09023009259 [email protected]

تغییرات ژنتیکی و سرطان ژنتیک سرطان

ژنتیک سرطان + pdf

سرطان یک بیماری ژنتیکی است. به عبارت دیگر ، سرطان در اثر تغییرات خاصی در ژن ها ایجاد می شود که نحوه عملکرد سلول های ما ، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها را کنترل می کند. ژنتیک سرطان

درمان سرطان

ژن ها دستورالعمل های ساخت پروتئین را که بیشتر وظایف را در سلول های ما انجام می دهند ، دارا می باشند. برخی تغییرات ژنی می تواند سلول ها را از کنترل رشد طبیعی دور کرده و به سرطان تبدیل شود. به عنوان مثال ، برخی از تغییرات ژن سرطان ساز باعث افزایش تولید پروتئینی می شود که سلول ها را رشد می دهد. سایر موارد منجر به تولید یک شکل ناخوشایند و در نتیجه غیرفعال پروتئین می شود که به طور معمول آسیب سلولی را ترمیم می کند.

اگر این تغییرات در سلول های تولید مثل بدن (مانند تخمک و اسپرم) وجود داشته باشد ، می توان تغییرات ژنتیکی که باعث بروز سرطان می شوند را از طریق والدین مان به ارث برد. چنین تغییراتی که به نام تغییرات ژرم لاین شناخته می شوند ، در هر سلولی از فرزندان مشاهده می شود. ژنتیک سرطان

تغییرات ژنتیکی ایجاد کننده سرطان نیز می تواند در طول زندگی فرد ، در نتیجه خطاهایی که هنگام تقسیم سلول ها یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد سرطان زا که به DNA آسیب می رسانند مانند برخی مواد شیمیایی موجود در دود توتون و همچنین قرار گیری در معرض تابش مانند اشعه ماورا بنفش ناشی از آفتاب حاصل شود. تغییرات ژنتیکی که پس از بارداری اتفاق می افتد را تغییرات سوماتیک (یا اکتسابی) می نامند.

انواع مختلفی از تغییرات DNA وجود دارد. برخی از تغییرات تنها بر روی یک DNA واحد تأثیر می گذارد که نوکلئوتید نامیده می شود. یک نوکلئوتید ممکن است با دیگری جایگزین شود ، یا ممکن است کاملاً از بین برود. تغییرات دیگر شامل بخش های بیشتری از DNA است و ممکن است شامل بازآرایی ، حذف یا تکثیر کشش های طولانی DNA باشد.

بعضی اوقات تغییرات در توالی واقعی DNA نیست. به عنوان مثال ، افزودن یا حذف نشان های شیمیایی ، که تغییرات اپی ژنتیکی نامیده می شوند ، بر روی DNA می تواند بر نحوه “بیان ژن” تأثیر بگذارد – یعنی اینکه آیا و چه مقدار RNA پیام رسان تولید می شود. (RNA پیام رسان به نوبه خود ، تولید کننده پروتئین های رمز گذاری شده توسط DNA تعریف می شود.)

به طور کلی ، تغییرات ژنتیکی سلول های سرطانی بیشتر از سلول های طبیعی است. اما سرطان هر فرد ، ترکیبی منحصر به فرد از تغییرات ژنتیکی است. بعضی از این تغییرات ممکن است بیشتر از علت ، نتیجه سرطان باشد. با ادامه گسترش سرطان ، تغییرات بیشتری ایجاد می شود. حتی در یک تومور یکسان ، سلول های سرطانی ممکن است تغییرات ژنتیکی متفاوتی داشته باشند.

 

سندرم های سرطان ارثی 

کتاب ژنتیک سرطان

جهش های ژنتیکی ارثی در حدود 5 تا 10 درصد از کل سرطان ها نقش اصلی ایفا می کنند. محققان ، جهش در ژن های خاص را با بیش از 50 سندرم سرطانی ارثی مرتبط دانسته اند ، این اختلالی است که ممکن است افراد را مستعد ابتلا به سرطان های خاص کند. ژنتیک سرطان

آزمایش های ژنتیکی برای سندرم های سرطانی ارثی می تواند تشخیص دهد که آیا شخصی از خانواده ای که علائم چنین سندرمی را بروز می دهد ، یکی از این جهش ها را دارد یا خیر. این آزمایشات همچنین می توانند نشان دهند که آیا اعضای خانواده بدون بیماری آشکار ، همان جهش را به عنوان عضوی از خانواده که دارای جهش مرتبط با سرطان است به ارث برده اند یا خیر.

بسیاری از کارشناسان توصیه می کنند که آزمایش ژنتیکی برای خطر ابتلا به سرطان در نظر گرفته شود ، فردی دارای سابقه شخصی یا خانوادگی باشد که نشان دهنده یک بیماری خطر سرطان ارثی است ، به شرطی که نتایج آزمایش به اندازه کافی تفسیر شود (به این معنی که بتوانند به وضوح نشان دهند که آیا یک تغییر خاص ژنتیکی وجود دارد یا وجود ندارد) و هنگامی که نتایج اطلاعاتی را فراهم می کند که به راهنمایی مراقبت های پزشکی آینده فرد کمک می کند.

سرطان هایی که ناشی از جهش های ژنتیکی ارثی نیستند ، گاهی اوقات ممکن است “در خانواده ها بروز پیدا کنند”. به عنوان مثال ، یک محیط یا سبک زندگی مشترک ، مانند استفاده از دخانیات ، می تواند باعث ایجاد سرطان های مشابه در میان اعضای خانواده شود. با این وجود ، الگوهای خاصی در یک خانواده – مانند انواع سرطانی که ایجاد می شود ، سایر بیماری های غیر سرطانی مشاهده شده و سنینی که سرطان در آن پدیدار می شود – ممکن است وجود سندرم سرطان ارثی را نشان دهد.

