02188218551 [email protected]

سرطان یک بیماری شایع است ، بنابراین جای تعجب نیست که بسیاری از خانواده ها حداقل چند عضو مبتلا به سرطان داشته باشند. گاهی اوقات ، به نظر می رسد انواع خاصی از سرطان در برخی از خانواده ها ارثی است. در برخی موارد ، این ممکن است به این دلیل باشد که اعضای خانواده رفتارهای خاص یا مواجهه مشترکی دارند ، مانند سیگار کشیدن که خطر سرطان را افزایش می دهد. خطر سرطان همچنین ممکن است تحت تأثیر عواملی مانند چاقی قرار گیرد که در برخی خانواده ها شایع است. اما در بعضی موارد سرطان توسط ژنی غیر طبیعی ایجاد می شود که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. اگرچه اغلب از این به عنوان سندرم سرطان ارثی یاد می شود ، اما آنچه به ارث می رود ژنی غیرطبیعی است که می تواند منجر به سرطان شود ، نه خود سرطان. فقط حدود ۵٪ تا ۱۰٪ از کل سرطان ها مستقیماً ناشی از نقص ژنی است (جهش نامیده می شود) که از والدین به ارث رسیده است. این اطلاعات مربوط به آن سرطان ها است.

 

ژن ها ، جهش ها و سرطان

سرطان های فامیلی

سرطان بیماری است که در آن سلولها از کنترل خارج می شوند. این اتفاق به این دلیل می افتد که در برخی از ژن های داخل سلول ها تغییر ایجاد می شود. ژن ها قطعه هایی از DNA هستند که نحوه ساخت سلول ها برای ایجاد پروتئین های مورد نیاز بدن و همچنین تعادل سلول ها را کنترل می کنند. ژن های شما روی مواردی مانند رنگ مو ، رنگ چشم و قد تأثیر می گذارند. آنها همچنین می توانند احتمال ابتلا به برخی بیماری ها مانند سرطان را تحت تأثیر قرار دهند.

تقریباً هر سلول در بدن شما دارای تمام ژن هایی است که با آنها متولد شده اید. اگرچه همه سلول ها ژن های یکسانی دارند ، اما سلول های مختلف (یا انواع سلول ها) ممکن است از ژن های مختلفی استفاده کنند. به عنوان مثال ، سلولهای عضلانی از ژن های متفاوتی نسبت به سلولهای پوستی استفاده می کنند. ژن های مورد نیاز سلول خاموش شده و استفاده نمی شوند. ژنهایی که سلول استفاده می کند فعال یا روشن هستند.

تغییر غیرطبیعی ژن را جهش می نامند. جهش در یک ژن می تواند بر نحوه عملکرد آن تأثیر بگذارد. به عنوان مثال ، یک جهش ممکن است ژن را متوقف کند. یا ممکن است یک ژن را همیشه روشن نگه دارد (حتی در صورت عدم نیاز). در هر صورت ، اینها می توانند در داخل سلول مشکل ایجاد کنند.

جهش های ژنی می توانند ارثی یا اکتسابی باشند.

  • جهش ژنی ارثی در تخمک یا سلول اسپرم وجود دارد که جنین را تشکیل داده است. هنگامی که تخمک توسط اسپرم بارور می شود ، یک سلول ایجاد می کند که سپس چندین بار تقسیم می شود و در نهایت جنین شکل می گیرد. از آنجا که همه سلولها از این سلول اولیه هستند ، این نوع جهش در هر سلول وجود دارد (از جمله تخمک یا اسپرم) و بنابراین می تواند به نسل بعدی منتقل شود.
  • جهش اکتسابی (سوماتیک) از والدین حاصل نمی شود بلکه مدتی بعد به دست می آید. از یک سلول شروع می شود و سپس به سلول های جدیدی که از آن سلول ایجاد می شوند منتقل می شود. این نوع جهش در سلولهای تخمک یا اسپرم وجود ندارد ، بنابراین به نسل بعدی منتقل نمی شود. جهش های اکتسابی بسیار بیشتر از جهش های ارثی است. بیشتر سرطان ها در اثر جهش های اکتسابی ایجاد می شوند.

