تست ژنتیکی برای ارزیابی ریسک سرطان
آزمایش ژنتیک می‌تواند برای برخی از افراد زمانی که به نظر می‌رسد انواع خاصی از سرطان در خانواده‌هایشان وجود دارد مفید باشد. همچنین می‌تواند برای افراد خاصی که سرطان دارند و سابقه خانوادگی سرطان ندارند مفید باشد. اما آزمایش ژنتیک برای همه توصیه نمی‌شود.
گروه پزشکان بهایند، اولین مرکز هوشمند فوق تخصصی پیشگیری، تشخیص و درمان سرطان (اولین مرکز تخصصی درمان هدفمند و ایمنی درمانی)
ارتباط مستقیم با مرکز:
در اینجا ما اطلاعات اولیه‌ای را ارائه می‌دهیم تا به شما کمک کنیم بفهمید آزمایش ژنتیک چیست و چگونه برای افراد و خانواده‌هایی که نگران خطر ابتلا به سرطان خود هستند استفاده میشود.
آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک برای کمک به ارزیابی خطر سرطان
آزمایش ژنتیک پیش‌بینی‌کننده نوعی آزمایش است که برای جستجوی جهش‌های ژنی ارثی که ممکن است فرد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد، استفاده میشود. این نوع آزمایش ممکن است برای موارد زیر پیشنهاد شود:
- فردی با سابقه خانوادگی قوی از انواع خاصی از سرطان، برای دیدن اینکه آیا جهش ژنی دارد که خطر آنها را افزایش می‌دهد یا خیر. اگر آنها یک جهش ارثی داشته باشند، ممکن است بخواهند آزمایشهای غربالگری برای جستجوی زودهنگام سرطان انجام دهند یا حتی اقداماتی را برای کاهش خطر خود انجام دهند. یک مثال، آزمایش برای تغییرات در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 (که به عنوان افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و برخی سرطان‌های دیگر شناخته می‌شوند) در افرادی است که چندین عضو خانواده آنها سرطان سینه داشته‌اند.
- فردی که قبلاً مبتلا به سرطان تشخیص داده شده است، به خصوص اگر عوامل دیگری وجود داشته باشد که نشان دهد سرطان ممکن است ناشی از یک جهش ارثی باشد (مانند سابقه خانوادگی قوی، اگر سرطان در سنین پایین تشخیص داده شده باشد، یا اگر سرطان غیر معمول باشد، مانند سرطان سینه در مردان). آزمایش ژنتیک ممکن است نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌های دیگر است یا خیر. همچنین می‌تواند به سایر اعضای خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می‌خواهند برای جهش آزمایش شوند یا خیر.
- اعضای خانواده فردی که می‌دانند جهش ژنی ارثی دارد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. آزمایش می‌تواند به آنها کمک کند تا بدانند که آیا به آزمایشهای غربالگری برای جستجوی زودهنگام سرطان نیاز دارند یا خیر، یا اینکه آیا باید اقداماتی را برای کاهش خطر خود انجام دهند.
اکثر مردم (حتی افراد مبتلا به سرطان) به این نوع آزمایش ژنتیک نیاز ندارند. این کار معمولاً زمانی انجام میشود که سابقه خانوادگی نشان می‌دهد که سرطان ممکن است ارثی باشد یا اگر سرطان در سنین پایین تشخیص داده شود.
