پزشکی دقیق روشی است که پزشکان میتوانند بر اساس ژنها، پروتئینها و سایر مواد خاص در بدن فرد، مراقبتهای خاص را به بیماران خود ارائه دهند و برنامه ریزی کنند. این رویکرد گاهی اوقات پزشکی شخصی یا فرد محور نیز نامیده میشود. در مورد سرطان، پزشکی دقیق سرطان اغلب به معنای بررسی این است که چگونه تغییرات در ژنها یا پروتئینهای خاص در سلولهای سرطانی فرد ممکن است بر مراقبت آنها، مانند گزینههای درمانی آنها تأثیر بگذارد.
گروه پزشکان بهایند، اولین مرکز هوشمند فوق تخصصی پیشگیری، تشخیص و درمان سرطان (اولین مرکز تخصصی درمان هدفمند و ایمنی درمانی)
ارتباط مستقیم با مرکز:
اما میتواند کاربردهای دیگری نیز داشته باشد.در پزشکی دقیق، پزشکان از اطلاعات آزمایشهای آزمایشگاهی خاص برای تهیه یک برنامه مراقبتی استفاده میکنند که معمولاً شامل توصیههای خاص است. در برخی موارد، میتواند به تشخیص دقیقتر و بهبود درمان کمک کند. در موارد دیگر، میتواند به افراد در تصمیمگیری در مورد عادات سالم، آزمایشهای غربالگری زودتر و سایر اقداماتی که میتوانند انجام دهند که ممکن است به کاهش خطر ابتلا به سرطان خاص کمک کند، کمک کند.
پزشک شما ممکن است از کلمات دقیق “پزشکی دقیق” یا “پزشکی شخصی” استفاده نکنند. در عوض، آنها ممکن است با شما در مورد آزمایشهای ژنتیکی، ژنومی، DNA یا مولکولی صحبت کنند. یا ممکن است در مورد بررسی بیومارکر یا بررسی ماهیت ژنتیکی صحبت کنند. اینها راههایی هستند که پزشکان و سایر پزشکان ممکن است هنگام برنامه ریزی مراقبت شما از یک رویکرد پزشکی دقیق استفاده کنند. برای اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش ژنتیک درمان سرطان کلیک کنید.
تغییرات ژن و پزشکی دقیق
پزشکی دقیق تا حد زیادی بر اساس دانستن اثرات تغییرات در ژنهای خاص (و پروتئینها) در داخل سلولها است.ژنها قطعاتی از DNA در داخل هر سلول هستند. آنها به سلول میگویند که چگونه پروتئینهای مورد نیاز خود را برای عملکرد بسازد. هر ژن حاوی کد (دستورالعمل) برای ساختن یک پروتئین خاص است و هر پروتئین کار خاصی در سلول دارد.هنگامی که یک سلول برای ساختن سلولهای جدید تقسیم میشود، ژنهای داخل سلول کپی میشوند.
تغییر ژن (که به عنوان نوع یا جهش نیز شناخته میشود) زمانی اتفاق میافتد که در فرآیند کپی خطایی وجود داشته باشد. گاهی اوقات این تغییرات میتواند از والدین ما که منبع DNA ما هستند، ناشی شود. (اینها به عنوان تغییرات ژنی ارثی شناخته میشوند.) اما تغییرات ژنی نیز میتواند در اواخر زندگی اتفاق بیفتد. (اینها به عنوان تغییرات ژنی اکتسابی شناخته میشوند.) برخی از تغییرات ژنی میتوانند مضر باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است هیچ مشکلی ایجاد نکنند.
تغییرات ژن و سرطان
همه سرطانها در اثر نوعی تغییر ژن ایجاد میشوند. سلولهای سرطانی نسخههای غیرطبیعی سلولهای طبیعی هستند، به این معنی که چیزی در ژنهای یک سلول طبیعی تغییر کرده است تا آن را به یک سلول سرطانی تبدیل کند. به عنوان مثال، ژنهایی که به طور معمول به جلوگیری از رشد خارج از کنترل سلولها کمک میکنند ممکن است خاموش شوند، یا ژنهایی که به طور معمول به رشد و تقسیم سلولها کمک میکنند ممکن است همیشه روشن شوند.برای ابتلا به سرطان، بیش از یک تغییر ژنی در یک سلول لازم است. در حالی که ما هنوز همه ژنها و جهشهایی را که میتوانند در ایجاد سرطان نقش داشته باشند، نمیشناسیم، برخی از آنها را میشناسیم و میتوانیم برای آنها آزمایش کنیم.
