سندرم سرطان ارثی چیست؟ | بخش دوم

بخش قبلی

از آنجا که سرطان پستان در مردان نادر است ، به مردان مبتلا به این سرطان اغلب مشاوره و آزمایش ژنتیک برای جهش های BRCA پیشنهاد می شود. اگرچه احتمال دارد جهش در سلامت آینده یک زن تأثیر بگذارد تا یک زن ، اما می تواند خطر ابتلا به برخی سرطان ها مانند سرطان پروستات و لوزالمعده را تحت تأثیر قرار دهد. همچنین می تواند برای نزدیکان نزدیک یک مرد مفید باشد که بدانند او جهش دارد و ممکن است در معرض خطر باشد.

اگر کسی دچار جهش BRCA باشد ، به این معنی است که بستگان نزدیک او (والدین ، ​​خواهر و برادر و فرزندان) نیز 50٪ احتمال جهش دارند. آنها ممکن است مایل به آزمایش جهش باشند ، یا حتی بدون آزمایش ممکن است بخواهند غربالگری برخی سرطان ها را زود انجام دهند یا اقدامات احتیاطی دیگری برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهند. HBOC تنها سندرم سرطان ارثی ای نیست که می تواند باعث سرطان پستان یا تخمدان شود.

سندرم لینچ (سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی)

شایع ترین سندرم سرطان ارثی که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را در فرد افزایش می دهد ، سندرم لینچ است که به آن سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) نیز گفته می شود. افراد مبتلا به این سندرم در معرض خطر بالایی از ابتلا به سرطان روده بزرگ قرار دارند. بیشتر این سرطان ها قبل از 50 سالگی ایجاد می شوند.

سندرم لینچ همچنین منجر به خطر بالای سرطان آندومتر (سرطان در پوشش رحم) و همچنین سرطان های تخمدان ، معده ، روده کوچک ، لوزالمعده ، کلیه ، مغز ، حالب (لوله ایی که ادرار را از کلیه ها به بدن منتقل می کند) می شود. مثانه) و مجاری صفراوی.

سندرم لینچ می تواند در اثر جهش در چندین ژن ترمیم کننده عدم تطابق (MMR) از جمله MLH1 ، MSH2 ، MSH6 ، PMS1 و PMS2 ایجاد شود. این ژن ها به طور معمول در ترمیم DNA آسیب دیده نقش دارند. هنگامی که یکی از این ژن ها کار نمی کند ، سلول ها می توانند در DNA خود دچار اشتباه شوند که ممکن است منجر به جهش های ژنی دیگر و در نهایت سرطان شود.

پزشکان و متخصصان ژنتیک می توانند با استفاده از معیارهای خاصی بررسی کنند که آیا سندرم لینچ احتمالاً براساس سابقه سرطان شخصی و خانوادگی شما است. این موارد ، که به معیارهای آمستردام و دستورالعملهای تجدید نظر شده بتسدا معروف هستند ، به طور مفصل در آزمایش ژنتیک ، غربالگری و پیشگیری برای افرادی که سابقه خانوادگی قوی سرطان روده بزرگ دارند ، مورد بحث قرار گرفته است. جهش در ژن های ایجاد کننده سندرم لینچ را می توان با آزمایش ژنتیکی بررسی کرد.

برای افرادی که سرطان روده بزرگ یا آندومتر دارند ، می توان بافت تومور را برای تغییرات ژن MMR یا سایر تغییرات را که در صورت نقص یکی از این ژن ها ایجاد می شود ، آزمایش کرد ، که به عنوان بی ثباتی ریزماهواره (یا MSI) شناخته می شود. داشتن یافته های طبیعی (بدون تغییر ژن MMR یا MSI) به این معنی است که فرد احتمالاً سندرم لینچ ندارد. اما اگر یکی از این موارد وجود داشته باشد ، ممکن است فرد مبتلا به سندرم لینچ باشد و برای مشاوره ژنتیک و آزمایش های احتمالی ارجاع شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش ژنتیک ، به ژنتیک و سرطان مراجعه کنید.

شخصی که دارای جهش ژنی مرتبط با سندرم لینچ شناخته شده است ، ممکن است در سنین پایین (از جمله در اوایل 20 سالگی) غربالگری سرطان روده بزرگ را شروع کند یا اقدامات دیگری برای جلوگیری از شروع سرطان انجام دهد (با جزئیات بیشتر در مورد روده بزرگ) سرطان). زنان مبتلا به سندرم لینچ ممکن است غربالگری سرطان آندومتر را شروع کنند یا اقدامات دیگری برای جلوگیری از این سرطان انجام دهند. اینها در سرطان آندومتر با جزئیات بیشتری مورد بحث قرار می گیرند.