بسیاری از موارد سندرم سرطان ارثی در اثر جهش های ارثی در ژن های سرکوبگر تومور ایجاد می شوند. این ها ژن هایی هستند که به طور معمول سلول ها را با کاهش سرعت تقسیم (برای ساخت سلول های جدید) ، ترمیم اشتباهات DNA یا بیان سلول ها در زمان مناسب تحت کنترل نگه می دارند.

شما از اکثر ژن ها ۲ نسخه (از هر والد یک نسخه) دارید. وقتی کسی یک نسخه غیرطبیعی از یک ژن را به ارث می برد ، سلول های او از قبل با یک جهش شروع می شوند. اغلب این مشکلی نیست ، زیرا نسخه ژن دیگر هنوز کار می کند. اما اگر نسخه ژن دیگر از کار بیفتد (به عنوان مثال جهش اکتسابی) ، عملکرد ژن کاملاً از بین می رود. هنگامی که ژنی که کار خود را متوقف می کند یک ژن سرکوب کننده تومور است ، سلول ها می توانند خارج از کنترل رشد کنند که منجر به سرطان می شود.

فردی که با یک جهش ارثی در یک نسخه از ژن سرکوبگر تومور متولد می شود ، فقط باید جهش در نسخه دیگر آن ژن را بدست آورد تا کار نکند. این اتفاق بیشتر از دستیابی به جهش در هر دو نسخه از یک ژن رخ می دهد ، بنابراین خطر ابتلا به سرطان در این فرد بیشتر از فردی است که بدون جهش ژنی متولد شده باشد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تغییرات ژنی که می تواند منجر به سرطان شود ، به ژن ها و سرطان مراجعه کنید.

 

چگونه سندرم سرطان ارثی تشخیص داده می شود؟

مهم است که به خاطر داشته باشید سرطان یک بیماری شایع است. در واقع ، در ایالات متحده از هر ۳ نفر ۱ نفر در طول زندگی خود به سرطان مبتلا می شود ، بنابراین ابتلا به بسیاری از سرطان ها در یک خانواده امری غیر معمول نیست.

وقتی بسیاری از موارد سرطان در یک خانواده اتفاق می افتد ، بیشتر به دلیل شانس یا به دلیل این است که اعضای خانواده در معرض یک عامل خطر مشترک مانند سیگار کشیدن قرار دارند.

بعضی اوقات ممکن است بین ژنهای خاص و مواجهه متقابل باشد. به عنوان مثال ، برخی از افراد تغییرات ژنی را به ارث می برند که باعث می شود بدن از سموم موجود در دود تنباکو سخت تر شود. این افراد در صورت سیگار کشیدن احتمال ابتلا به سرطان بیشتر از شخصی است که این تغییرات ژنی را ندارد.

کمتر اوقات ، سرطان ها در یک خانواده ، به شدت با جهش ژنی ارثی مرتبط است که بخشی از سندرم سرطان ارثی است.

موارد خاص این احتمال را ایجاد می کند که سرطان در یک خانواده توسط سندرم سرطان ارثی ایجاد شود ، مانند:

  • بسیاری از موارد از همان نوع سرطان (به خصوص اگر نوع غیر معمول یا نادری از سرطان باشد)
  • سرطان هایی که در سنین پایین تر از حد معمول اتفاق می افتند (مانند سرطان روده بزرگ در یک جوان ۲۰ ساله)
  • بیش از یک نوع سرطان در یک فرد (مانند زنی که هم سرطان پستان دارد و هم سرطان تخمدان)
  • سرطان در هر دو جفت از یک اندام (مانند هر دو چشم ، هر دو کلیه یا هر دو پستان) رخ دهد
  • بیش از یک سرطان در بین خواهران و برادران (مانند سارکوم در هر دو برادر و خواهر)
  • سرطان در جنسیتی که معمولاً تحت شایع نیست (مانند سرطان پستان در یک مرد)
  • سرطان در چندین نسل (مانند پدربزرگ ، پدر و پسر)