آزمایش ژنتیک برای چه کسانی کاربردی است؟
مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی که سرطان‌های خاص یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده خود داشته‌اند توصیه شود. اگر هر یک از موارد زیر را دارید، ممکن است بخواهید در مورد آزمایش ژنتیک با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید:
- چندین خویشاوند درجه یک (مادر، پدر، خواهران، برادران، فرزندان) مبتلا به سرطان
- بسیاری از خویشاوندان در یک طرف خانواده که به یک نوع سرطان مبتلا بوده‌اند
- گروهی از سرطان‌ها در خانواده شما که به عنوان مرتبط با یک جهش ژنی شناخته می‌شوند (مانند سرطان سینه، تخمدان و لوزالمعده که گاهی اوقات با جهش‌های ژنی BRCA مرتبط هستند)
- یک عضو خانواده با بیش از 1 نوع سرطان
- اعضای خانواده که در سنین پایین‌تر از حد معمول برای آن نوع سرطان به سرطان مبتلا شده‌اند
- خویشاوندان نزدیک با سرطان‌هایی که با سندرم‌های نادر سرطان ارثی مرتبط هستند
- یک سرطان نادر (در شما یا یکی از اعضای خانواده)، مانند سرطان سینه در مردان یا رتینوبلاستوما
- نژاد یا قومیت خاص (مانند اجداد یهودی اشکنازی که با خطر بالاتر جهش‌های ژنی BRCA مرتبط است)
- یک یافته فیزیکی که با یک سرطان ارثی مرتبط است (مانند داشتن پولیپ‌های روده بزرگ زیاد)
- یک جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند نفر از اعضای خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیک انجام داده‌اند
- آزمایشهای آزمایشگاهی سلول‌های سرطانی شما که ویژگی‌هایی را نشان می‌دهد که ممکن است با یک جهش ژنی ارثی مرتبط باشد
اگر نگران الگوی سرطان در خانواده خود، سرطانی که در گذشته داشته‌اید یا سایر عوامل خطر سرطان هستید، ممکن است بخواهید با یک ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی در مورد اینکه آیا مشاوره و آزمایش ژنتیک می‌تواند گزینه خوبی برای شما باشد یا خیر صحبت کنید.
شما باید سابقه خانوادگی خود را بدانید و بدانید چه نوع آزمایش‌هایی در دسترس هستند. برای برخی از انواع سرطان، هیچ جهش شناخته شده‌ای با افزایش خطر مرتبط نبوده است.
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک اطلاعاتی را در اختیار شما و خانواده شما قرار می‌دهد که می‌توانید از آنها برای تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیک استفاده کنید. مشاوران ژنتیک آموزش‌های ویژه‌ای در زمینه مشاوره ژنتیک دارند. اکثر آنها دارای گواهینامه هیئت مدیره هستند و برخی ممکن است بسته به قوانین کشور خود مجوز داشته باشند.
برخی از پزشکان، پرستاران انکولوژیست های با تجربه، مددکاران اجتماعی و سایر متخصصان نیز ممکن است مشاوره ژنتیک ارائه دهند، اگرچه ممکن است سطوح مختلفی از آموزش را در این زمینه داشته باشند. اگر به شما مشاوره ژنتیک پیشنهاد میشود، منصفانه است که در مورد آموزش آنها در این زمینه سوال کنید.
یک مشاور ژنتیک چه کاری انجام می‌دهد؟
قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک موارد زیر کمک کند:
- خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان بر اساس سابقه پزشکی خانواده شما
- کاری که می‌توانید در مورد این خطر انجام دهید
- کدام آزمایشهای ژنتیک می‌توانند اطلاعات بیشتری در مورد سطح خطر شما به شما بدهند
- نتایج آزمایش شما ممکن است به چه معنا باشد
- حریم خصوصی اطلاعات ژنتیکی شما
مشاور شما فرآیند آزمایش را توضیح خواهد داد. آنها می‌توانند اطلاعات بیشتری در مورد کارهایی که آزمایش‌ها می‌توانند و نمی‌توانند انجام دهند و میزان عملکرد آنها به شما بگویند. شما همچنین با هم در مورد اینکه چگونه دانستن نتایج آزمایش ممکن است بر احساسات، سلامت روان و خانواده شما تأثیر بگذارد صحبت خواهید کرد.
این اطلاعات می‌تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا انجام آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است یا خیر. این تصمیم شماست که آزمایش انجام دهید و پس از آن چه مراحلی را انجام دهید.