در برخی موارد، داشتن یک ژن غیرطبیعی ممکن است احتمال ابتلای فرد به سرطان خاصی را افزایش دهد. یا اگر آنها قبلاً سرطان داشته باشند، تغییر ژن خاص ممکن است به این معنی باشد که پیش آگهی آنها بهتر یا بدتر از فردی است که همان سرطان را دارد اما آن تغییر ژن را ندارد.در برخی از افراد مبتلا به سرطان، داشتن یک تغییر ژنی خاص در سلولهای سرطانی ممکن است به این معنی باشد که سرطان به احتمال زیاد به یک درمان خاص پاسخ خوبی میدهد (یا نمیدهد).
به عنوان مثال، هنگامی که فردی مبتلا به سرطان تشخیص داده میشود، اغلب همان درمانی را که سایر افراد مبتلا به همان نوع سرطان دریافت میکنند، دریافت میکند. اما تغییرات ژنی در سلولهای سرطانی ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر آنها به یک نوع سرطان مبتلا باشند. به همین دلیل، سرطانهای این افراد ممکن است به یک دارو واکنش متفاوتی نشان دهند. برای انواع خاصی از سرطان، پزشکان اکنون میتوانند تغییرات ژنی را آزمایش کنند که میتواند به آنها بگوید که آیا سرطان فرد ممکن است به یک دارو بهتر از داروی دیگر پاسخ دهد یا خیر.
پزشکی دقیق در مراقبت از سرطان
پزشکی دقیق برای سرطانهای خاص استفاده میشود تا به دانستن اینکه کدام آزمایشها و درمانها بهترین هستند کمک کند. پزشکان ممکن است از پزشکی دقیق برای کمک به آنها استفاده کنند:
شناسایی افرادی که ممکن است در معرض خطر بالای سرطان باشند و به این افراد در کاهش خطر کمک کنند
یافتن زودهنگام سرطانهای خاص
تشخیص صحیح نوع خاصی از سرطان
انتخاب بهترین گزینههای درمانی سرطان
ارزیابی میزان اثربخشی درمان
خطر و پیشگیری از سرطان
گاهی اوقات از پزشکی دقیق برای افرادی که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطانهای خاص هستند استفاده میشود. به عنوان مثال، فرد ممکن است متوجه شود که سرطان در خانواده او وجود دارد یا پزشک ممکن است متوجه الگویی از سرطان در خانواده او شود. در این موارد، فرد ممکن است با یک مشاور ژنتیک معتبر ملاقات کند و انجام آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرد.
این آزمایش میتواند نشان دهد که آیا آنها تغییر ژنی ارثی دارند که آنها را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار میدهد یا خیر. در این صورت، پزشک ممکن است غربالگری و سایر آزمایشها (اغلب در سنین پایینتر از حد معمول) را برای کمک به یافتن زودهنگام سرطان توصیه کند، یا ممکن است داروهایی را تجویز کند یا عادات سالمی را پیشنهاد دهد که ممکن است به کاهش خطر سرطان فرد کمک کند.
تشخیص سرطان
برای افراد مبتلا به برخی از انواع سرطان، سلولهای سرطانی آنها ممکن است برای تغییرات در ژنهای خاص (یا برای پروتئینهای ساخته شده به دلیل این تغییرات ژنی) آزمایش شوند. این آزمایش میتواند اطلاعاتی در مورد سرطان آنها، از جمله نحوه رشد و گسترش آن، ارائه دهد. این آزمایشها میتوانند نامهای زیادی داشته باشند، از جمله:
در صورت امکان، آزمایش اغلب بر روی نمونهای از تومور (از بیوپسی یا جراحی) انجام میشود، اما ممکن است با استفاده از نمونه خون، بزاق یا سایر مایعات بدن نیز انجام شود.
درمان سرطان
برای برخی از انواع سرطان، آزمایش سلولهای سرطانی برای تغییرات ژنی یا پروتئینی خاص (که به عنوان زیست نشانگر ها و بیومارکرها شناخته میشوند) میتواند بر گزینههای درمانی تأثیر بگذارد. در واقع، این اغلب چیزی است که مردم وقتی به “پزشکی دقیق” اشاره میکنند، منظورشان است. تغییرات ژن یا پروتئین میتواند بر نحوه پاسخ سرطان به درمانهای خاص تأثیر بگذارد. سرطانهای برخی از افراد دارای تغییرات ژنی هستند که با افراد دیگر متفاوت است، حتی اگر آنها به یک نوع سرطان مبتلا باشند.