وقتی می خواهید تعیین کنید که آیا سرطان در خانواده شما ارثی است یا خیر ، ابتدا لازم است اطلاعاتی را جمع آوری کنید. برای هر مورد سرطان ، به موارد زیر توجه کنید:

  • چه کسی سرطان دارد؟ چه نسبتی با هم دارید؟ وی در کدام طرف خانواده است (مادر یا پدر)؟
  • چه نوع سرطانی است؟ آیا نادر است؟
  • خویشاوند تان چند سال داشت که سرطان در وی تشخیص داده شد؟
  • آیا این فرد بیش از یک نوع سرطان داشته است؟
  • آیا عوامل خطر شناخته شده ای برای این نوع سرطان داشته است (مانند سیگار کشیدن در مورد سرطان ریه)؟

سرطان در بستگان نزدیک ، مانند پدر و مادر یا خواهر و برادر ، بیش از سرطان در بستگان دورتر ، باعث نگرانی می شود. حتی اگر سرطان از نوع جهش ژنی باشد ، احتمال انتقال آن به شما در نزدیکان دورتر کمتر می شود.

همچنین مهم است که به هر طرف خانواده به طور جداگانه نگاه کنید. داشتن دو خویشاوند مبتلا به سرطان اگر در یک طرف خانواده باشند بیشتر نگران کننده است. به عنوان مثال ، اگر هر دو خویشاوند دایی های شما باشند ، بیشتر از اینکه یکی از آنها عموی شما باشد و دیگری دایی تان ، نگران کننده است.

نوع سرطان نیز مهم است. اگر بسیاری از بستگان یک نوع سرطان داشته باشند بیشتر از اینکه چندین نوع مختلف سرطان داشته باشند نگران کننده است. هنوز هم ، به نظر می رسد در برخی از سندرم های سرطان ارثی ، چند نوع سرطان با هم ترکیب می شوند. به عنوان مثال ، سرطان پستان و سرطان تخمدان در خانواده هایی با سندرم سرطان پستان و تخمدان ارثی (HBOC) وجود دارد. سرطان روده بزرگ و آندومتر در سندرم لینچ (که به عنوان سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز غیر ارثی یا HNPCC نیز شناخته می شود) با هم ترکیب می شوند.

با این حساب ، بیش از یک مورد از یک سرطان نادر نگران کننده تر از چندین سرطان شایع است. برای برخی از سرطان های نادر ، خطر ابتلا به سندرم سرطان خانوادگی حتی با یک مورد نسبتاً هم زیاد است.

سن فردی که سرطان در وی تشخیص داده می شود نیز مهم است. به عنوان مثال ، سرطان روده بزرگ معمولاً در افراد زیر ۳۰ سال نادر است. داشتن بستگان نزدیک زیر ۳۰ سال مبتلا به سرطان روده بزرگ می تواند نشانه سندرم سرطان ارثی باشد. از طرف دیگر ، سرطان پروستات در مردان مسن بسیار شایع است ، بنابراین اگر پدر و برادرش هر دو در سنین ۸۰ سالگی سرطان پروستات داشته باشند ، احتمال این که به دلیل تغییر ژنی ارثی باشد ، بسیار کم است.

انواع خاصی از تومورهای خوش خیم (و نه سرطانی) و شرایط پزشکی نیز گاهی اوقات بخشی از سندرم سرطان خانوادگی به شمار می روند. به عنوان مثال ، افراد مبتلا به نئوپلازی متعدد غدد درون ریز ، سندرم نوع II (MEN II) در معرض خطر بالایی از نوع خاصی از سرطان تیروئید هستند. همچنین ممکن است تومورهای خوش خیم غدد پاراتیروئیدی ایجاد کنند و همچنین می توانند تومورهایی در غدد فوق کلیوی به نام فئوکروموسیتوما داشته باشند که معمولاً خوش خیم هستند.