قبل از آزمایش چکار کنم؟
مهم است که قبل از انجام آزمایش ژنتیک، متوجه شوید که چقدر می‌تواند برای شما مفید باشد. با پزشک خود صحبت کنید و قبل از آزمایش واقعی، مشاوره ژنتیک دریافت کنید. این به شما کمک می‌کند تا بدانید چه انتظاری دارید. مشاور شما همچنین می‌تواند در مورد خطرات و مزایای آزمایش، معنای احتمالی نتایج و گزینه‌های شما به شما بگوید.
پزشک شما می‌تواند شما را به یک مشاور ژنتیک در منطقه شما ارجاع دهد، یا می‌توانید لیستی از مشاوران ژنتیک معتبر را در وب سایت انجمن ملی مشاوران ژنتیک بیابید.
آزمایش سلول‌های سرطانی برای تغییرات ژنی
گاهی اوقات پس از اینکه فردی مبتلا به سرطان تشخیص داده شد، پزشک آزمایش‌هایی را بر روی نمونه‌ای از سلول‌های سرطانی برای جستجوی تغییرات خاص ژن یا پروتئین تجویز می‌کند. این آزمایش‌ها گاهی اوقات می‌توانند اطلاعاتی در مورد چشم‌انداز فرد (پیش‌آگهی) ارائه دهند، و همچنین ممکن است به تشخیص اینکه آیا انواع خاصی از درمان ممکن است مفید باشد یا خیر کمک کنند.
این نوع آزمایش‌ها فقط به دنبال تغییرات ژنی اکتسابی در سلول‌های سرطانی هستند. این آزمایش‌ها با آزمایش‌هایی که برای یافتن خطر ابتلا به سرطان ارثی استفاده می‌شوند، یکسان نیستند.
آزمایشهای ژنتیک خانگی
برخی از آزمایش‌هایی که به دنبال تغییرات ژنی هستند را می‌توان بدون نیاز به دستور پزشک خریداری کرد. برای این نوع آزمایش، شما یک کیت آزمایش خریداری می‌کنید و نمونه‌ای از DNA خود (اغلب از بزاق) را برای آزمایش به آزمایشگاه می‌فرستید.اگر به استفاده از آزمایش ژنتیک خانگی (همچنین به عنوان آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده) فکر می‌کنید، باید بدانید که برای چه چیزی آزمایش می‌کند، چه چیزی می‌تواند به شما بگوید و چقدر آزمایش قابل اعتماد است. حتی اگر آزمایشی از یک شرکت معتبر بتواند نتایج دقیقی ارائه دهد، باز هم احتمالاً محدودیت‌هایی در مورد آنچه می‌تواند به شما بگوید وجود دارد.
آزمایشهای خانگی اطلاعاتی در مورد خطر کلی فرد برای ابتلا به هر نوع سرطان ارائه نمی‌دهند. گاهی اوقات این آزمایش‌ها می‌توانند بسیار مفیدتر و قطعی‌تر از آنچه ثابت شده است به نظر برسند. ممکن است به نظر برسد که این آزمایش پاسخی برای نگرانی خاص سلامتی شما، مانند خطر ابتلا به سرطان ارثی، ارائه می‌دهد، اما ممکن است این آزمایش نتواند به طور کامل به آن سوال پاسخ دهد.
به عنوان مثال، یک آزمایش ممکن است به دنبال جهش در یک ژن خاص باشد، اما ممکن است تمام جهش‌های ممکن را آزمایش نکند. بنابراین یک نتیجه آزمایش منفی، حتی اگر دقیق باشد، ممکن است تصویر بزرگتر را در مورد خطر ابتلا به سرطان و کاری که می‌توانید برای مدیریت آن انجام دهید از دست بدهد. و ممکن است زمینه مهمی در مورد نتایج آزمایش که یک مشاور ژنتیک می‌تواند ارائه دهد به شما ارائه نشود.
آزمایشهای ژنتیک خانگی نباید به جای غربالگری سرطان یا مشاوره ژنتیک که ممکن است توسط یک متخصص پزشکی بر اساس خطر فردی شما برای سرطان توصیه شود، استفاده شود. در صورت داشتن هرگونه سوال در مورد آزمایش ژنتیک، همیشه با پزشک خود مشورت کنید. مشاوران ژنتیک آموزش دیده می‌توانند به شما کمک کنند تا بدانید از نتایج آزمایش خود چه انتظاری دارید.
