رابطه سرطان و ژنتیک

برای آشنایی با رابطه سرطان و ژنتیک ابتدا باید اندکی با ژن ها آشنایی داشته باشید. ژن ها در DNA هر کدام از سلول های بدن هستند. آنها وظیفه کنترل عملکرد سلول، به صورت کلی را برعهده دارند. عملکردهایی از قبیل:

• سرعت رشد سلول
• تعدد و تکرر تقسیم سلولی
• طول عمر سلول

طبق تخمین هایی که طی تحقیقات مختلف صورت گرفته، هر سلول به صورت میانگین حدود 30 هزار ژن مختلف دارد. در هر سلول، ژن ها داخل کروموزوم ها قرار گرفته اند.

کروموزوم چیست؟

کروموزوم ها ساختارهایی با بافت رشته ای هستند که  ژن ها را حمل می کنند. در کل کروموزوم ها 46 تا هستند که در دو ردیف 23 تایی قرار گرفته اند.

هر انسانی یکی از این ردیف های کروموزومی را از پدرش، و دیگری را از مادرش به ارث می برد. تنها یکی از این کروموزوم ها در هر دسته، مشخص کننده جنسیت فرد هستند. 22 جفت کروموزم بعدی، تعیین کننده ویژگی های فیزیکی شما هستند. به این جفت های کروموزومی، اُتوزوم می گویند.

ژن چگونه عمل میکند

ژن ها از طریق تولید کردن پروتئین است که عملکرد سلول ها را کنترل می کنند. پروتئین کاربرد های ویژه ای دارد و مثل یک پیامرسان برای سلول ها عمل می کند.

هر کدام از ژن ها باید دستورالعمل های صحیحی برای تولید پروتئین داشته باشند. دستورالعملی که باعث می شود تا پروتئین باعث عملکرد صحیح سلول شود.

تمام انواع سرطان زمانی آغاز می شوند که یک یا تعداد بیشتری از ژن های داخل سلول ها دچار جهش یافتگی شوند. جهش ژن، به معنای تغییر کردن آن است. تغییری که باعث ایجاد پروتئین های غیرعادی می شود، یا ممکن است از تولید پروتئین جلوگیری کند.

یک پروتئین غیرعادی اطلاعاتی متفاوت از یک پروتئین عادی به سلول ها منتقل می کند. و این اتفاق می تواند موجب تقسیم سلولی غیر قابل کنترل و البته سرطانی شدن آن سلول شود.

جهش ژنتیکی

به صورت کلی تنها 2 نوع جهش ژنتیکی شناخته شده وجود دارد:

• جهش اکتسابی.

جهش ژنتیکی اکتسابی رایج ترین علت ابتلا به هرگونه سرطان است. این جهش اغلب به خاطر وارد شدن آسیب به ژن یک سلول خاص، در طول زندگی فرد اتفاق می افتد. به عنوان مثال این سلول می تواند سلول سینه یا سلول روده باشد که بارها تقسیم می شود و یک تومور را تشکیل می دهد. توموری که در واقع یک توده غیرعادی در بدن به شمار می رود. سرطان هایی که در نتیجه جهش ژنتیکی اکتسابی ایجاد می شوند، با نام سرطان های انفرادی شناخته می شوند. جهش های ژنتیکی اکتسابی در تمام سلول های بدن ایجاد نمی شوند، و به همین خاطر هم از طریق والدین به بچه‌ها منتقل نمی شوند. لذا این جهش های ژنتیکی موروثی نیستند.

عواملی که می توانند موجب بروز جهش ژنتیکی اکتسابی شوند عبارتند از:

• مصرف تنباکو و دخانیات
• قرار گرفتن در معرض اشعه فرابنفش
• ویروس ها
• بالا رفتن سن

• جهش ژنتیکی ژرمینال.

