأثیر بگذارد، اما همچنین می‌تواند نشان دهد که فرد باید آزمایش ژنتیک برای سندرم لینچ را در نظر بگیرد، یک بیماری ارثی که در آن افراد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع مختلفی از سرطان هستند. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است از غربالگری برای این سرطان‌های دیگر بهره‌مند شوند. اعضای خانواده ممکن است بخواهند آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرند تا ببینند آیا آنها نیز تحت تأثیر قرار گرفته‌اند یا خیر.
یافتن سرطان
برخی از بیومارکرها سرطان را می‌توان برای تلاش برای یافتن زودهنگام سرطان در افراد بدون علامت یا برای کمک به تشخیص سرطان در فردی که قبلاً علائم یا نشانه‌هایی دارد، استفاده کرد (اگرچه اغلب برای اطمینان از بیوپسی نیاز است).
به عنوان مثال، آزمایش خون آنتی ژن اختصاصی پروستات (PSA) را می‌توان برای غربالگری سرطان پروستات، به ویژه در مردان مسن‌تر بدون هیچ علامتی استفاده کرد. (PSA پروتئینی است که اغلب در سطوح بالاتر در خون مردان مبتلا به سرطان پروستات یافت می‌شود.) در مردانی که علائمی دارند که ممکن است ناشی از سرطان پروستات باشد، آزمایش PSA همچنین می‌تواند برای کمک به تعیین اینکه آیا ممکن است برای یافتن سرطان به بیوپسی پروستات نیاز باشد، استفاده شود.
آزمایش‌های آزمایشگاهی جدیدتر که به سطوح چندین پروتئین بیومارکر مختلف نگاه می‌کنند، گاهی اوقات می‌توانند برای کمک به تشخیص اینکه آیا باید بیوپسی انجام شود (یا اگر بیوپسی اول سرطان پروستات را پیدا نکرد، اما پزشک همچنان به سرطان مشکوک است زیرا سطح PSA بالا است) استفاده شود.به عنوان مثال دیگر، جهش‌های ژنی خاصی معمولاً در سلول‌های برخی از انواع دیگر سرطان‌ها یافت می‌شوند. یافتن این جهش‌ها در سلول‌ها می‌تواند به تایید تشخیص آن سرطان کمک کند.
نشان دادن اینکه آیا درمان موثر بوده است یا خیر
آزمایش بیومارکر همچنین می‌تواند در طول یا بعد از درمان برای برخی از سرطان‌ها برای دیدن اینکه درمان چقدر موثر بوده استفاده شود.به عنوان مثال، در افراد مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن (CML)، سلول‌های لوسمی حاوی یک ژن جهش یافته به نام BCR-ABL هستند.
آزمایش‌های آزمایشگاهی بسیار حساس می‌توانند بگویند که چه تعداد کپی از این جهش ژنی در یک نمونه خون وجود دارد (که نشان می‌دهد چه تعداد سلول CML وجود دارد). تعداد نسخه‌ها را می‌توان قبل از شروع درمان و سپس مدتی بعد دوباره اندازه‌گیری کرد تا ببینیم درمان چقدرموثر بوده.
جستجوی علائم بازگشت سرطان
برخی از آزمایش‌های بیومارکر را می‌توان پس از درمان برای جستجوی علائم احتمالی بازگشت سرطان استفاده کرد. هر دو آزمایش خون PSA در سرطان پروستات و آزمایش ژن BCR-ABL در CML نمونه‌هایی از آزمایش‌هایی هستند که می‌توانند برای جستجوی علائم عود سرطان، اغلب قبل از اینکه فرد علائمی داشته باشد، استفاده شوند. این ممکن است به درمان عود اجازه دهد زودتر شروع شود.
منبع:
https://www.cancer.org/cancer/understanding-cancer/genes-and-cancer/genomic-genetic-testing.html
https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/biomarker-tests.html