در آزمایش ژنتیک برای خطر ابتلا به سرطان چه اتفاقی می‌افتد؟
آزمایش ژنتیک معمولاً فقط در صورتی انجام میشود که شما و تیم پزشکی احساس کنید که این بهترین کار برای شما و خانواده‌تان است. قبل از انجام آزمایش واقعی، چندین مرحله انجام میشود. کل فرآیند ممکن است شامل ۱ تا ۳ ویزیت یا تماس تلفنی باشد.
جمع‌آوری اطلاعات
اولین قدم در آزمایش ژنتیک، جمع‌آوری اطلاعات در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما است. این کار ممکن است توسط یک مشاور ژنتیک یا پزشک یا پرستاری که در زمینه مشاوره ژنتیک آموزش دیده است، انجام شود.از شما در مورد سابقه پزشکی خودتان سوال میشود. این ممکن است شامل بیوپسی‌ها یا جراحی‌هایی باشد که داشته‌اید، آزمایشهای غربالگری سرطان، سابقه بیماری‌های زنان، عوامل سبک زندگی و قرار گرفتن در معرض چیزهایی که می‌توانند باعث سرطان شوند (carcinogens).
اگر به سرطان مبتلا شده‌اید، اطلاعاتی مانند نوع سرطان، اینکه آیا دارای بیومارکرها مرتبط است یا خیر، و اگر بیش از یک نوع سرطان داشته‌اید، نیز می‌تواند مهم باشد. مرور دقیق سابقه پزشکی خانوادگی شما نیز مهم است. اغلب، از شما خواسته میشود که قبل از قرار ملاقات خود، یک پرسشنامه را تکمیل کنید، زیرا ممکن است لازم باشد از بستگان خود برای اطلاعات سوال کنید. در این پرسشنامه از شما در مورد تعداد بستگانی که به سرطان مبتلا شده‌اند، از طرف مادر و پدرتان، از جمله نوع سرطان و سن آنها در هنگام تشخیص، سوال میشود. این می‌تواند به تعیین اینکه آیا الگویی از سرطان وجود دارد که ممکن است نشان دهنده یک سندرم سرطان ارثی (hereditary cancer syndrome) باشد، کمک کند. به همین دلیل است که تأیید بیماری‌ها در خانواده شما با سوابق پزشکی و/یا گواهی فوت در صورت امکان مهم است.
ارزیابی خطر
پس از جمع‌آوری اطلاعات در مورد شما و خانواده‌تان، مشاور ژنتیک یا سایر متخصصان آموزش دیده، این اطلاعات را بررسی می‌کنند تا به موارد زیر کمک کنند:
- خطر ابتلا به سرطان شما،
- آیا آزمایش ژنتیک ممکن است برای شما مفید باشد
- در این صورت، چه تغییرات ژنی خاصی باید آزمایش شود.
گاهی اوقات، آزمایشی که فقط به یک ژن نگاه می‌کند ممکن است توصیه شود، در حالی که در مواقع دیگر آزمایش برای یک پنل یا گروهی از تغییرات ژنی ممکن است بهتر باشد. مشاور ژنتیک می‌تواند دلایل توصیه خود را توضیح دهد.
