سلام به همگی
گزارش NGS هم مثل گزارش پاتولوژی که از CAP استفاده می کنیم فرمت استاندارد داره اینجا به نکات مهمش اشاره می کنم
اجزای استاندارد گزارش NGS در gene mapping نمونه solid tumor
1. Laboratory Identification
هویت آزمایشگاه باید شفاف باشد:
نام آزمایشگاه
آدرس کامل
Contact information
تلفن / email / website
چون گزارش باید traceable و قابل پیگیری باشد.
2. Accreditation / Certification
لازم است آزمایشگاه در صورت وجود به accreditation یا certification اشاره کند، مانند:
CAP
CLIA
ISO 15189
National accreditation
این بخش نشان میدهد تست تحت validated laboratory standards انجام شده است.
3.Specimen information
نوع نمونه
محل نمونه
تاریخ نمونه
نوع تومور
tumor cellularity / purity
adequacy
FFPE liver metastasis
Tumor purity: 40%
4.گزارش clinical دارای:
نام مسئول علمی و یا مسئول فنی آزمایشگاه
qualification
signature/sign-out
باشد.
5. Methodology and platform
گزارش باید شفاف باشد درباره:
نوع panel
sequencing technology
platform
bioinformatics pipeline
6. Quality metrics (QC)
از بخشهای مهم
coverage/depth
QC status
sensitivity
specificity
limit of detection (LOD)
مثلاً:
Mean depth: 500×
LOD: 5% VAF
7. Test limitations
هیچ تستی کامل نیست.
محدودیتها باید ذکر شوند:
low tumor content
fusion/CNV limitations
low-frequency variants
technical blind spots
8. Variant reporting
هر alteration باید structured باشد:
Gene
cDNA change
Protein change
VAF
Classification
9. Variant classification / Tiering
بر اساس guideline:
AMP/ASCO/CAP (somatic)
ACMG (germline)
مثل:
Tier I
Tier II
…
10. Biomarker interpretation
صرف mutation کافی نیست.
باید مشخص شود:
predictive value
prognostic value
diagnostic significance
11. Therapeutic relevance + Level of evidence
Drug recommendation باید:
tumor-specific
biomarker-linked
guideline-based
evidence graded
باشد؛ نه صرفاً لیست دارو.