هنگامی که چند از بستگان به یک نوع سرطان مبتلا هستند ، باید توجه داشته باشید که آیا سرطان می تواند با یک عامل خطر مانند سیگار کشیدن مرتبط باشد یا خیر. به عنوان مثال ، سرطان ریه معمولاً به دلیل استعمال دخانیات ایجاد می شود ، بنابراین موارد متعددی از سرطان ریه در خانواده ای از افراد سیگاری که به شدت سیگار می کشند بیشتر به دلیل سیگار کشیدن است تا یک تغییر ژنی ارثی.

 

نمونه هایی از سندرم سرطان ارثی

سندرم های سرطان خانوادگی متعددی وجود دارد. بعضی از اینها بصورت مختصر در این مطلب مورد بحث قرار گرفته اند ، اما این یک فهرست کامل به شمار نمی رود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نوع خاصی از سرطان و اجزای ژنتیکی آن ، تشخیص و درمان ، لطفاً با مشاور ما صحبت کنید.

سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان (HBOC)

در بعضی از خانواده ها ، بسیاری از زنان به سرطان پستان و یا سرطان تخمدان مبتلا می شوند. این سرطان ها اغلب در زنانی مشاهده می شوند که کمتر از سن معمول این سرطان ها داشته باشند و برخی از زنان ممکن است بیش از یک سرطان داشته باشند (مانند سرطان پستان در هر دو پستان ، یا سرطان پستان و تخمدان). این سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان (HBOC) شناخته می شود.

بیشتر اوقات ، HBOC ناشی از جهش ژنی ارثی BRCA1 یا BRCA2 است. (برخی از خانواده ها براساس سابقه سرطان دارای HBOC هستند ، اما در هیچ یک از این ژن ها جهش ندارند. دانشمندان معتقدند که ممکن است ژن های دیگری نیز وجود داشته باشد که می تواند باعث HBOC شود.)

خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان در زنان دارای جهش در BRCA1 یا BRCA2 بسیار زیاد است ، اما با جهش های BRCA1 بیشتر است. همراه با سرطان پستان و تخمدان ، این سندرم همچنین می تواند منجر به سرطان لوله فالوپ ، سرطان اولیه صفاقی ، سرطان پستان مردان ، سرطان لوزالمعده و سرطان پروستات و همچنین برخی دیگر شود. سرطان پستان مردان ، سرطان لوزالمعده و سرطان پروستات با جهش در هر دو ژن دیده می شود ، اما در افرادی که جهش BRCA2 دارند بیشتر مشاهده می شود. در ایالات متحده ، جهش در ژن های BRCA بیشتر در جمعیت یهودی اشکنازی بیشتر از جمعیت عمومی است.

زنانی که سابقه خانوادگی شدیدی در سرطان پستان و / یا سرطان تخمدان دارند ممکن است برای ارزیابی تخریب خود برای جهش در یکی از ژن های BRCA مشاوره ژنتیک را انتخاب کنند. متخصص ژنتیک می تواند خطر را بر اساس سابقه سرطان بیمار و سابقه سرطان در خانواده خود تخمین بزند. اگر خطر بالایی داشته باشد ، ممکن است آزمایش شوند (درک درک آزمایش ژنتیک برای سرطان). در صورت وجود جهش ، خطر ابتلا به سرطان پستان و سرطان تخمدان در خانم ها (و همچنین برخی دیگر از سرطان ها) وجود دارد. سپس او می تواند مراحل یافتن زودهنگام سرطان و حتی کاهش خطر ابتلا به سرطان را در نظر بگیرد.

ادامه مطلب در بخش دوم