این نوع از جهش ژنتیکی، از جهش های اکتسابی رواج کمتری دارند. جهش ژنتیکی ژرمینال معمولا در سلول تخمک یا سلول اسپرم اتفاق می افتد. این نوع جهش ژنتیکی مستقیما در دوران بارداری از طریق یکی از والدین به نوزاد منتقل می شود. با رشد کردن جنین و تبدیل شدنش به نوزاد، این جهش ژنتیکی که در سلول تخمک یا اسپرم اولیه بوده، در تمام سلول های بدن نوزاد کپی و تکثیر می شود. از آنجاییکه جهش ژنتیکی ژرمینال روی سلول های تولید مثل اثر می گذارد، می تواند از نسلی به نسل بعد منتقل شود.

به سرطانی که در اثر جهش ژنتیکی ژرمینال باشد، سرطان ارثی می گویند. این نوع از سرطان تقریبا 5 الی 20 درصد از کل موارد ابتلا به سرطان را در بر می گیرند.

جهش ژنتیکی و سرطان

جهش های ژنتیکی اغلب زیاد اتفاق می افتند. آنها می توانند مفید، مضر یا خنثی باشند. این موضوع بستگی به این دارد که جهش یا تغییر در کجای ژن اتفاق افتاده باشد. به صورت معمول خود بدن به شکل خودکار بیشتر جهش های ژنتیکی را اصلاح می کند.

یک جهش ژنتیکی منفرد و تک، اغلب نمی تواند موجب بروز سرطان شود. اغلب سرطان ها در اثر جهش های ژنتیکی متعدد در طول زندگی اتفاق می افتند. به همین خاطر هم هست که بیشتر در افراد سن‌دارتر رخ می دهند. چراکه بدن افراد مسن تر، فرصت بیشتری برای ایجاد کردن جهش ژنتیکی داشته است.

انواع ژن های سرطان زا

بسیاری از ژن هایی که در نهایت موجب رشد و بروز سرطان می شوند به دسته های مختلفی تقسیم بندی می شوند. تقسیم بندی هایی که به صورت کلی عبارتند از:

ژن های سرکوبگر تومور. اینها ژن های محافظتی هستند و به صورت عادی رشد سلول را با روش های زیر محدود می کنند:

• نظارت بر سرعت تقسیم سلولی و تولید سلول های جدید
• اصلاح DNA های ناهماهنگ
• کنترل زمان مرگ سلول

زمانی که ژن های سرکوبگر تومور دچار جهش می شوند، رشد سلول از کنترل خارج می شود، و ممکن است در نهایت به یک تومور تبدیل شود.

به عنوان مثال ژن های سرکوبگر تومور شامل ژن های BRCA1، BRCA2 و p53  یا TP53 می شوند. جهش ژرمینال در ژن های BRCA1  و BRCA2  ریسک ابتلای زنان به سرطان های موروثی سینه و تخمدان را زیاد می کند، و ریسک ابتلای مردان به سرطان موروثی پروستات و سینه را هم بالا می برد. همچنین ریسک ابتلا به سرطان پانکراس و ملانوما را در نیز در مردان و زنان افزایش می دهد.

رایجترین ژن جهش یافته در افرادی که به سرطان مبتلا هستند p53  یا TP53 است. بیشتر از 50 درصد از سرطان ها شامل ژن های p53  آسیب دیده یا فقدان این ژن هستند. اغلب جهش های ژنتیکی ژن های p53  هم از نوع اکتسابی هستند. جهش ژنتیکی ژرمینال ژن p53  به ندرت اتفاق می افتد، اما افرادی که به آن مبتلا هستند در خطر بالاتری از ابتلا به انواع سرطان قرار دارند.

انکوژن ها. این ژن ها یک سلول سالم را به سلول سرطانی تبدیل می کنند. همچنین جهش های ژنتیکی از انکوژن ها ارثی نیست.

دو نوع رایج از انکوژن ها عبارتند از:

• HER2، که یک پروتئین است که کنترل رشد و تکثیر سلول ها را در اختیار دارد. این انکوژن در بیشتر سلول های سرطانی یافت می شود. برای مثال در سلول های سرطانی سینه و تخمدان.
• خانواده ژن های RAS، که باعث درگیری پروتئین ها و ایجاد اخلال در راه های ارتباطی سلول، رشد سلول و مرگ سلول می شوند.

