سندروم سرطان ارثی
گرچه پزشکان و محققان تاکنون نتوانسته اند علل ژنتیکی برای ابتلا به همه انواع سرطان پیدا کنند، اما چندین تغییر یا جهش ژنتیکی را شناسایی کرده اند که می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند و خطر ابتلا به بیماری سرطان را در فرد افزایش دهند. تغییراتی که به عنوان سندرم های سرطان ارثی شناخته می شوند.
گروه پزشکان بهایند، اولین مرکز هوشمند فوق تخصصی پیشگیری، تشخیص و درمان سرطان (اولین مرکز تخصصی درمان هدفمند و ایمنی درمانی)
ارتباط مستقیم با مرکز:
سندروم سرطان سینه و تخمدان ارثی
شایع ترین علت ژنتیکی سرطان پستان و سرطان تخمدان، سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (HBOC) است. HBOC در اثر ایجاد جهش ژنتیکی در ژن های BRCA1 و BRCA2 ایجاد می شود. زنانی که دارای جهش های ژنتیکی ارثی در ژن های BRCA هستند، نسبت به زنانی که حامل این جهش ژنتیکی نیستند، شانس بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان در طول دوره زندگی خود دارند. همچنین مردانی که دارای جهش ژنتیکی ارثی در ژن های BRCA هستند در خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و پروستات در طول دوران زندگی خود قرار دارند. علاوه بر این، برخی از خانواده ها هم هستند که در معرض ابتلا به سرطان لوزالمعده، ملانوم و سایر سرطان ها قرار دارند، چراکه جهش های ژنتیکی مرتبط با این سرطان ها در خانواده آنها شایع است.
سندروم کاودِن
داشتن سندرم کاودن (CS) با رشد غده های تومور مانند متعدد و افزایش خطر ابتلا به برخی از سرطان ها همراه است. اکثر بیماران مبتلا به CS به توده های کوچک و غیرسرطانی یا هامارتوم های پوست و غشاهای مخاطی مبتلا می شوند، اما رشد این توده ها می تواند در روده یا مغز نیز اتفاق بیفتد. افراد مبتلا به CS همچنین در معرض افزایش خطر ابتلا به تومورهای خوش خیم و بدخیم سرطان پستان، رحم و تیروئید هستند. CS با جهش در ژن PTEN همراه است.
سندروم لینچ (سندرم ارثی سرطان کولورکتال غیر پولیپوز)
سندرم لینچ (HNPCC) با شروع زودرس سرطان کولورکتال و سرطان رحم (آندومتر) و همچنین سایر تومورهای خارج کولون همراه است. سندرم لینچ در اثر جهش ژنتیکی در ژن های ترمیمی غیرمنطبق در DNA (MLH1، MSH2، MSH6 یا PMS2) ایجاد می شود. نوعی از سندرم لینچ به نام سندرم Muir Torre هم وجود دارد که با افزایش خطر ابتلا به برخی از تومورهای سرطانی پوستی مرتبط است.
سرطان خون ارثی و سندرم های بدخیم خونی
در سال های اخیر، محققان حدود دوازده بیماری ژنتیکی ارثی را پیدا کرده اند که می توانند منجر به سرطان خون یا بیماری های خونی مرتبط مانند سندرم میلودیسپلاستیک، لوسمی میلوئید حاد و کم خونی آپلاستیک شوند. در حالی که هنوز مطالعات گسترده ای در مورد بیماران مبتلا به سرطان خون انجام نشده است، پزشکان تخمین می زنند که حدود 5 الی 10 درصد از کل موارد لوسمی ارثی باشند. بیماران مبتلا به سرطان لوسمی که سابقه خانوادگی این سرطان را دارند، حتما باید آزمایش ژنتیک سرطان را انجام دهند تا مطمئن شوند که سرطان آنها ریشه ارثی و خانوادگی دارد یا خیر. دانستن این اطلاعات ممکن است بر برنامه های درمانی بیمار تأثیر بگذارد. شناسایی علت اصلی ابتلا به سرطان نیز برای سایر اعضای خانواده بسیار مهم است، چون در صورت خانوادگی بودن سرطان، آنها نیز باید از همین حالا فرآیند های پیشگیرانه را آغاز کنند.
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
پولیپ آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یا سندرم گاردنر سندرمی است که احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ را زیاد می کند. طی این سندروم صدها تا هزاران پولیپ پیش سرطانی روده بزرگ (به نام آدنوم) در سراسر دستگاه گوارش (بیشتر در روده بزرگ و رکتوم، معده و روده کوچک) ایجاد می شود.