به عنوان مثال، هر سرطان پوست ملانوما دقیقاً جهشهای ژنی یکسانی ندارد، بنابراین این سرطانها همیشه به یک درمان به یک شکل پاسخ نمیدهند.یکی از راههایی که پزشکان میتوانند بفهمند که آیا تغییرات ژنی یا پروتئینی خاص ممکن است بر نحوه پاسخ سرطان به درمان تأثیر بگذارد، آزمایش فارماکوژنومیک است. این نوع آزمایش میتواند بگوید که بدن فرد چگونه داروهای درمانی را تجزیه، جذب و استفاده میکند.قبل از شروع درمان، پزشکان میتوانند سلولهای سرطانی را برای تغییرات ژنی و پروتئینی خاص آزمایش کنند تا به تعیین اینکه کدام درمانها به احتمال زیاد بهترین عملکرد را دارند، کمک کنند.
هدف این است که درمانهایی ارائه شود که به احتمال زیاد موثر هستند و از ارائه درمانهایی که ممکن است موثر نباشند، اجتناب شود.دو نوع درمانی که اغلب در پزشکی دقیق استفاده میشود، درمان هدفمند (داروهایی که برای حمله به یک هدف خاص روی سلولهای سرطانی طراحی شدهاند) و ایمونوتراپی (داروهایی که برای کمک به سیستم ایمنی بدن برای حمله به سرطان استفاده میشوند) هستند.
انواع سرطان که در آنها از پزشکی دقیق استفاده میشود
درک این نکته مهم است که پزشکی دقیق هنوز برای هر نوع سرطانی استفاده نمیشود. با این حال، امید این است که روزی درمانها با تغییرات ژن و پروتئین خاص در سرطان هر فرد تنظیم شوند. تحقیقات زیادی در این زمینه در حال انجام است.برخی از رایجترین سرطانهایی که در آنها از پزشکی دقیق برای کمک به تصمیمگیریهای درمانی استفاده میشود عبارتند از:
اگر به نوعی سرطان مبتلا هستید که گزینههای درمانی ممکن است به این بستگی داشته باشد که آیا سلولها تغییرات ژنی یا پروتئینی خاصی دارند، به احتمال زیاد سرطان شما برای آنها آزمایش میشود.ممکن است لازم باشد از پزشک خود چند سوال بپرسید تا بدانید که آیا این نوع آزمایش انجام شده است یا خیر.
افراد مبتلا به انواع سرطان ذکر شده در بالا معمولاً هنگام تشخیص یا اندکی پس از آن برای تغییرات ژنی یا پروتئینی خاص آزمایش میشوند. برخی از سرطانها نیز ممکن است در صورت ادامه رشد در طول درمان یا در صورت عود، برای تغییرات آزمایش شوند.
محدودیتهای پزشکی دقیق در سرطان
دسترسی به جدیدترین رویکردهای پزشکی دقیق ممکن است در برخی مکانها محدود باشد. هنوز چیزهای زیادی در مورد چگونگی استفاده از پزشکی دقیق در مراقبت از سرطان باید آموخت. محققان در تلاشند تا این شکافها را هم در مطالعات آزمایشگاهی و هم در کارآزماییهای بالینی پر کنند.بسیاری از کارآزماییهای بالینی با افرادی که انواع خاصی از سرطان دارند انجام میشود. اما برای اینکه بخشی از یک کارآزمایی بالینی پزشکی دقیق باشید، سلولهای سرطانی فرد باید تغییرات ژنی یا پروتئینی خاصی داشته باشند که بتوانند توسط دارویی که در حال آزمایش است، هدف قرار گیرند. و کارآزماییهای بالینی پزشکی دقیق اغلب فقط در مراکز بزرگ سرطان در دسترس هستند. این بدان معناست که گاهی اوقات شانس شرکت در یک کارآزمایی بالینی برای برخی افراد ممکن است محدود باشد.حتی زمانی که پزشکی دقیق در خارج از یک کارآزمایی بالینی در دسترس باشد، ممکن است همیشه به خوبی استفاده نشود. مثلا:
وقتی صحبت از یادگیری در مورد خطر سرطان به میان میآید، ممکن است سابقه خانوادگی سرطان فرد به خوبی شناخته شده یا ارزیابی نشده باشد. یا ممکن است آزمایش ژنتیک انجام نشده باشد، نتایج آن کافی نباشد یا از نتایج برای تصمیم گیریهای بهتر در مورد سلامتی استفاده نشود.
در مورد درمان سرطان، حتی اگر فردی مبتلا به نوعی سرطان تشخیص داده شود که آزمایشهایی برای جستجوی تغییرات ژنی یا پروتئینی که ممکن است بر گزینههای درمانی تأثیر بگذارد در دسترس باشد، ممکن است سرطان برای این تغییرات آزمایش نشود.
