سرطان خانوادگی

این کار بسیار خوبی خواهد بود اگر در دورهمی بعدی فامیلی در مورد سابقه ابتلا به سرطان در شجره نامه خانوادگی خود صحبت کنید. این کار می تواند بینش و اطلاعات ارزشمندی در مورد خطرات احتمالی ابتلا به سرطان های ارثی در اختیار شما قرار دهد. محققانی که در مورد الگوهای ابتلا به سرطان خانوادگی تحقیق می کنند متوجه شده اند که علی رغم پیشرفت زیاد در تکنولوژی های درمانی، همچنان سابقه خانوادگی فرد از ابتلا به سرطان نقش بسیار مهمی در درک احتمال ابتلا به سرطان های ارثی ایفا می کند.

از این رو اگر واقعا موفق شوید که این فرهنگ را در خانواده خود جا بیندازید و گزارش موارد ابتلا به سرطان را به یکدیگر بدهید، شانس اینکه دیگر اعضای خانواده به سرطان مبتلا شوند بسیار کاهش می یابد.

سرطان موروثی

منشأ تقریبا تمام سرطان ها تغییرات یا جهش های ژنتیکی در بدن است، و درصد مشخصی از این جهش های ژنتیکی ارثی هستند. گرچه درصد بیشتر این جهش های ژنتیکی به صورت خود به خود رخ می دهند و به نظر می رسد عوامل محیطی نقش اصلی را در ایجاد آنها ایفا می کنند، اما برخی از آنها نیز ممکن موروثی باشند.

با این حال باید بدانید که حتی اگر یک ژن سرطانی مشترکا در بین اعضای یک خانواده وجود داشته باشد، تضمینی بر آن نیست که اعضای آن خانواده حتما به به آن سرطان مبتلا خواهند شد. گرچه اگر یکی از اعضای خانواده (مخصوصا بستگان درجه یک مانند پدر و مادر و خواهر برادر) به یکی از انواع سرطان مبتلا شده باشد، احتمال آن وجود دارد که آن جهش ژنتیکی در بدن شما هم وجود داشته باشد.

در چنین شرایطی در خطر بیشتری از ابتلا به سرطان قرار دارید.

علائم خطر سرطان خانوادگی

یکی از قوی ترین شاخص های سرطان خانوادگی که به آن سندرم سرطان ارثی نیز می گویند، سن بیمار در زمان تشخیص سرطان است. به عنوان مثال، تشخیص سرطان روده بزرگ در یکی از اعضای خانواده در سن 35 سالگی شاهد بسیار قوی‌ تری برای احتمال وجود سرطان ارثی در شما، نسبت به تشخیص آن در سن 85 سالگی است.

اگر می دانید که سابقه ابتلا به سرطان در خانواده شما وجود دارد، باید حتما در اولین فرصت به پزشک خود مراجعه کنید تا او شما را به یک متخصص ژنتیکی سرطان ارجاع دهد. متخصص ژنتیکی سرطان راهکارها و اقدامات پیشگیرانه مناسب را به شما توصیه می کند و در صورت لزوم از شما تست ژنتیک سرطان می گیرد. بازهم تأکید می کنیم که اگر یکی از بستگان شما در سنین جوانی به سرطان مبتلا شده باشد، شانس ارثی بودن آن سرطان و ابتلای شما به آن نیز بالاتر از زمانی است که یکی از اعضای خانواده در سنین پیری به آن مبتلا شده باشد. بنابراین اگر سابقه ابتلا سرطان در سنین جوانی در خانواده شما وجود داشته باشد احتمالا لزوم انجام آزمایش های تشخیصی دقیق بیشتر است.

نظر متخصصان

به گفته دکتر امینه واقفی، متخصص ژنتیک سرطان در مرکز تخصصی درمان سرطان به آیند:

“ما می دانیم که که حتی اگر دارای جهش های ژنتیکی باشید که شما را در ریسک بالاتری از ابتلا به سرطان قرار می دهند، بازهم عوامل محیطی می توانند این ریسک را تا حد قابل قبولی کاهش دهند. اصلاح سبک زندگی واقعا می تواند شانس ابتلای شما به سرطان را کاهش دهد. حتی اگر دارای سابقه سرطان خانوادگی باشید. البته کسانی که سابقه خانوادگی سرطان را ندارند، با اصلاح سبک زندگی می توانند عدم ابتلا به سرطان را بیشتر تضمین کنند. به عنوان مثال کم کردن 5 درصد از وزن بدن می تواند نقش بسزایی در کاهش ریسک ابتلا به سرطان داشته باشد.”