آموزش و رضایت آگاهانه
در یکی از ویزیت‌ها، مشاور ژنتیک توضیح می‌دهد که چگونه خانواده‌ها می‌توانند خطر ابتلا به سرطان را به ارث ببرند و چگونه ژن‌ها منتقل می‌شوند. خطرات، مزایا، هزینه و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک، و همچنین اینکه چه کسی در خانواده باید آزمایش شود، مورد بحث قرار می‌گیرد. اغلب فردی است که سرطان دارد یا داشته است. سرطان ارثی چیست؟
گاهی اوقات، ممکن است به بیش از یک عضو خانواده آزمایش پیشنهاد شود. شما باید به این فکر کنید که نتایج چگونه ممکن است بر شما و بستگانتان تأثیر بگذارد و این مسائل را قبل از آزمایش با مشاور در میان بگذارید. به عنوان مثال، اگر آزمایش نشان دهد که شما در معرض خطر بالای سرطان هستید، مشاور ممکن است در مورد بهترین راه‌ها برای مدیریت آن نیز صحبت کند. اینها ممکن است شامل تغییرات سبک زندگی، تشخیص زودهنگام، توجه به علائم و نشانه‌های سرطان، داروها برای کاهش خطر سرطان یا حتی جراحی پیشگیرانه باشد.
بسیاری از این مسائل نیازمند مهارت‌های یک مشاور متخصص است. افزایش خطر ابتلا به سرطان، به ویژه برای کودکان، و پتانسیل تبعیض می‌تواند ترسناک باشد. اغلب صحبت در مورد نگرش خانواده شما در مورد سرطان و احتمال «سرزنش» شدن یکی از اعضای خانواده برای سرطان مفید است. همچنین می‌توانید در مورد اینکه چگونه باورهای فرهنگی، سیستم‌های حمایتی و امور مالی ممکن است در نحوه نگرش خانواده شما به سرطان نقش داشته باشند، صحبت کنید.
مشاور راه‌هایی را برای کمک به شما در مقابله با نتایج آزمایش ژنتیک، و همچنین کمک به کاهش ترس‌ها و نگرانی‌های خاص شما، بررسی خواهد کرد. مشاور همچنین می‌تواند به شما در مورد نحوه بحث در مورد نتایج آزمایش و معنای آنها با سایر اعضای خانواده کمک کند.
بررسی با شرکت بیمه سلامت خود برای اینکه آیا مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک تحت پوشش قرار می‌گیرد یا خیر، مهم است. مشاور ژنتیک شما ممکن است بتواند به شما در یافتن اینکه آیا آزمایشهای توصیه شده تحت پوشش قرار می‌گیرد یا خیر، کمک کند.
به یاد داشته باشید که آزمایش ژنتیک انتخاب شماست. حتی اگر مشاور به شما توصیه کند که آزمایش شوید (یا حتی اگر مشاور به شما بگوید که آزمایش ژنتیک ممکن است برای شما مفید باشد)، شما همچنان حق دارید از آن امتناع کنید. پس از ارزیابی خطر و مشاوره ژنتیک، می‌توانید تصمیم بگیرید که آیا می‌خواهید آزمایش را ادامه دهید یا خیر. برخی افراد ترجیح می‌دهند به خانه بروند و ابتدا در مورد آن فکر کنند، اما برخی دیگر آماده هستند که همان روز آزمایش را کامل کنند.
فرآیند اطلاع رسانی به شما و خانواده‌تان در مورد آزمایش باید موارد زیر را پوشش دهد:
- هدف از آزمایش ژنتیک
- دلیل ارائه آزمایش به شما و یا سایر اعضای خانواده
- نوع و ماهیت بیماری ژنتیکی که برای آن آزمایش میشود
- دقت آزمایش
- مزایا و معایب آزمایش (از جمله محدودیت‌های آنچه نتایج ممکن است به شما بگوید)
- سایر گزینه‌های آزمایشی که می‌توانید از آنها استفاده کنید
- گزینه‌های غربالگری یا درمانی که بسته به نتایج آزمایش ممکن است در دسترس باشند (اگر این مورد برای شما اعمال میشود)
- تصمیمات بیشتری که ممکن است پس از بازگشت نتایج لازم باشد گرفته شود
- رضایت احتمالی برای استفاده از نتایج برای اهداف تحقیقاتی پس از آزمایش
- در دسترس بودن خدمات مشاوره و پشتیبانی
- حق شما برای امتناع از آزمایش
- بازه زمانی که باید انتظار داشته باشید نتایج خود را دریافت کنید
- حفاظت‌ها و محدودیت‌های تبعیض ژنتیکی
جمع‌آوری نمونه و آزمایش آزمایشگاهی
پس از امضای فرم رضایت نامه، آزمایشهای آزمایشگاهی بر روی سلول‌های گرفته شده از بدن شما انجام میشود. آزمایشهای ژنتیک برای سرطان معمولاً بر روی نمونه خون، بزاق (تف)، سلول‌های گونه (از سواب داخل دهان) انجام میشود، اما می‌توان آنها را بر روی سایر بافت‌های بدن نیز انجام داد.