هزینههای آزمایش بیومارکر و داروهایی که ممکن است در نتیجه آزمایش توصیه شوند، گاهی اوقات میتواند نگران کننده باشد.
هزینههای پزشکی دقیق در مراقبت از سرطان
کارشناسان بر این باورند که پزشکی دقیق ممکن است از برخی جهات به کاهش هزینههای پزشکی کمک کند. به عنوان مثال، میتواند به پزشکان در انتخاب درمانهایی که به احتمال زیاد بهترین عملکرد را دارند، کمک کند. این بدان معناست که بیمار ممکن است از دریافت (و پرداخت هزینه) درمانهایی که بعید است به خوبی کار کنند، همراه با عوارض جانبی غیرضروری (و هزینههای احتمالی که ممکن است همراه آنها باشد) اجتناب کند.اما پزشکی دقیق ممکن است برخی از هزینهها را نیز افزایش دهد. مثلا:
آزمایشهای تغییرات ژن و پروتئین میتواند گران باشد، به خصوص اگر تغییرات زیادی در حال آزمایش هستند، و بیمه ممکن است تمام هزینههای آزمایش را پوشش ندهد.
برای افرادی که به دلیل آزمایش نشان میدهد که جهش ژنی ارثی دارند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان هستند، ممکن است هزینههای ناشی از انجام آزمایشهای غربالگری توصیه شده و سایر مراقبتهای پیشگیرانه افزایش یابد. (از سوی دیگر، آنها کاری را که برای کمک به کاهش خطر ابتلا به سرطان یا یافتن زودهنگام آن لازم است، انجام میدهند، زمانی که درمان اغلب آسانتر است، که ممکن است به آنها کمک کند از هزینههای بالاتر در آینده جلوگیری کنند.)
برای افرادی که بهترین گزینه درمانی آنها یک درمان هدفمند یا ایمونوتراپی خاص است، بر اساس تغییرات ژن یا پروتئین سرطان، خود درمان ممکن است گران باشد.
سوالاتی که باید از پزشک خود در مورد پزشکی دقیق بپرسید
اگر نگران خطر ابتلا به سرطان خود هستید
اگر سرطان ندارید، اما به دلیل سابقه خانوادگی یا دلایل دیگر نگران خطر ابتلا به سرطان خود هستید، در اینجا چند سوال وجود دارد که ممکن است بخواهید از پزشک خود بپرسید:
آیا فکر میکنید سابقه خانوادگی من، من را در معرض خطر بالای سرطان قرار میدهد؟
آیا باید مشاوره و آزمایش ژنتیک انجام دهم؟
چگونه یک مشاور ژنتیک معتبر پیدا کنم؟
اگر تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک بگیرم چه اتفاقی میافتد؟ اگر تصمیم به انجام آن نگیرم چه اتفاقی میافتد؟
هزینه مشاوره و آزمایش ژنتیک چقدر است؟ آیا بیمه من آن را پوشش میدهد؟
از آزمایش ژنتیک چه چیزی در مورد خطر ابتلا به سرطان من میتوانید یاد بگیرید؟
نتایج چگونه بر مراقبت من تأثیر میگذارد؟
آیا نتایج منجر به آزمایشات پزشکی بیشتر میشود؟
نتایج چگونه ممکن است بر خانواده من تأثیر بگذارد؟ آیا اعضای خانواده من باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
اگر سرطان دارید، به خصوص یکی از سرطانهای ذکر شده در بالا در “انواع سرطان که در آنها از پزشکی دقیق استفاده میشود”، در اینجا چند سوال وجود دارد که ممکن است بخواهید از پزشک خود بپرسید:
آیا من به نوعی سرطان مبتلا هستم که باید آزمایش بیومارکر یا مولکولی روی آن انجام شود؟
آزمایشهایی که روی سرطان من انجام میشود به شما در یافتن چه اطلاعاتی کمک میکند؟
آیا نتایج این آزمایش به این معنی است که من به آزمایشات بیشتری نیاز خواهم داشت؟
هزینه آزمایشات چقدر است؟ آیا بیمه من آنها را پوشش میدهد؟
آیا این آزمایشها به ما در انتخاب بهترین درمانها برای من کمک میکنند؟
اگر آزمایش نشان دهد که یک درمان خاص ممکن است برای من بهترین باشد، هزینه این درمان چقدر خواهد بود؟ آیا بیمه من آن را پوشش میدهد؟