حتی اگر جهش مستعد سرطان در یک خانواده وجود داشته باشد ، همه کسانی که جهش را به ارث می برند لزوماً به سرطان مبتلا نمی شوند. ژنتیک سرطان

در اینجا نمونه هایی از ژن هایی وجود دارد که می توانند در سندرم های ارثی سرطان نقش داشته باشند:

  • متداول ترین ژن جهش یافته در همه سرطان ها TP53 است که پروتئینی تولید می کند که رشد تومورها را سرکوب می کند. علاوه بر این ، جهش های ژرم لاین در این ژن می تواند منجر به ایجاد سندرم Li-Fraumeni ، یک اختلال نادر ارثی است که منجر به خطر افزاینده ای برای ابتلا به برخی سرطان ها می شود.
  • جهش های ارثی در ژن های BRCA1 و BRCA2 با سندرم سرطان پستان و تخمدان در ارتباط است که نوعی اختلال است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان های پستان و تخمدان در زنان مشخص می شود. چندین سرطان دیگر با این سندرم در ارتباط هستند ، از جمله سرطان های لوزالمعده و پروستات و همچنین سرطان پستان در مردان. ژنتیک سرطان
  • ژن دیگری که پروتئینی تولید می کند و رشد تومورها را مهار می کند ، PTEN است. جهش های موجود در این ژن با سندرم کودن ، یک اختلال ارثی مرتبط است که خطر ابتلا به سرطان پستان ، تیروئید ، آندومتر و سایر انواع سرطان را افزایش می دهد.

 

آزمایشات ژنتیک برای سندرم های سرطان ارثی 

آزمایش ژنتیک سرطان

آزمایشات ژنتیک برای جهش هایی که باعث سندرم های سرطان ارثی می شوند ، معمولاً توسط پزشک شخص یا دیگر ارائه دهندگان خدمات بهداشتی تجویز می شود. مشاوره ژنتیک می تواند به افراد کمک کند تا خطرات ، مزایا و محدودیت های آزمایش ژنتیکی را در شرایط خاص خود در نظر بگیرند.

یک مشاور ژنتیک ، پزشک یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی آموزش دیده در زمینه ژنتیک می توانند به یک فرد یا خانواده کمک کنند تا نتایج آزمایش خود را درک کرده و پیامدهای احتمالی نتایج آزمایش را برای سایر اعضای خانواده توضیح دهد.

در خصوص آزمایش ژنتیک برای سندرم حساس به سرطان وراثتی و در مورد آزمایشات موجود با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. ژنتیک سرطان

 

شناسایی تغییرات ژنتیکی در سرطان 

مقالات سرطان

تست های آزمایشگاهی ، معروف به تست های توالی DNA می توانند DNA را “بخوانند”. دانشمندان می توانند با مقایسه توالی DNA در سلول های سرطانی با سلول های طبیعی مانند خون یا بزاق ، تغییرات ژنتیکی سلول های سرطانی را شناسایی کنند که ممکن است رشد سرطان فرد را تحت تأثیر قرار دهند. این اطلاعات ممکن است به پزشکان کمک کند که تشخیص دهند کدام روش ها ممکن است در برابر تومور خاصی بهتر عمل کنند.

توالی تومور DNA همچنین می تواند وجود جهش های ارثی را نشان دهد. در واقع ، در برخی موارد ، آزمایش ژنتیک تومورها نشان داده است که سرطان بیمار می تواند با یک سندرم سرطان ارثی مرتبط باشد که خانواده قبلا از آن مطلع نبوده اند.

همانند آزمایش جهش های خاص در سندرم های سرطانی ارثی ، تعیین توالی DNA بالینی پیامد هایی دارد که بیماران باید در نظر بگیرند. به عنوان مثال ، آنها ممکن است به طور اتفاقی در مورد وجود جهش های ارثی که ممکن است باعث بیماری های دیگر در آنها یا در سایر اعضای خانواده آنها شود ، مطلع شوند.

 

سخنی با شما 

پیشگیری از سرطان

دوست عزیز، چنانچه در مورد سلامت خود نگران هستید و به آن اهمیت می دهید یا سابقه ابتلا به نوعی سرطان در خانواده تان را دارید ، به شما توصیه می کنیم پیش از بروز هرگونه مشکل احتمالی با پزشک مشورت کنید. سرطان در بسیاری از موارد قابل پیشگیری است یا چنانچه در مراحل اولیه کشف شود بسیار درمان پذیر است.

یکی از اعضای خوب و حرفه ای تیم پزشکان بهایند سرکار خانم دکتر امینه سادات واقفی دارای بورد تخصصی پاتولوژی از دانشگاه علوم پزشکی تهران ، فلوشیپ هماتوپاتولوژی از اسپانیا ، فلوشیپ کانسرژنتیک از آمریکا ، و مشاور ژنتیک سرطان/سرطان های ارثی یا خانوادگی هستند که کمک شایانی در زمینه پیشگیری از سرطان ارائه می دهند. چنانچه به سلامت خود اهمیت می دهید ، توصیه می کنیم مشاوره ای با ایشان داشته باشید.

جهت مشاوره ژنتیک در مورد سرطان با سرکار خانم دکتر امینه سادات واقفی کلیک کنید.

امیدواریم این مطلب در نظرتان مفید واقع شده باشد. برای تان آرزوی سلامتی می کنیم.

گروه پژوهش و تحقیقات بهایند

منبع