اگر کسی مبتلا به سندرم لینچ باشد ، به این معنی است که بستگان نزدیک وی (والدین ، ​​خواهر و برادر و فرزندان) نیز 50٪ احتمال جهش دارند. آنها ممکن است مایل به آزمایش شوند ، یا حتی بدون آزمایش ممکن است بخواهند برای برخی سرطان ها غربالگری را زودهنگام شروع کنند یا اقدامات احتیاطی دیگری را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهند.

سندرم Li-Fraumeni

سندرم Li-Fraumeni یک سندرم سرطان ارثی نادر است که می تواند منجر به بروز تعدادی از سرطان ها شود ، از جمله سارکوم (مانند استئوسارکوم و سارکوم بافت نرم) ، سرطان خون ، مغز (سیستم عصبی مرکزی) ، سرطان قشر آدرنال و سرطان پستان. این سرطان ها اغلب در افراد نسبتاً جوان ایجاد می شوند.

افراد مبتلا به Li-Fraumeni همچنین می توانند بیش از یک سرطان در طول زندگی خود داشته باشند. همچنین به نظر می رسد خطر ابتلا به سرطان در پرتودرمانی بیشتر است ، بنابراین پزشکان معالجه کننده این بیماران ممکن است سعی کنند در صورت امکان از دادن اشعه به آنها جلوگیری کنند.

این سندرم اغلب در اثر جهش های ارثی در ژن TP53 ایجاد می شود که یک ژن مهار کننده تومور است. یک ژن TP53 طبیعی پروتئینی می سازد که به رشد سلول های غیر طبیعی کمک می کند.

سندرم Li-Fraumeni همچنین می تواند ناشی از جهش در ژن مهارکننده تومور به نام CHEK2 باشد ، که به طور معمول به رشد سلول های آسیب دیده DNA کمک می کند.

اگر کسی به سندرم Li-Fraumeni مبتلا باشد ، نزدیکان نزدیک او (به ویژه کودکان) نیز احتمال جهش دارند. آنها ممکن است بخواهند آزمایش شوند ، یا حتی بدون آزمایش ممکن است بخواهند زودهنگام غربالگری برخی سرطان ها را شروع کنند یا اقدامات احتیاطی دیگری را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهند.

مشاوره و آزمایش ژنتیک برای سندرم سرطان ارثی

افرادی که سابقه خانوادگی قوی سرطان دارند ممکن است بخواهند در مورد ترکیب ژنتیکی خود اطلاعاتی کسب کنند. این ممکن است به فرد یا سایر اعضای خانواده کمک کند تا مراقبت های بهداشتی خود را برای آینده برنامه ریزی کنند. از آنجا که جهش های ارثی بر تمام سلول های بدن فرد تأثیر می گذارد ، اغلب با آزمایش ژنتیک که روی نمونه های خون یا بزاق (تف) انجام می شود ، می توان آنها را یافت. با این حال ، آزمایش ژنتیک برای همه مفید نیست ، بنابراین مهم است که ابتدا با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا متوجه شوید آزمایش می تواند برای شما مناسب باشد یا خیر. برای کسب اطلاعات بیشتر ، به آزمایش ژنتیک برای سرطان مراجعه کنید.

سایر موارد سندرم سرطان خانوادگی

شما می توانید با مطالعه در مورد سندرم های سرطان خانوادگی ذکر شده در بالا ، همراه با سایر سندرم های ارثی و جهش های ژنی زیر که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را تحت تأثیر قرار دهند ، اطلاعات خود را در این مورد افزایش دهید.

• مشاوره و آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان پستان: سندرم سرطان پستان و تخمدان (HBOC) ، جهش های BRCA1 و BRCA2 و سایر جهش های ژنی خاص
• آزمایش ژنتیک ، غربالگری و پیشگیری برای افرادی که سابقه خانوادگی قوی سرطان روده بزرگ دارند: سندرم لینچ ، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) و سایر جهش های ژنی خاص
• مشاوره و آزمایش ژنتیک برای افرادی که در معرض خطر زیاد ملانوما هستند: جهش های خاص ژنی
• عوامل خطر سرطان تخمدان: سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان (HBOC) ، سندرم لینچ ، سندرم Peutz-Jeghers ، پلیپوز مرتبط با MUTYH ، جهش های BRCA1 و BRCA2 و سایر جهش های خاص ژنی

سخن پایانی 

چنانچه به مشاوره نیاز دارید به این صفحه مراجعه فرمایید یا اگر به دنبال یک تیم متخصص با تجربه و کار آزموده در درمان سرطان در ایران هستید، فهرست متخصصان ما را در این زمینه بررسی کنید. این متخصصان کارآزموده روش های جدید درمان سرطان پانکراس را به بهترین شکلی که مناسب شماست به شما ارائه می دهند.

ما اینجاییم تا به شما کمک کنیم.

تماس با ما

شاد و تندرست باشید.

گروه پژوهش و تحقیقات بهایند

منبع: family-cancer-syndrome