ژن های اصلاح DNA. وظیفه این ژن ها اصلاح اشتباهاتی است که در زمان تکثیر یا کپی DNA به وجود آمده اند. بسیاری از آنها به عنوان یک ژن سرکوبگر تومور عمل می کنند. تمام ژن های BRCA1، BRCA2 و p53  در دسته ژن های اصلاح DNA هم قرار می گیرند.

چنانچه فردی دچار اخلال در ژن های اصلاح DNA شود، اشباهات به وجود آمده در هنگام تکثیر حل نشده باقی می مانند. اشتباهاتی که سپس به جهش ژنتیکی تبدیل می شوند. این جهش ها هم اغلب منجر به سرطان می شوند. به خصوص جهش هایی که در ژن های سرکوبگر تومور و انکوژن ها اتفاق می افتند.

جهش های ژنتیکی در ژن های اصلاح DNA ممکن است ارثی باشند یا اکتسابی. سندروم لینچ یکی از مثال های نوع موروثی آن است. همچنین جهش ژن های BRCA1 ، BRCA2 و p53  و سندروم های مربوط به آنها ،همگی ارثی هستند.

چالش های  ژنتیک سرطان

تحقیق های فراوانی که در این زمینه انجام شده باعث شده اند تا اطلاعات زیادی از نحوه عملکرد ژن ها داشته باشیم. اما بسیاری از سرطان ها هستند که با ژن خاصی مرتبط نیستند. سرطان به احتمال بسیار قوی شامل چندین جهش ژنتیکی است. علاوه بر این بسیاری از شواهد نشان می دهند که ژن ها با محیط اطراف خود ارتباط مداوم دارند. خود این مورد درک رابطه سرطان و ژنتیک را سخت تر می کند.

محققان همچنان روی موضوع تأثیرات تغییرات ژنتیکی روی رشد سرطان کار می کنند. این تحقیقات باعث پیشرفت زیادی در درمان های سرطانی شده است که به تشخیص زودهنگام، کاهش عوامل خطرزا و استفاده از درمان هدفمند سرطان و در نتیجه بالا بردن نرخ درمان سرطان های مختلف کمک کرده است.

ادامه این تحقیقات می تواند در رابطه با موضوعات زیر نیز کمک بیشتری به پزشکان بکند:

• پیش بینی ریسک ابتلا به سرطان فرد
• تشخیص بهتر، دقیقتر و زودتر سرطان
• درمان کامل سرطان

آزمایش ژنتیک سرطان

آزمایش ژنتیک سرطان به تخمین شانس ابتلا به سرطان فرد در طول زندگی اش کمک می کند. و این کار را از طریق بررسی تغییرات خاص در ژن ها، کروموزوم ها و پروتئین های بدن انجام می دهد. تغییراتی که به صورت کلی به آنها جهش ژنتیکی می گوییم.

آزمایش ژنتیک سرطان برای چند نوع خاص از سرطان وجود دارد که عبارتند از:

• سرطان پستان
• سرطان تخمدان
• سرطان روده بزرگ
• سرطان تیروئید
• سرطان پروستات
• سرطان پانکراس
• سرطان ملانوم
• سارکوم
• سرطان کلیه
• سرطان معده

آزمایش ژنتیک می تواند در موارد زیر به فرد کمک کند و مفید باشد:

• پیش بینی ریسک ابتلا به برخی از بیماری های خاص
• پیدا کردن ژن هایی که ممکن است به فرزندان منتقل شوند و شانس ابتلا به سرطان را در آنها زیاد کنند
• جمع آوری اطلاعات دقیقتر برای هدایت برنامه های درمانی

هیچ آزمایش ژنتیکی نمی تواند با اطمینان بگوید که شما به سرطان مبتلا خواهید شد یا خیر. اما می تواند به شما بگوید شانس ابتلای شما بالا است یا پایین.