کسانی که سرطان خون فعال (مانند لوسمی) یا سابقه پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی) دارند، ممکن است برای نتایج دقیق نیاز به ارائه نمونه‌ای غیر از خون یا بزاق داشته باشند. به طور معمول، قبل از این نوع آزمایش، هیچ محدودیت غذایی وجود ندارد.حتماً از مشاور ژنتیک خود بپرسید که چه زمانی باید منتظر نتایج آزمایش باشید و آیا برای بحث در مورد آنها نیاز به تعیین وقت ملاقات بعدی دارید یا خیر.
دریافت نتایج آزمایش ژنتیک
هنگامی که نتایج آماده شد (اغلب ۲-۳ هفته بعد)، مشاور ژنتیک شما نتایج را با شما به اشتراک می‌گذارد. این ممکن است از طریق تلفن یا در یک قرار ملاقات برنامه ریزی شده باشد. اگر کپی از نتیجه آزمایش به شما داده نشد، ممکن است بخواهید برای سوابق خود درخواست کپی کنید. برخی از افراد ممکن است هنگام دریافت نتایج، یکی از اعضای خانواده را با خود همراه داشته باشند. این ممکن است برای حمایت عاطفی، کمک به اطمینان از درک اطلاعات، کمک به پرسیدن سوال و یادداشت برداری، یا کمک به اشتراک گذاری نتایج با سایر اعضای خانواده باشد.
آزمایش همیشه به شما پاسخ‌های روشنی نمی‌دهد، اما مشاوران ژنتیک برای تفسیر و توضیح نتایج آزمایش و معنای آنها برای شما و خانواده‌تان آموزش دیده‌اند.نتایج هر آزمایش ممکن است به صورت زیر باشد:
- مثبت
- منفی
- واریانت با اهمیت نامشخص (Variant of uncertain significance – VUS)
اگر نتیجه مثبت باشد
معنای نتیجه مثبت برای خطر سرطان
نتیجه مثبت به این معنی است که شما یک ژن جهش یافته (یا ژن‌ها) دارید که ممکن است شما را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد. اگر قبلاً به سرطان مبتلا شده‌اید، نتیجه ممکن است عاملی را پیدا کرده باشد که در ایجاد سرطان نقش داشته است. همچنین ممکن است خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان‌های دیگر را نشان دهد.بسیاری از مردم پس از اطلاع از اینکه در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند، نگران یا مضطرب می‌شوند، این طبیعی است.
نتایج همچنین ممکن است به خطر بالاتر برای اعضای خاص خانواده اشاره کند که می‌تواند استرس زا باشد. نگرانی در مورد رفتار متفاوت نیز ممکن است واقعی‌تر شود.حتی پس از اتمام آزمایش، ممکن است همچنان عدم قطعیت زیادی وجود داشته باشد. در بیشتر موارد، هیچ راهی برای دانستن قطعی اینکه آیا سرطان ممکن است ایجاد شود یا خیر وجود ندارد. اما مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج آزمایش ژنتیک وضعیت سلامتی فعلی شما را تغییر نمی‌دهد، به این معنی که آنها به شما نمی‌گویند که آیا سرطان دارید یا خیر.