ژن های سرطان خانوادگی

سرطان های ارثی، سرطان هایی هستند که در اثر جهش در ژنی که در زمان لقاح در سلول تخمک یا اسپرم وجود داشته، ایجاد می شوند. این سرطان ها کسری از سرطان های رایج – مانند سرطان سینه، روده بزرگ و پروستات – و همچنین سرطان های کمتر شایع مانند سرطان پانکراس و تخمدان را تشکیل می دهند. توجه به این نکته مهم است که وجود جهش ژنتیکی ارثی به معنای اجتناب ناپذیر بودن ابتلا به سرطان نیست.

در زیر به رایج ترین جهش های ژنتیکی که ممکن است سرطان زا باشند و می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند اشاره می کنیم:

BRCA1  یا BRCA2 : زنان و مردان مبتلا به جهش ژنتیکی BRCA1 یا BRCA2 در مقایسه با افراد بدون این جهش، به طور قابل توجهی در خطر ابتلا به سرطان سینه و سایر سرطان ها هستند. سایر سرطان های مرتبط با ژن های BRCA1 و BRCA2 شامل سرطان تخمدان، پانکراس، پروستات و ملانوم است.

جهش در ژن های خاص ترمیم ناهماهنگی که باعث بروز سندرم لینچ می شود: این یک اختلال ارثی ناشی از جهش در ژن های ترمیم کننده عدم تطابق MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 و EPCAM است. افرادی که با جهش در این ژن ها متولد می شوند به طور قابل توجهی در معرض خطر ابتلا به سرطان های روده بزرگ، آندومتر و سایر سرطان ها مانند معده، پانکراس، دستگاه ادراری یا مغز هستند.

CDH1: جهش در ژن CDH1 با “سرطان معده منتشر ارثی” (یک نوع نادر از سرطان معده) و همچنین سرطان سینه مرتبط است.

PALB2: جهش های ژنتیکی ارثی در ژن PALB2 با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه مرتبط است. گاهی اوقات، این جهش را می توان در خانواده هایی که دارای موارد متعدد سرطان پانکراس هستند نیز یافت.

STK11: جهش در ژن STK11 باعث ایجاد سندرم پوتز-جگرز می شود. خطر ابتلا به سرطان سینه، دهانه رحم، تخمدان، دستگاه گوارش و لوزالمعده در افراد مبتلا به این بیماری بالاتر از حد متوسط است.

PTEN: جهش در ژن PTEN با افزایش خطر سرطان سلول سنگفرشی سینه، سر و گردن، ریه و سرطان پروستات مرتبط است.

CDKN2A یا CDK4: تغییرات در ژن CDKN2A یا CDK4 با افزایش خطر ابتلا به ملانوم مرتبط است.

RB: رتینوبلاستوما سرطان بسیار نادری است که در چشم کودکان ایجاد می شود و با جهش در ژن RB مرتبط است.

RET: نوع بسیار خاصی از سرطان تیروئید، به نام کارسینوم مدولاری تیروئید، با جهش‌های ژرمینال در ژن RET مرتبط است.

چه کسانی در معرض سرطان ارثی قرار دارند؟

بین سرطان خانوادگی و سرطان ارثی تفاوت وجود دارد. سرطان خانوادگی برای توصیف وضعیتی استفاده می شود که در آن تعداد زیادی از اعضای یک خانواده به یک سرطان خاص مبتلا هستند و در نتیجه از نظر آماری شانس ابتلای دیگر اعضای خانواده به آن سرطان هم بالاست.  در مورد سرطان خانوادگی، علل ارثی و سبک زندگی به طور جداگانه یا با هم ممکن است در ابتلا به سرطان نقش داشته باشند. در مقابل، اصطلاح “سرطان ارثی” برای اشاره به سرطان های خانوادگی استفاده می شود که صرفا علت ژنتیکی دارند.

فرزندان والدینی که دارای جهش ژنتیکی سرطانی ارثی هستند، 50 درصد شانس داشتن این جهش های ژنتیکی خطرناک را دارند. اگر چندین عضو خانواده دارید که در سنین نسبتا جوانی (کمتر از 50 سال) سرطان داشته اند یا تنها برخی از اعضای خانواده شما مبتلا به سرطان هستند، حتما با پزشک خود در مورد انجام آزمایش ژنتیک برای خود و خانواده تان مشورت کنید.

منبع