همچنین به یاد داشته باشید که تنها بعضی از افرادی که دچار جهش های ژنتیکی هستند، به سرطان مبتلا می شوند. معنی آن چیست؟

یعنی اینکه مثلا زنانی هستند که 45 تا 60 درصد احتمال ابتلا به سرطان سینه دارند، اما با وجود این درصد بالا هیچ وقت به سرطان سینه مبتلا نمی شوند. در این بین زنانی هم هستند که تنها 25 درصد شانس ابتلا به سرطان سینه دارند، اما به آن مبتلا می شوند.

بهترین مرکز درمان سرطان در تهران

گروه پزشکان به‌آیند، تیمی متشکل از پزشکان متخصص و فوق تخصص فارغ التحصیل دانشگاه علوم پزشکی تهران است که در زمینه های درمانی گوناگون فعالیت می کند. به‌آیند به صورت مستقل، و با هدف درمان و پیشگیری از سرطان شکل گرفته و به واسطه تخصص های گوناگون می تواند از زوایای مختلفی سرطان را بررسی، و برای درمان و پیشگیری اقدام نماید.

این مجموعه شامل پزشک پاتولوژیست، جراح فوق تخصص سرطان سینه، رادیولوژیست، انکولوژیست، روانپزشک، فیزیوتراپیست و غیره می شود و یک برد درمانی کامل به شمار می رود.

با مراجعه به به‌آیند شما دیگر به یک پزشک متخصص مراجعه نمی کنید، بلکه وارد مجموعه ای متشکل از چندین متخصص ماهر در درمان و پیشگیری از سرطان شده اید.

عوامل خطرزای سرطان ارثی

سرطان ارثی، در واقع هر نوع سرطانی است که ناشی از جهش های ژنتیکی موروثی اتفاق افتاده باشد. جهش ژنتیکی موروثی به معنای آن است که از والدین به فرزندان منتقل شده است. عوامل زیر نشان دهنده بالا بودن ریسک سرطان های ارثی هستند:

• سابقه خانوادگی از سرطان. داشتن 3 یا تعداد بیشتری از بستگانی که از طرف یکی از والدین (شاخه بستگان پدر یا مادر) به نوع خاصی از سرطان مبتلا بوده اند.
• سرطان در سن پایین. داشتن 2 یا تعداد بیشتری از بستگان که در سنین پایین به سرطان مبتلا شده اند. این عامل می تواند بسته به نوع سرطان متفاوت باشد.
• سرطان های متعدد یا چندگانه. زمانی که یکی از بستگان به 2 یا انواع بیشتری از سرطان مبتلا باشد.
• سرطان های نادر. بعضی از انواع سرطان مانند سرطان تخمدان، سرطان غدد فوق کلیوی یا سارکوم به جهش های ژنتیکی موروثی مربوط هستند.

مزیت های آزمایش ژنتیک

انجام آزمایش ژنتیکی یک تصمیم شخصی است که می تواند به دلایل مختلفی گرفته شود. همچنین تصمیم پیچیده ای است که بهتر است طی رایزنی با اعضای خانواده، تیم کادر درمانی و مشاور ژنتیک سرطان صورت بگیرد.

به صورت کلی در شرایط زیر، انجام آزمایش ژنتیک می تواند مفید باشد:

• چنانچه فرد سابقه خانوادگی از سرطان داشته باشد، که این سابقه ممکن است در آینده موجب بروز سرطان شود.
• این آزمایش می تواند تغییرات و جهش های خاص ژنتیکی را به خوبی نشان دهد.
• نتیجه این آزمایش می تواند در تشخیص و مدیریت بیماری موثر باشد. برای مثال می تواند خطرات ابتلا به سرطان را کاهش دهد.

شما می توانید برای دریافت بهترین مشاوره سرطان، از طریق این صفحه با مشاوران متخصص گروه پزشکی به‌آیند در ارتباط باشید.