پزشک یا مشاور شما می‌تواند در این مرحله به شما در مرتب سازی گزینه‌هایتان، از جمله کاری که می‌توانید برای کاهش خطر ابتلا به این سرطان‌ها یا ابتلا به آنها در مراحل اولیه انجام دهید، کمک کند. مشاور با شما در مورد اینکه آیا اعضای خانواده شما نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند صحبت خواهد کرد. دانستن اینکه دقیقاً کدام جهش پیدا شده است برای آن دسته از اعضای خانواده مهم خواهد بود، بنابراین آنها می‌توانند تصمیم بگیرند که آیا می‌خواهند برای آن آزمایش شوند یا خیر.
برای اطمینان از اینکه اعضای خانواده به درستی آزمایش می‌شوند، ممکن است بخواهید یک نسخه از نتایج آزمایش واقعی خود را با اعضای خانواده که علاقه مند به آزمایش ژنتیک هستند به اشتراک بگذارید. آنها سپس می‌توانند این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارند و ممکن است تصمیم به آزمایش بگیرند.
چگونه یک نتیجه مثبت ممکن است بر درمان سرطان تأثیر بگذارد
اگر نتیجه منفی باشد
در خانواده‌هایی با جهش ژنی شناخته شده
در خانواده‌هایی بدون جهش ژنی شناخته شده
- شما جهشی دارید که با سرطان در خانواده مرتبط است که روش‌های آزمایش فعلی نمی‌توانند آن را پیدا کنند.
- شما جهشی دارید، اما آن تغییر ژنی خاص آزمایش نشده است.
- شما جهشی در ژنی دارید که هنوز کشف نشده است.
اگر نتیجه واریانت با اهمیت نامشخص (VUS) باشد
هنگامی که یک آزمایش ژنتیک نشان می‌دهد که فردی تغییر در ژن دارد، اما مشخص نیست که آیا این تغییر ژن بر خطر سرطان تأثیر می‌گذارد یا خیر، به عنوان واریانت با اهمیت نامشخص (VUS) گزارش میشود. این ممکن است یک نوع طبیعی باشد، به سادگی نسخه متفاوتی از یک ژن است که به اندازه کافی دیده نمی‌شود تا مطمئن باشد، یا ممکن است توضیح دیگری برای آن وجود داشته باشد.
مشاور ژنتیک شما می‌تواند به شما در درک معنای نتیجه VUS برای شما و خانواده‌تان کمک کند. به طور معمول، هنگامی که VUS پیدا میشود، هیچ تغییری در مراقبت‌های پزشکی شما توصیه نمی‌شود، زیرا پس از در دسترس قرار گرفتن اطلاعات بیشتر در مورد آنها، بیشتر VUSها خوش خیم (بدون آسیب پزشکی) هستند.
برای برخی از افراد، نتیجه VUS می‌تواند باعث اضطراب، ناامیدی و حتی عصبانیت شود، زیرا نتیجه مشخص نیست و هیچ جدول زمانی دقیقی برای روشن شدن آن وجود ندارد. اگر VUS دارید معمولاً نیازی به تکرار آزمایش ندارید، اما در صورت وجود به‌روزرسانی در VUS، ارتباط با پزشک که آزمایش را تجویز کرده است، مهم است.
اگر آزمایش ژنتیک افزایش خطر سرطان را نشان دهد چه میشود؟
- تغییرات سبک زندگی: انتخاب‌های سالم و تغییر رفتارها برای کمک به کاهش خطر سرطان
- پیشگیری شیمیایی (Chemoprevention): مصرف داروها برای کمک به کاهش خطر
- جراحی پیشگیرانه یا پروفیلاکتیک: برداشتن یک اندام یا غده سالم برای جلوگیری از شروع سرطان در آنجا
- تشخیص زودهنگام: انجام کاری که می‌توانید برای یافتن پیش سرطان یا سرطان در مراحل اولیه از طریق آزمایشهای غربالگری انجام دهید.
تغییرات در عوامل سبک زندگی
از پزشک خود در مورد تغییرات سبک زندگی که می‌توانید انجام دهید و می‌تواند به کاهش خطر ابتلا به سرطان شما کمک کند، بپرسید. به عنوان مثال، اجتناب یا محدود کردن مصرف الکل و انجام فعالیت بدنی منظم می‌تواند به کاهش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و سرطان سینه کمک کند، در حالی که سیگار نکشیدن خطر ابتلا به تعدادی از سرطان‌ها را کاهش می‌دهد.