FAP ضعیف شده (AFAP) در واقع شکل خفیف تری از FAP است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ همراه است، اما تعداد پولیپ های کولون آن کمتر است. سندرم گاردنر تعداد متوسطی از پولیپ دارد مانند FAP، اما همچنین با استئوما (تومورهای خوش خیم استخوانی) و تومورهای بافت نرم (به نام دسموئید) نیز همراه است. FAP با جهش در ژن APC هم همراه است.
سندرم Li-Fraumeni
سندرم Li-Fraumeni (LFS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که با افزایش خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان همراه است. سرطان هایی که در اثر بیماری ژنتیکی LFS رخ می دهند را می توان در دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی تشخیص داد. اکثر افراد مبتلا به LFS دارای جهش ژنتیکی در ژن TP53 هستند. شایع ترین انواع سرطان مرتبط با LFS هم عبارتند از:
- سارکوم بافت نرم (وجود تومور در چربی، ماهیچه، عصب، مفصل، رگ خونی، استخوان یا بافت های پوستی عمیق)
- سرطان پستان
- سرطان خون
- سرطان ریه
- تومورهای مغزی
- سرطان غده فوق کلیوی
بیماری فون هیپل-لیندو (Von Hippel-Lindau)
بیماری فون هیپل-لیندو (VHL) یک اختلال چند سیستمی است که با رشد غیر طبیعی عروق خونی (به نام همانژیوبلاستوم یا آنژیوم) همراه است. همانژیوبلاستوم ممکن است در شبکیه چشم، نواحی خاصی از مغز، نخاع و سایر بخش‌های سیستم عصبی ایجاد شود. انواع دیگر تومورهای از این دست می توانند در غده فوق کلیوی، کلیه و پانکراس ایجاد شوند. افراد مبتلا به VHL نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان، به ویژه سرطان کلیه هستند. تقریبا همه افراد مبتلا به VHL دارای جهش ژنتیکی در ژن VHL هستند.
نئوپلازی های متعدد غدد درون ریز
دلیل نامگذاری سندرم نئوپلازی های متعدد غدد درون ریز (MEN) به خاطر آن است که این بیماری افراد را مستعد ابتلا به تومورهای غدد درون ریز می کنند. سیستم غدد درون ریز از غده های زیادی تشکیل شده است که هورمون هایی را در جریان خون ترشح می کنند. هورمون هایی که فرآیندهای متعددی را در بدن کنترل می نمایند. سیستم غدد درون ریز در تنظیم خلق و خو، رشد و نمو و متابولیسم و همچنین عملکرد جنسی و فرآیندهای تولید مثلی نقش دارد.
در حال حاضر، دو سندرم MEN متمایز وجود دارد: MEN1 (معمولا با رشد هیپوفیز، پاراتیروئید و پانکراس همراه است) و MEN2 (معمولا با سرطان مدولاری تیروئید همراه است).
سرطان های ارثی
اصولا تنها 5 تا 10 درصد انوع سرطان ناشی از عوامل ارثی هستند. در بیشتر اوقات این عوامل محیطی هستند که موجب بروز سرطان می شوند. از طرف دیگر داشتن عوامل ژنتیکی ابتلا به سرطان الزاما موجب بروز سرطان در شما نمی شوند، بلکه فقط شانس شما را برای ابتلا افزایش می دهند.
به یاد داشته باشید که اگر یک نوع سرطان خاص در میان افراد خانواده شما رواج زیادی دارد، یا اینکه برخی از اعضای خانواده در سن زیر 50 سال به آن سرطان مبتلا شده باشند، احتمالا آن سرطان ارثی است. در حالیکه سرطان های بالای 50 سال معمولا ریشه ارثی ندارند.
به هر صورت اگر کسی در خانواده نزدیک و درجه یک شما به سرطان مبتلا شد، حتما باید به پزشک مراجعه کنید تا بعد از آزمایش مشخص شود که آیا ژن سرطان در شما هم وجود دارد یا خیر.
دکتر امینه واقفی، فلوشیپ ژنتیک سرطان از امریکا، در مرکز تخصص درمان به آیند کار غربالگری ژنتیکی سرطان را به خوبی برای شما انجام می دهند تا از داشتن یا نداشتن عوامل ارثی سرطان مطمئن شوید.