در برخی موارد، اثرات این تغییرات بر خطر ممکن است در مقایسه با افزایش خطر ناشی از جهش کم باشد، اما ممکن است همچنان بخواهید از پزشک خود بپرسید که چه کاری می‌توانید انجام دهید.
پیشگیری شیمیایی
پیشگیری شیمیایی استفاده از داروها برای جلوگیری از تبدیل سلول‌ها به انواع خاصی از سرطان است. این با شیمی درمانی یکسان نیست. این داروها برای کمک به کاهش خطر ابتلا به سرطان‌های خاص در افرادی که در معرض خطر بالا هستند استفاده میشود. به عنوان مثال، تاموکسیفن و داروهایی به نام مهارکننده‌های آروماتاز قرص‌هایی هستند که عمدتاً برای درمان افراد مبتلا به سرطان سینه استفاده می‌شوند. اما این داروها همچنین به کاهش خطر سرطان سینه در افراد در معرض خطر بالا کمک می‌کنند.
خطر و وضعیت پزشکی هر فرد باید به دقت در نظر گرفته شود تا هرگونه عوارض جانبی مضر داروها بیشتر از فواید آن نباشد. همانطور که در مورد ژنتیک سرطان اطلاعات بیشتری کسب می‌کنیم، امیدواریم در مورد استفاده از داروها برای کمک به کاهش خطر سرطان نیز اطلاعات بیشتری کسب کنیم.
جراحی پروفیلاکتیک (پیشگیرانه)
آزمایشات و آگاهی از تشخیص زودهنگام سرطان
اغلب، کسانی که نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت دارند، توصیه‌های غربالگری متفاوتی نسبت به کسانی که در معرض خطر متوسط برای آن نوع سرطان هستند، دریافت می‌کنند. آزمایشهای تشخیص زودهنگام (غربالگری) ممکن است توصیه شود که در سنین پایین‌تر شروع شوند و یا بیشتر انجام شوند، یا همراه با آزمایشهای اضافی.
به عنوان مثال، فردی که می‌داند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در او افزایش یافته است، ممکن است نیاز به شروع غربالگری زودتر از حد معمول داشته باشد. به همین ترتیب، زنی با جهش ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهد، ممکن است به اسکن MRI سینه همراه با ماموگرافی خود برای جستجوی علائم اولیه سرطان نیاز داشته باشد.
بیمه ممکن است پوشش آزمایشهای غربالگری افزایش یافته یا اضافی را حتی اگر پزشک شما فکر می‌کند که باید آنها را داشته باشید، رد کند. کارهایی وجود دارد که شما و پزشکتان می‌توانید برای تلاش برای تایید این آزمایش‌ها توسط طرح بیمه خود پس از رد ادعا انجام دهید.اما درک این نکته مهم است که بسیاری از افراد با نتایج منفی نیز ممکن است بر اساس سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان، توصیه‌های غربالگری ویژه دریافت کنند. این دلیل دیگری است که صحبت با یک متخصص ژنتیک می‌تواند برای تعیین یک برنامه مراقبتی مهم باشد.
همچنین آگاهی از علائم و نشانه‌های احتمالی سرطان‌هایی که در معرض خطر بیشتری برای آنها هستید و مراجعه فوری به پزشک در صورت نگرانی، مهم است. تشخیص زودهنگام سرطان زمانی که کوچک است و پخش نشده است بهترین شانس را برای درمان موفقیت آمیز آن ارائه می‌دهد.
به اشتراک گذاشتن نتایج با اعضای خانواده
اگر نتیجه آزمایش شما مثبت است (جهش ژنی که خطر شما را افزایش می‌دهد)، ممکن است لازم باشد در مورد به اشتراک گذاشتن اطلاعات با سایر اعضای خانواده که ممکن است در معرض خطر بیشتری باشند نیز فکر کنید.
منبع:
